Sindrome Se Wolf

O que é a síndrome de Wolf- Hirschhorn ?

Síndrome de Wolf- Hirschhorn é uma condição que afeta muitas partes do corpo. As principais características deste transtorno incluem uma aparência característica facial , crescimento e desenvolvimento retardado , deficiência mental e convulsões.

Quase todas as pessoas com esta doença tem características faciais distintivas , incluindo uma ponte nasal plana ampla e uma testa alta . Esta combinação é descrito como um " guerreiro grego capacete " aparência. Os olhos são espaçados e podem ser salientes . Outras características faciais incluem uma distância encurtada entre o nariz eo lábio superior (um pequeno filtro ) , a boca voltada para baixo , um queixo pequeno ( micrognatia ) , e as orelhas mal formadas com pequenos furos ( pits) ou retalhos de pele (tags) . Além disso , os indivíduos afetados podem ter características faciais assimétricos e um invulgarmente cabeça pequena ( microcefalia ) .

Pessoas com Wolf- Hirschhorn experiência síndrome atrasou o crescimento e desenvolvimento . Crescimento lento começa antes do nascimento , e crianças afetadas tendem a ter problemas de alimentação e ganho de peso ( déficit de crescimento ) . Eles também têm o tônus muscular fraco ( hipotonia ) e os músculos subdesenvolvidos. Habilidades motoras , como sentado, em pé e caminhar são significativamente atrasado. A maioria das crianças e adultos com este transtorno também tem baixa estatura.

Gamas de deficiência intelectual de leve a grave em pessoas com síndrome de Wolf- Hirschhorn . Em comparação com as pessoas com outras formas de deficiência intelectual , suas habilidades de socialização são fortes, enquanto a comunicação verbal e habilidades de linguagem tendem a ser mais fraco . A maioria das crianças afectadas têm também convulsões , que podem ser resistentes ao tratamento. As apreensões tendem a desaparecer com a idade.

Os recursos adicionais da síndrome de Wolf- Hirschhorn incluem alterações na pele , como manchado ou a pele seca , anormalidades esqueléticas , como a curvatura anormal da coluna vertebral (escoliose e cifose ) , problemas dentários , incluindo falta de dentes , e uma abertura no céu da boca ( palato fendido ) e / ou no lábio ( lábio leporino ) . Síndrome de Wolf- Hirschhorn também pode causar anormalidades dos olhos, coração , trato genito-urinário , e cérebro.

Uma condição chamada síndrome de Pitt- Rogers- Danks tem características que se sobrepõem aos da síndrome de Wolf- Hirschhorn . Os pesquisadores reconhecem agora que essas duas condições são realmente parte de uma única síndrome com sinais e sintomas variáveis.

Quão comum é a síndrome de Wolf- Hirschhorn ?

A prevalência da síndrome de Wolf-Hirschhorn é estimada em 1 em 50.000 nascimentos. No entanto , esta pode ser uma subestimativa , pois é provável que alguns indivíduos afectados não são diagnosticados .

Por razões desconhecidas , síndroma de Wolf-Hirschhorn ocorre em cerca de duas vezes mais fêmeas como machos.

Quais são as mudanças genéticas relacionadas à síndrome de Wolf- Hirschhorn ?

Síndroma de Wolf-Hirschhorn é causada por uma deleção de material genético perto da extremidade do braço curto ( p) do cromossoma 4 . Esta alteração cromossómica é por vezes escrito como - 4p . O tamanho da deleção varia entre os indivíduos afectados , os estudos sugerem que as supressões maiores tendem a resultar em deficiência mental mais grave e as alterações físicas do que deleções mais pequenas.

Os sinais e sintomas de Wolf- Hirschhorn estão relacionados com a perda de genes múltiplos no braço curto do cromossoma 4 . WHSC1 , LETM1 e MSX1 são os genes que são excluídos em pessoas com os sinais e sintomas típicos desta doença . Estes genes desempenham papéis importantes no início do desenvolvimento , embora muitas de suas funções específicas são desconhecidas. Os pesquisadores acreditam que a perda do gene WHSC1 está associada a muitos dos traços característicos da síndrome de Wolf- Hirschhorn , incluindo a aparência facial distintiva e atraso de desenvolvimento. Deleção do gene LETM1 parece estar relacionado com convulsões ou outra actividade eléctrica anormal do cérebro. A perda do gene MSX1 podem ser responsáveis pelas anomalias dentais