Síndromes Genéticas

O nosso corpo é formado por pequenas unidades chamadas células. Dentro de cada célula estão os cromossomos, que são responsáveis por todo o funcionamento da pessoa e suas características. Cada célula normal possui 46 cromossomos iguais, dois a dois, isto é, existem 23 pares de cromossomos, destes, 22 são chamados de cromossomos autossômicos e o outro par, chamado de cromossomos sexuais que são designados por letras, a mulher XX e o homem XY. Portanto, numa célula normal existem 46,XX cromossomos (mulher) ou 46,XY cromossomos (homem). 

As desordens cromossômîcas podem ser ocasionadas por migrações anômalas de cromossômos durante a formação do óvulo ou espermatozoide, ou ainda por alterações estruturais dos próprios cromossomos.

s tais como mal formações congênitas, retardo mental e do desenvolvimento motor.

O caráter de uma doença é o resultado da ação da combinação de fatores genéticos e ambientais, porém é conveniente distinguir se a causa principal é uma transformação genética, ou uma combinação de pequenas variações que, juntas podem produzir um defeito sério.

A Genética atual tem visto o seu campo de ação ampliado: cerca de 30% das admissões em Pediatria e cerca de 10% das admissões de adultos em hospitais. Isto deve-se a vários fatores, principalmente à melhoria das condições de saúde que, favorecendo a sobrevida de indivíduos com algumas síndromes, tornam visíveis algumas doenças genéticas.

A incidência de indivíduos com síndromes genéticas é alta: 14% dos recém-nascidos tem um defeito congênito leve único, não valorizável, e 0,8 % tem dois defeitos. O aumento da incidência relativa das anomalias de ordem genética têm algumas causas: existe hoje maior acesso e capacidade de diagnóstico (mais especialistas e mais meios); a seleção natural deixa de ser operativa com crianças doentes que antes morriam cedo e atingem hoje a idade da procriação.

Tratamentos para síndromes genéticas

Este tipo específico de síndrome não tem cura, uma vez que as anomalias são desenvolvidas junto com o portador, podendo ter causas realacionadas à alteração cromossômica ou mutação genética. Muitas síndromes genéticassão detectadas logo no nascimento ou nos primeiros meses de vida, enquanto outras começam a apresentar suas manifestações mais características na pré adolescência ou mesmo na adolescência, retardando o diagnóstico. A detecção precoce do problema é fundamental para que a medicação adequada possa ser usada, minimizando os danos físicos, incômodos e sociais, fazendo com que o indivíduo possa receber o acompanhamento necessário para que possa apresentar um desenvolvimento mais próximo aos padrões sociais, melhorando a sua qualidade de vida.

Síndrome de Down

Em 1959 dois pesquisadores, o francês Lejeune e a canadense Jacobson, descobriram, simultaneamente e de forma independente, que indivíduos com o então chamado mongolismo(assim era denominada a Síndrome de Downaté a década de 60, devido às pregas no canto dos olhos que lembram pessoas de raça mongólica) apresentavam um autossomo adicional, tendo, portanto, 47 cromossomos em vez dos 46 esperados. Alguns anos depois identificou-se o cromossomo adicional como sendo o 21. A partir daí, ficamos sabendo que a Síndrome de Down se associa, na maioria dos casos, a uma trissomia do cromossomo 21.

Definição 

A denominação da síndrome é resultado da descrição de Langdon Down, médico inglês que, pela primeira vez, identificou, em 1866, as características de uma criança com a síndrome: um atraso no desenvolvimento das funções motoras do corpo e das funções mentais, o bebê é pouco ativo e apresenta dificuldade para sugar, engolir, sustentar a cabeça e os membros; o que se denomina hipotonia. A hipotonia diminui com o tempo, conquistando, o bebê, mais lentamente que os outros, as diversas etapas do desenvolvimento.

Características

A Síndrome de Down é uma moléstia que pode afetar boa parte dos sistemas do corpo: nervoso, cardiocirculatório, endócrino, gastrintestinal, visão, audição, entre outros. Entretanto, a gravidade do dano varia de caso para caso, portanto nem todos os indivíduos afetados apresentam quadros clínicos similares.

Algumas características físicas, no entanto, são comuns a quase todos: o formato das fendas palpebrais (inclinadas no sentido superior), crânio curto no sentido ântero-posterior, orelhas pequenas e malformadas, boca entreaberta com protrusão de língua, perímetro cefálico discretamente reduzido, pele seca e descamante, baixa estatura e alterações nos dedos das mãos e pés, mesmo que em proporções diferentes.

No que se refere à deficiência mental, embora sempre presente varia bastante quanto ao grau de severidade. E esteja certo: não há relação entre o grau de características físicas e o grau de deficiência mental de cada paciente. 

Começa a falar mais tarde que as outras crianças e se expressa por meio de frases simples, mas dorme e se alimenta normalmente. Em geral tem gênio dócil e é carinhosa. O mongolismo não é hereditário, e muito raramente se encontram dois casos da doença na mesma família, a não ser quando se trata de gêmeos do mesmo sexo.

Causa da síndrome

O Down se deve à repetição de um cromossomo no par de número 21 (trissomia do 21): os indivíduos afetados têm três cromossomos 21 no lugar de dois. Essa mutação se deve a uma meiose defeituosa na formação de um dos gametas: durante a meiose, não acontece de forma adequada a separação dos cromossomos desse par, de modo que o gameta resultante tem dois cromossomos 21 no lugar de apenas um. Ao unir-se com o gameta do sexo oposto, o zigoto resultante tem três cromossomos 21.

Na figura ao lado podemos ver o cariograma humano com o par 21 normal e com trissomia. No quadrado, os cromossomos do par 21 aparecem em situação normal (acima) e com a repetição, característica da síndrome de Down (abaixo). Tal repetição do cromossomo 21 é que origina as importantes alterações da síndrome.

Síndrome de Treacher Collins

INTRODUÇÃO

A síndrome de Treacher Collins é a mais comum, dentre as síndromes com disostose mandíbulo-facial.

As Malformações Congênitas (do latim CONGENITUS = nascido com) Humanas, podem ser estruturais; funcionais; metabólicas; comportamentais e hereditárias.