A Genética e Embriologia Humanas

Universidade de Itaúna

Disciplina: Genética e Embriologia Humanas

1º semestre de 2020

Curso: ENFERMAGEM – 1º período

Professora: Michelyne Faria

ALUNO:             Stéfanie Lorena Oliveira                                                    Data: 02/05/2020

ORIENTAÇÃO DE ESTUDO - MUTAÇÃO GÊNICA

1 - Diferencie e explique cada um dos tipos:

- Mutação gênica:

É uma alteração repentina em qualquer sequência de bases nitrogenadas do DNA responsável por determinada característica do organismo.

- Mutação cromossômica estrutural:

As alterações na estrutura dos cromossomos ocorrem devido às quebras no material genético, que tendem a se unirem novamente, e consequentemente neste processo podem ocorrer falhas. As causas associadas a essas quebras incluem radiação, substâncias químicas como os metais pesados, por exemplo.

- Mutação cromossômica numérica:

São classificadas como aneuploidias e consistem na monossomia do cromossomo X,

trissomia do X, Y, 13, 18, 21 e 22. Outras aneuploidias envolvendo cromossomos inteiros são

normalmente incompatíveis com a sobrevida pós-natal. Estas alterações são causadas pelo

processo da não-disjunção, que é a falha na separação dos cromossomos durante a

primeira ou segunda meiose que origina os gametas. Cerca de 75% dos casos, a anomalia

ocorre na oogênese, aumentando esta probabilidade de não-disjunção com o aumento da

idade materna.

2 - Quais os fatores podem originar uma mutação gênica? Explique.

3- As mutações podem ocorrer em tecido somático ou germinativo?

As mutações podem ocorrer em qualquer célula do corpo, sejam elas células somáticas (células da pele, do fígado, do coração etc.)ou células germinativas (gametas).

Defina e diferencie: Mutações somáticas e germinativas.

Mutação somática: a característica mutante só será expressa fenotipicamente nas células descendentes, originadas após a ocorrência da mutação (através da divisão celular por mitose) . Assim, essa alteração fenotípica vai se restringir ao individuo atingido pela mutação.

- Não serão transmitidas aos descendentes.

Mutação germinativa: seus efeitos podem ser transmitidos e

imediatamente expressos na prole. Se a mutação surgir em um gameta, apenas esse indivíduo terá o gene mutante. Se a mutação ocorre em uma célula germinativa primordial do testículo ou do ovário (célula que vai entrar em meiose e produzir os gametas), vários destes gametas poderão receber o gene mutante, acentuando seu potencial de perpetuação.

- Se a célula sexual mutante participar da fecundação, a mutação será

transmitida. (originam nos gametas: espermatozoides e ovócitos).

4 - O autor sugere uma classificação baseada apenas nas maneiras pelas quais as

mutações são reconhecidas. Explique:

a) Mutações morfológicas:  geralmente afeta a aparência externa de um organismo.

Ex.: Mutações deste tipo podem mudar a altura de uma planta, ou modificar suas sementes de lisa para rugosa. (tamanho, cor, forma, altura...)

b) Letais: interferem na sobrevivência do organismo que sofreu uma mutação.

5 - O que são organismos tipo selvagem? E organismos mutantes?

Organismos tipo selvagem: é o individuo encontrado na natureza, e a partir dele será reconhecido o mutante;

Organismos mutantes: Um organismo que exibe um fenótipo novo resultante de uma mutação é chamado de mutante.

6 - É interessante que mutações ocorram? Porque?

Sim, pois as mutações gênicas possibilitam o surgimento de novos genes alelos numa determinada população. Seguindo os mecanismos de seleção natural, se as características determinadas por esses novos alelos forem favoráveis à sobrevivência e à reprodução dos indivíduos num determinado ambiente, essas mutações se estabilizam na população. Por exemplo, uma coloração de pele diferente, gerada por mutação gênica em alguns indivíduos de uma população qualquer, pode se tornar vantajosa se ocorrerem mudanças ambientais. Se isso ocorrer, esses indivíduos terão vantagem na sobrevivência e na reprodução, o que levará a um aumento de indivíduos portadores da mutação na população. Ao longo do tempo, o acúmulo de mutações vantajosas selecionadas pode levar à origem de novas espécies. Além de ser modificado pelas mutações gênicas, o fenótipo dos indivíduos de uma espécie também pode ser alterado em função da recombinação gênica.