Trabalho de Graduação Apresentado à Disciplina Genética do curso de Farmácia

FUNDAÇÃO PRESIDENTE ANTÔNIO CARLOS[pic 1][pic 2]

      FACULDADE PRESIDENTE ANTÔNIO CARLOS DE TEÓFILO OTONI

CURSO: FARMÁCIA 4º PERÍODO

 

BÁRBARA ABRANTES

BRYAN SANTOS

HIGO FIGUEIREDO

JAQUELINE SANTOS

MICHELLE LAUBE

MIRIAM GOMES

SÍNDROME MELAS

TEÓFILO OTONI

2016

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BÁRBARA ABRANTES

BRYAN SANTOS

HIGO FIGUEIREDO

JAQUELINE SANTOS

MICHELLE LAUBE

MIRIAM GOMES

SÍNDROME MELAS

Trabalho de Graduação apresentado à disciplina Genética do curso de Farmácia 4º Período da Faculdade Presidente Antônio Carlos como requisito parcial para a aprovação, sob orientação do (a) professor (a) Paloma

TEÓFILO OTONI

2016

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"O aluno é como uma pequena semente que deve ser plantada e cuidada para germinar e dar bons frutos. O professor é como o agricultor que vê na semente a esperança que proverá as necessidades da sociedade."

Luis Alves

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Lista de ilustrações

FIGURA 1: Estrutura interna das mitocôndrias    .....................................................................8

FIGURA 2: Morfologia do DNA mitocondrial e Humano...................................................... 10

FIGURA 3: Técnica de reparação do óvulo  ............................................................................11

FIGURA 4: Mitocôndrias distribuídas regularmente no músculo. ..........................................13

FIGURA 5: Aumento numérico de mitocôndrias.....................................................................13

FIGURA 6: Aumento volumétrico de mitocôndrias.................................................................13

FIGURA 7: Excesso de mitocôndrias.......................................................................................13

FIGURA 8: Acúmulo de mitocôndrias com coloração.............................................................14

FIGURA 9: AVC isquêmico.....................................................................................................14

SUMÁRIO

1 INTRODUÇÃO:        

Síndrome MELAS        

História        

Mitocôndria        

Doenças do DNA mitocondrial        

Causas        

Prevenção        

Sintomas        

Principais sintomas da Síndrome        

Diagnóstico        

Tratamento        

Epidemiologia        

3 CONCLUSÃO:        

4 REFERÊNCIAS:        

1 INTRODUÇÃO:

O seguinte trabalho irá abordar a síndrome MELAS, que é uma doença mitocondrial neurodegenerativa, de transmissão materna, de desenvolvimento progressivo e com um fenótipo clínico muito variável, que aparece geralmente na infância.  Será destrinchada a questão genética indicando o local da mutação e seus complementos, dentre outros tópicos.

A mitocôndria é uma das principais organelas que se encontram nas células. Elas têm diversas funções no metabolismo e biologia celular, entre elas a síntese de ATP, uma molécula de energia que é essencial para a sobrevivência do ser humano. A síndrome de MELAS é um erro no DNA fazendo com que o núcleo não produza proteína suficiente para formar uma mitocôndria eficiente, consecutivamente um DNA mitocondrial falho, causando problema com todas as rotas metabólicas e funções da mitocôndria.

Esta patologia é caraterizada pela ocorrência de miopatia mitocondrial, encefalomiopatia, acidose láctica e episódios semelhantes a acidentes vasculares. Esta sintomatologia é acompanhada por sintomas do sistema nervoso central o que inclui convulsões, hemiparesia, hemianopsia, cegueira cortical e episódios de vómitos.

2 Síndrome MELAS

A síndrome MELAS (Miopatia Mitocondrial, Encefalopatia, Acidose Láctica e Episódios Tipo AVC) é uma doença mitocondrial neurodegenerativa, de transmissão materna, de desenvolvimento progressivo e com um fenótipo clínico muito variável. A prevalência exata da doença é desconhecida. Os pacientes geralmente apresentam durante a infância ou início da idade adulta, com crises agudas, que podem ser desencadeadas por infecção ou exercício físico.

2.1 História

 Os primeiros casos da doença foram diagnosticados em 1975 por três diferentes grupos de pesquisa: Gardner-Medwin (1975), Shapira (1975 ) e Koenigsberger (1976). Sete anos mais tarde, outro grupo de pesquisa liderado por casos relacionados Rowland de 1975 com mais cinco casos com as mesmas manifestações clínicas. A chamaram de síndrome miopatia, mitocondrial, encefalopatia e acidose láctica. Pouco tempo depois, Pavlakis observaram que estes pacientes também tiveram episódios de AVC, sendo assim, ele renomeou a síndrome como miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose láctica e episódios como o acidente vascular cerebral (MELAS) , em 1990, Goto descobriu que a doença foi causada por uma mutação no DNA mitocondrial.

2.2 Mitocôndria

Uma das organelas mais importantes presente nas células eucarióticas, que é responsável por diferentes rotas metabólicas, sendo vital para as células e para todo o organismo que as contém.  A mitocôndria está presente em órgãos e regiões de tecidos que necessitem de muita energia, como é o caso de músculos estriados e nos flagelos dos espermatozoides, mas também estão presentes em uma grande diversidade de células em menos quantidade.

As organelas são substituídas constantemente dentro das células para suprimir as que foram morrendo pelo uso, ou pelo crescimento celular. As proteínas da formação das mitocôndrias são provenientes tanto do DNA nuclear, quanto do DNA mitocondrial que faz uma pequena, mas importante contribuição. Elas contêm DNA e os três tipos de RNA( rRNA, tRNA e mRNA) e todo o sistema molecular necessário para a síntese de algumas proteínas, além de seus mRNAs não formarem íntrons (partes que não codificam proteínas), mas só éxons (partes que são traduzidas em proteína)