Tay Saches

ETEC “Darcy Pereira de Moraes”

1° Ano ETIM

Administração

Doença Tay – Sachs

Nome: Natália Calixto M. Santos N°31

Itapetininga, SP

Abril 2014

Índice

• Introdução .............................................................. 1

• Conteúdo.................................................................1

 Origem da Doença e de seu nome..................1

 Tipos da doença...............................................2

 Sintomas..........................................................2

 Diagnósticos.....................................................3

 Gangliosídeo GM2 e Gangliosidoses...............3

 Maiores portadores da doença........................3

 Prevenção........................................................4

 Testes Genéticos.............................................4

 Organela Responsável.....................................5

 Tratamento.......................................................5

 Sistema Nervoso .............................................5

 Curiosidade......................................................6

• Conclusão................................................................6

• Imagens...................................................................7

• Bibliografia...............................................................8

Introdução

Doença de Tay-Sachs (TSD), também conhecido como Gangliosidose GM2 ou deficiência de Hoxosaminidase A; é uma doença genética autossômica recessiva. A doença de Tay - Sachs apresenta com uma implacável deterioração das capacidades físicas e mentais que começa com 6 meses de idade; a doença progride até que o portador se torne completamente cego, com atraso mental e completamente paralisado, passando a viver em estado vegetativo. É comum que o óbito aconteça (Falecimento) até os quatro anos de idade, geralmente associado a um caso de broncopneumonia. A descoberta dessa anormalidade deve-se a dois médicos, Warren Tay e Bernard Sachs, que estudaram, em anos diferentes, alguns sintomas da doença que hoje leva os seus nomes. Essa doença tem ocorrência relativamente alta na população de judeus Ashkenazi (judeus da Europa Central e do Leste). A falta da hexosaminidase A, faz com que o gangliosídeo GM2 (componente da membrana do neurônio) não seja hidrolisado, ficando assim acumulado no tecido nervoso. A consequência desse acúmulo é uma degeneração contínua desse tecido.

Origem da Doença e de seu nome

Esta doença é assim chamada devido a Warren Tay (1843-1927), um oftalmologista britânico que em 1881 descreveu num paciente de 1 ano de idade com atraso mental, uma mancha em forma de "cereja-vermelha" na retina dos seus olhos. E também devido a Bernard Sachs (1858-1944), um neurologista nova-iorquino cujo trabalho alguns anos mais tarde forneceram a primeira descrição das alterações celulares da doença que consistiam em distensão do citoplasma e em inchaço das dendrites, em doentes com o mesmo tipo de atraso. E em 1968, Balint e Kyriakides descobriram que havia uma acumulação de glicoproteínas para além desse complexo lipídico nessas células. Baseado nesses dados, puseram a hipótese de existir um defeito no metabolismo das proteínas e dos lípidos complexos. Rapidamente, no entanto, em 1971, Okada e O'Brien confirmaram que a Hex A era a enzima deficiente nesta patologia. Sachs reconheceu ainda a natureza familiar desta doença, pela observação de numerosos casos, em que a maioria dos bebês com esta doença eram de origem judaica da Europa.”.

Tipos da doença

Clássico infantil aguda - Esta forma começa por idade 3-8 meses. Sintomas neurológicos desenvolvem com fraqueza muscular que leva à paralisia. A maioria das crianças nunca anda.

Subaguda infantil ou tardia - Esta forma da doença é mais suave do que o aparecimento infantil com 2-10 anos, no entanto, a doença é progressiva. Pacientes desenvolvem convulsões, atrofia cerebelar com os sintomas em 50%, distonia dos músculos e dificuldade para engolir.

Crônica forma adulta - Em Adulto a doença de Tay-Sachs os sintomas neurológicos da idade adulta desenvolvem lentamente. Falta de coordenação se desenvolve com tremores nas mãos, distonia, o movimento muscular anormal, perda de massa muscular e fraqueza.

Sintomas

Os primeiros sintomas aparecem por volta do terceiro mês de vida com uma mancha na mácula dos olhos em forma de "cereja-vermelha". Os sintomas da doença aparecem lentamente, ocorrendo perda da visão periférica e surgimento de uma resposta anormal ao medo. A criança apresenta uma regressão gradual das funções neurológicas e eventualmente se torna incapaz de engatinhar, de se virar, sentar ou segurar coisas. As células nervosas dos portadores da doença incham devido ao acúmulo de gangliosídios não digeridos, provocando um aumento expressivo do crânio, a doença evolui irreversivelmente ao óbito do indivíduo.

Diagnósticos

O diagnóstico da Doença de Tay-Sachs é feito em laboratório através da análise da quantidade da enzima hexosaminidase A.

O diagnóstico pré-natal é possível e é baseado na identificação de mutações HEXA ou deficiência de hexosaminidase A em tecidos fetais, como vilosidades coriônicas ou amniócitos.

Gangliosídeo GM2 e Gangliosidoses

O acúmulo do gangliosídeo GM2 ocorre principalmente nos neurônios do sistema nervoso central e sistema nervoso autônomo, bem como na retina – particularmente nas margens da mácula, surge, então,