Síndrome De Wolf

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

A síndrome de Wolf-Hirschhorn é uma anomalia genética rara causada por uma micro deleção do braço curto do cromossomo 4, chamado de braço p, mais especificamente na região WHSC1 e WHSC2. Essa deleção é herdada dos progenitores em aproximadamente 13% dos casos, enquanto que em 87% trata-se de uma quebra casual do cromossomo 4. A WHS foi descrita em 1965 pelos médicos Wolf e Kurt Hirschhorn e estima-se que essa síndrome afeta 1 em cada 50.000 indivíduos nascidos vivos.

Cariótipo

Sintomas

Essa síndrome se caracteriza por um grupo de manifestações clínicas que podem comprometer de forma grave o desenvolvimento do indivíduo, entre elas há o retardo mental grave, déficit no desenvolvimento e crescimento intrauterino ou pós-nascimento, musculatura fragilizada (hipotonia). Os portadores apresentam também microcefalia, assimetria craniana, olhos espaçados (hipertelorismo ocular), lábio superior curto ou lábio leporino bilateral, reduzida distância entre o lábio superior e o nariz, malformação das orelhas, queixo pequeno, curvatura da coluna vertebral (escoliose) e em mais da metade dos pacientes verifica-se malformações cardíacas. Além disso, a criança portadora da WHS em 90% dos casos sofre com convulsões, as crises aparecem entre os 5 meses de vida até 2 anos de idade e eventualmente cessam até que a criança atinja 11 anos.

Diagnóstico

O diagnóstico pode ser realizado a partir da análise cromossômica, quando há suspeita da WHS. Como a Síndrome Pitt-Rogers-Danks apresenta sintomas semelhantes aos da WHS é realizado um diagnóstico diferencial para confirmar, ou não, a WHS.

Tratamento

Não existe tratamento específico para a WHS, o que acarreta na análise sintomática de cada paciente para que de acordo com as necessidades apresentadas, se possa garantir tratamento adequado ao caso clínico em questão. Fisioterapia e terapia ocupacional podem ser recomendadas para melhorar a condição geral do paciente, por exemplo. Pacientes com defeitos cardíacos são tratados cirurgicamente e aqueles que apresentam crises necessitam de medicamentos antiepiléticos.

Prognóstico

Dados mostram que cerca de 35% dos indivíduos portadores da WHS morrem antes de completar 2 anos de idade, mas muitas pessoas sobrevivem até a idade adulta. Não há estimativas do tempo de vida que essas pessoas podem alcançar. Com o tratamento adequado da sintomalogia muitos indivíduos tem alcançado um desenvolvimento que antes não se acreditava possível.

Referências Bibliográficas

http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-wolf-hirschhorn/

http://wolfhirschhorn.org/about-wolf-hirschhorn-syndrome/

http://www.geneticamedica.com.br/site/pasta_143_0__sindrome-de-wolf.html

http://www.biologia.bio.br/curso/Cari%C3%B3tipo%20e%20aberra%C3%A7%C3%B5es%20cromoss%C3%B4micas.pdf página 23

http://scielo.iec.pa.gov.br/img/revistas/rpm/v21n3/3a09f1.gif