Hemofilia

O que é hemofilia?

O termo hemofilia não denomina uma doença apenas, mas abrange diversas doenças genéticas, hereditárias ou de um distúrbio autoimune raro, as quais têm em comum a incapacidade de controlar os sangramentos, em razão de defeitos nos mecanismos de coagulação do sangue.

O hemofílico, diferente do indivíduo “normal”, não forma o coágulo que estanca o sangue.

O sangramento tanto pode ser externo, se a pele for danificada por um corte, abrasão ou ferimento, quanto pode ser interno, no tecido muscular ou em cavidades orgânicas. As hemorragias internas são mais graves porque são mais difíceis de serem diagnosticadas.

Há vários tipos de hemofilia. Na hemofilia A, a mais comum de todas (cerca de 90% dos casos) falta o fator VIII da coagulação; na hemofilia B falta o fator IX e na hemofilia C falta o fator XI.

Quais são as causas da hemofilia?

A hemofilia é uma doença genética e hereditária, transmitida de pais para filhos, no momento da concepção. O gene que causa a hemofilia é transmitido pelo par de cromossomos sexuais XX. Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras do defeito e são capazes de transmiti-lo. O filho do sexo masculino é que pode manifestar a enfermidade. Mas embora seja raríssimo, existem também mulheres hemofílicas.

Quais são os sinais e sintomas da hemofilia?

As manifestações das diferentes formas de hemofilia são praticamente as mesmas e se caracterizam pela grande facilidade com que os sangramentos se dão, muitos deles ocorrendo espontaneamente.

Na maior parte das vezes os sangramentos são internos, mas podem também ser externos e surgirem após um trauma ou acontecer sem nenhuma razão aparente.

Em casos moderados ou graves os sangramentos podem ser repetitivos. Muitas vezes ocorrem hemorragias intramusculares ou intra-articulares reincidentes, as quais desgastam as cartilagens e provocam lesões ósseas. Os principais sintomas são dor, elevação da temperatura e restrição do movimento. As articulações mais comprometidas são joelho, tornozelo e cotovelo.

Os sangramentos podem ocorrer desde o primeiro ano de vida, sob a forma de manchas roxas que aparecem com excessiva facilidade quando, por exemplo, a criança cai. Em quadros mais leves, o sangramento ocorre em situações como cirurgias, extração de dentes e traumatismos. Em alguns casos podem causar pressão sobre os nervos, resultando em dormência, dor ou incapacidade de movimento.

Como o médico diagnostica a hemofilia?

O primeiro passo para um diagnóstico correto é uma história clínica bem feita. Dosagens laboratoriais dos respectivos fatores de coagulação podem ser realizadas para determinar o tipo de hemofilia.

Como é o tratamento da hemofilia?

Não há cura para a hemofilia, mas a doença pode ser controlada com a reposição intravenosa regular dos fatores de coagulação que estejam deficientes. Alguns hemofílicos, no entanto, desenvolvem anticorpos contra tais fatores.

Nas hemofilias severas, o paciente hemofílico pode receber uma terapia de reposição regularmente para evitar sangramentos, é a chamada terapia preventiva ou profilática. Nas hemofilias leves, usa-se fazer a terapêutica de reposição, a qual é usada apenas quando um sangramento ocorre, é a chamada terapia por demanda. Esta é menos invasiva e mais barata que a primeira.

Os concentrados de fator de coagulação podem ser feitos a partir do sangue humano tratado para prevenir a transmissão de doenças virais, por exemplo. Para reduzir ainda mais este risco, pode-se usar concentrados que não utilizam sangue humano, são os fatores de coagulação recombinantes. Eles podem ser