Mutações genéticas

1. INTRODUÇÃO

Mutações genéticas são todas as modificações permanentes no DNA, seriam alterações nas sequencias das bases do genes, podendo ser ter as mutações dominantes e recessivas.

Os aspectos dominantes são representados por letras maiúsculas e as recessivas por letras minúsculas como AA (homozigoto dominante), Aa (heterozigoto) e aa (recessivo). O gene recessivo, mesmo quando aparece na condição heterozigota, não se manifesta. Isso pode nos dar a impressão que o gene dominante impossibilita o seu funcionamento.

Genes são partes de DNA que produzem proteínas. Tanto o gene dominante quanto o gene recessivo são ativos. A distinção está no fato que a proteína fornecida pelo gene recessivo é um pouco diferente da enzima funcional, o que faz ter um funcionamento diferente na célula. O gene dominante gera a enzima normal, tanto na condição homozigota ou heterozigota, por isso o fenótipo de ambos é igual. As células de indivíduos homozigotos recessivos produzem a enzima com defeito ou não funcional; dessa forma a reação química não ocorre normalmente, e seu fenótipo será divergente.

2. RESULMO

As seguintes constituições da genética humana são formadas por cerca de 30.000 pares de genes,15.000 genes presentes no espermatozoide e 15.000 presentes nos óvulos, cada característica do organismo, se mapeia tanto a sua aparência quanto o seu funcionamento interno, e o metabolismo é determinada por um par de genes um que é herdado do pai e o outro da mãe , acredita-se que cada ser humano carrega cerca de 10 genes alterado que geralmente não funcionam direito mas com o essencial um par de genes para determinadas características, dependendo das situação encontrada refere-se aos aspecto normal.

Como já vimos e sabemos que em determinados aspectos genéticos que através das enzinas, (proteínas) é que o metabolismo funciona, com informações para determinar como será a estrutura dessas enzimas, para que haja uma função normal contida nos genes. Tem há possibilidade de heranças recessivas ligadas ao X de heranças dominantes e a heranças mitocondriais; em relação as mutações de herança auto somas e recessivas , está ligado a alteração da sequencia do DNA onde se encontra dois genes afetados um do pai outro da mãe. A maioria das doenças metabólicas hereditária é herdada conforme as tabela cientificas que conhecemos com ilustração de imagens abaixo, (Ex: “AA/Aa/aa” básico ) , que são patronizados ou seja é necessário que o pai e a mãe carregue o mesmo genes igual , por essas relações há possibilidade de pessoas que são parentes próximo tem a possibilidade de ter filhos(as) com doenças recessivas é de 25% uma chance em cada quatro gestão desses casais. Podemos dizer que as doenças recessivas são caracterizadas a cores mas também podem estar ligada a síndromes doenças causadas por genes, recessivos e a normais, tais como:

• Daltonisto

• Fibrose cística

• Cirrose hepática

• Hemácrotose

• Hemofilia (ligada ao cromossomo X)

• Daltonismo (ligado ao cromossomo X)

• Olhos a zuis, cabelos loiros e ruivos.

• Tipo sanguinio negativo miopia.

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3. Desenvolvimento

Mutação é um termo considerado vago por muitos cientistas. Pode ser usado para definir a mudança na seqüência de pares de um gene e também pode ser usado para definir mudanças no cariótipo.

As mutações no cariótipo são mutações no cromossomo. Essas mutações são muito complexas, pois existem muitas variáveis e combinações que podem surgir.

Todos os seres vivos, animais ou vegetais, possuem uma quantidade de cromossomos, que são responsáveis pela hereditariedade e características do ser. Os cromossomos variam em quantidade, a cada espécie.

Os seres humanos têm um genoma de 46 cromossomos, 2 sexuais e 44 autossomos, que dão as características ao ser Humano. Existem vários tipos de mudanças no genoma, como: deleções, adições (ou duplicações), translocações, inversões (peri e paracêntricas),