A GENÉTICA ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS

SUMÁRIO[pic 1]

1 ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS                                       03

1. Deleções ou deficiências                                                                       03        
2. Duplicação                                                                                              03
3. Inversão                                                                                               03
4. Translocação                                                                                                04

1.5 Cromossomo em anel                                                                               04

1.6 Isocromossomo                                                                                       04

2 A SÍNDROME DO MIADO DE GATO (CRI-DU-CHAT)                                                 04

3 CLASSES DE GENES DO CÂNCER                                                               05 3.1 Genes supressores tumorais                                                                                       06

3.2 Oncogenes                                                                                    06

4 CÂNCER DE PRÓSTATA                                                                    06

REFERENCIAS                                                                                    08

1 ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS

Segundo Borges-Osório; Robinson (2002), Alterações Cromossômicas Estruturais são mudanças na estrutura dos cromossomos, que resultam de uma ou mais quebras em um ou mais cromossomos, com subsequente reunião em uma configuração diferente, formando rearranjos balanceados ou não.

 

1.1 Deleções ou Deficiências

São perdas ne segmentos cromossômicos, as quais podem ocorrer como resultado de uma simples quebra, sem reunião das extremidades quebradas (deleção terminal), ou de uma dupla quebra, com perda de um segmento interno, seguida da soltura dos segmentos quebrados (deleção intersticial). (BORGES-OSÓRIO; ROBINSON, 2002).

1.2 Duplicação

É a repetição de um segmento cromossômico, causando um aumento do número de genes. A maioria das duplicações resulta de um crossing-over desigual entre cromátides homólogas, durante a meiose, produzindo segmentos adjacentes duplicados e/ou deletados. As duplicações são mais comuns e menos prejudiciais do que as deficiências, concluindo-se que o excesso de genes geralmente é menos prejudicial do que a falta deles. (BORGES-OSÓRIO; ROBINSON, 2002).

1.3 Inversão

É uma reorganização na sequência dos genes, dividida a duas quebras de um cromossomo, seguidas de soldadura do segmento quebrado aos pontos de quebra, mas em posição invertida, ou seja, o segmento gira 180º e liga-se novamente à origem. As inversões podem ser paricêntricas ou paracêntricas segundo a presença ou não do centrômero no segmento invertido. (BORGES-OSÓRIO; ROBINSON, 2002).

1.4 Translocação

Neste tipo de alteração há transferência de segmentos de um cromossomo para outro, geralmente não homólogos. As translocações ocorrem quando háquebra a dois cromossomos, seguida de troca dos segmentos quebrados. Elas podem ser recíprocas ou não recíprocas, e envolvem geralmente alterações na ligação entre os genes. Nas translocações recíprocas, há trocas de segmentos entre os cromossomos que sofreram quebras, nas não recíprocas, o segmento de um cromossomo liga-se a outro, sem que, no entanto, haja troca entre elas. (BORGES-OSÓRIO; ROBINSON, 2002).

1.5 Cromossomo em anel

 

É a alteração que ocorre quando um cromossomo apresenta duas deleções terminais e as suas extremidades, agora sem os telômeros, tendem a reunir-se, levando à formação de um cromossomo em anel. Esse tipo de alteração estrutural geralmente apresenta instabilidade durante a divisão celular. (BORGES-OSÓRIO; ROBINSON, 2002).

1.6 Isocromossomo

Forma-se quando a divisão do centrômero, durante a divisão celular, dá-se transversalmente, em vez de longitudinalmente. Como consequência dessa divisão anormal, os dois cromossomos resultantes apresentam-se com braços iguais (metacêntricos), sendo duplicados para um dos braços originais e deficientes para o outro. (BORGES-OSÓRIO; ROBINSON, 2002).

1. A SÍNDROME DO MIADO DE GATO (CRI-DU-CHAT) 

Foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato.

Nos estudos de Machado (2007), esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, X, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.0 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental.