Hemofilia

O que é Hemofilia? Hemofilia é uma doença genético hereditária que se caracteriza por desordem no mecanismo de coagulação do sangue e manifesta-se quase exclusivamente no sexo masculino. É um distúrbio na coagulação do sangue. Por exemplo: quando cortamos alguma parte do nosso corpo e começa a sangrar, as proteínas (elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo) entram em ação para estancar o sangramento. Esse processo é chamado de coagulação. As pessoas portadoras de hemofilia, não possuem essas proteínas e por isso sangram mais do que o normal. O hemofílico também pode sangrar internamente, especialmente nos joelhos, tornozelos e cotovelos. Esse sangramento pode danificar órgãos ou tecidos e ser ameaça à vida.

Tipos de Hemofilia : É possível distinguir dois tipos de hemofilia, embora ambos tenham consequências idênticas, de acordo com o fator de coagulação deficiente ou anômalo:

• Na hemofilia A, que compreende sensivelmente 85% do total de casos, o elemento deficitário ou anômalo é o fator VIII ou fator anti-hemofílico A.

• Na hemofilia B, a que correspondem 15% dos casos, o elemento deficitário ou anômalo é o fator IX ou fator anti-hemofílico B.

De acordo com a gravidade do défice do fator, é possível distinguir:

• A hemofilia grave, quando a produção de algum destes factores é inferior a cerca de 5% do normal.

• A hemofilia leve, quando a sua produção se situa entre 5% ou 30% do normal.

Quando a produção de algum dos factores é deficitária, mas supera os 30% dos valores normais, como acontece frequentemente entre as pessoas portadoras, a doença não se manifesta, o que faz com que a pessoa não seja considerada hemofílica .

Causas da Hemofilia : A tendência para as hemorragias características da hemofilia deve-se a um défice ou a uma anomalia na produção dos factores VIII ou IX da coagulação sanguínea, substâncias de natureza proteica que circulam no sangue e são ativadas em caso de hemorragia, participando assim no processo de coagulação. Quando a concentração sanguínea de algum destes factores é insuficiente ou quando a sua estrutura molecular é anômala, o processo de coagulação não se pode completar.

O défice ou anomalia na produção destes factores deve-se à existência de uma alteração nos genes que controlam a sua elaboração.

Genética da hemofilia

Os genes responsáveis pela produção dos factores VIII e IX da coagulação sanguínea encontram-se no cromossoma X, que adicionado ao cromossoma Y constitui o par dos denominados cromossomas sexuais. Esta localização específica dos genes que controlam a elaboração dos factores VIII e IX faz com que as leis que regem a transmissão hereditária da hemofilia estejam relacionadas com o sexo, sendo igualmente responsável pelo facto de a maioria dos pacientes (na sua quase totalidade) ser do sexo masculino.

O sexo de todas as pessoas é de terminado pelo binômio dos cromossomas sexuais X e Y: a

mãe produz sempre um cromossoma X, enquanto que o pai tanto pode gerar um cromossoma X como um cromossoma Y. Caso o pai gere um cromossoma X, o binômio resultante será XX e o produto da gestação será do sexo feminino. Por outro XX XK

Filha portadora, lado, caso o pai gere um cromossoma Y, o binômio resultante será XY e o fruto da gravidez será do sexo masculino.

A hemofilia apenas se produz quando um indivíduo não conta, no mínimo, com um cromossoma X saudável, o qual é suficiente para que se produza uma quantidade adequada de factores VIII e IX. Nas mulheres, esta carência só se manifesta se os seus dois cromossomas X forem afetados pela alteração genética que causa a hemofilia, uma circunstância muito pouco frequente. Por outro lado, nos homens, basta que o seu único cromossoma X apresente a dita alteração para que se produza a doença, o que é muito mais frequente.

Hereditariedade: A hemofilia apenas se transmite de pais para filhos, quando a mãe é hemofílica, algo muito pouco frequente, ou quando é portadora da alteração genética que provoca a doença, ou seja, quando um dos seus dois cromossomas X apresenta uma anomalia no gene que regula a produção do fator VIII ou no que faz o mesmo com o fator IX. Quando uma mulher, embora portadora da alteração genética, não sofre da doença, é sinal de que o seu outro cromossoma X é saudável. Contudo, pode transmitir a alteração genética do cromossoma X afetado aos seus filhos.

Sintomas : A manifestação mais característica da hemofilia é a tendência para o aparecimento de hemorragias frequentes e persistentes.

Na hemofilia leve, as hemorragias são relativamente pouco frequentes e persistentes, tendo em conta que apenas são originadas perante traumatismos de considerável gravidade ou caso não sejam tomadas as medidas terapêuticas adequadas ao longo de intervenções dentárias ou cirurgias.

Na hemofilia grave, as hemorragias são muito frequentes e persistentes, podendo ser desencadeadas por qualquer tipo de traumatismo, fricção ou pressão exercida sobre algum tecido ou órgão. Caso não se proceda ao tratamento adequado e atempado, estas hemorragias podem dar origem a vários tipos de complicações, de acordo com a sua localização, gravidade e duração.

As hemorragias mais significativas características da hemofilia grave costumam evidenciar-se antes dos 18 meses de idade, com a erupção dos dentes e, sobretudo, com o início do caminhar, quando as frequentes quedas das crianças provocam o aparecimento de equimoses extensas e duradoras, necessitando as feridas cutâneas de muito mais tempo do que o normal para deixarem de sangrar.

As hemorragias podem afetar qualquer órgão ou tecido. Todavia, caso não se proceda ao tratamento, as hemorragias mais graves, em virtude das complicações que provocam, são as que se produzem nas articulações. Estas hemorragias articulares, que se podem desencadear com um movimento brusco, em caso de golpe ligeiro ou por mero peso corporal, costumam ser acompanhadas de um fenômeno conhecido como hemartrose, ou seja, uma acumulação de sangue no interior da articulação que se manifesta por dor, dilatação e rubor. A remissão das hematoses pode ser alcançada, caso sejam tomadas as adequadas medidas terapêuticas, embora em alguns casos a cura também possa ser espontânea. Contudo, caso persistam