As hemofilias
Resenha: As hemofilias. Pesquise 862.000+ trabalhos acadêmicosPor: NunesR • 27/5/2013 • Resenha • 235 Palavras (1 Páginas) • 468 Visualizações
As hemofilias são uma coagulopatia genética com herança recessiva ligada ao cromossomo x que afeta 1-2 a cada 10 mil indivíduos do sexo masculino nascidos vivos
A hemofilia pode ser grave com aproximadamente 50% dos casos
A hemorragia pode ocorrer espontaneamente
A hemofilia moderada afeta cerca de 10% dos indivíduos
A hemofilia de forma leve observada em 30% - 40% dos casos sofrem hemorragia pós-trauma ou pós-cirúrgicas
Os indivíduos com hemofilia tem baixas concentrações ou ausência dos fatores da coagulação no sangue
Existem dois tipos de hemofilia comuns, a hemofilia A, deficiência no FVIII, e a hemofilia B, deficiência no FIX
Há pessoas com deficiência de outros fatores, o que é mais raro
A coagulação do sangue consiste em uma série de reações bioquímicas envolvendo a interação de proteínas, referidas como fatores de coagulação, além de células em particular, as plaquetas, íons.
O processo leva a formação de um coagulo, cujo principal componente é a fibrina
Por ser uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo x, a hemofilia A, afeta quase exclusivamente homens
Os homens possuem um único alelo de fator VIII (XY) enquanto as mulheres possuem dois alelos (XX)
Homens com um alelo com mutação (XªY) homozigóticos terão a doença, e mulheres com um único alelo com mutação(XªX) heterozigóticas serão portadoras e, portanto, com 50% de probabilidade de transmitir o alelo “anormal” para a sua prole
Já as mulheres com mutações em ambos os alelos (XªXª, homozigose) manifestaram a doença embora seja uma situação mais rara
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