Doença de Gaucher

rESUMO

Este trabalho tem como objetivo relatar brevemente sobre a Doença de Gaucher, uma doença genética, rara, progressiva, sendo a mais comum das doenças lisossômicas de depósito. Nele explicaremos quais são os sintomas em crianças e adultos, e como eles devem ser tratados, e como os pacientes devem lidar com os sintomas, os tratamentos para a doença de Gaucher e o que está sendo feito para tentar diminuir seus efeitos e sua cura.

Palavras-chave: Doença de Gaucher. Célula. Genética. Hereditariedade.

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ABSTRACT

This work aims to report briefly on Gaucher disease , a genetic disease , a rare , progressive , being the most common lysosomal storage diseases . It will explain what are the symptoms in children and adults , and how they should be treated , and how patients should cope with the symptoms , treatments for Gaucher disease and what is being done to try to reduce its effects and its cure .

Keywords: Gaucher disease. Cell. Genetics. Heredity.

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LISTA DE FIGURAS

Figura 1- Célula da medula óssea normal        

Figura 2 - Célula da medula óssea afetada pela doença de Gaucher        

Figura 3 - Ilustração de um cromossomo        

Figura 4 - Hereditariedade da doença.        

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SUMÁRIO

INTRODUÇÃO        

1        SOBRE A DOENÇA        

2        SINAIS E SINTOMAS        

2.1        SINTOMAS EM CRIANÇAS        

2.1.1        FÍGADO E/OU BAÇO AUMENTADO        

2.1.2        CONTAGEM BAIXA DE PLAQUETAS NO SANGUE        

2.1.3        CONTAGEM BAIXA DE HEMÁCIAS NO SANGUE (ANEMIA)        

2.1.4        CONTAGEM BAIXA DE LEUCÓCITOS NO SANGUE        

2.1.5        CRISE ÓSSEA        

2.1.6        MORTE DO TECIDO ÓSSEO        

2.1.7        DESGASTE ÓSSEO        

2.1.8        FRATURA PATOLÓGICA        

2.1.9        DEFORMIDADE EM FRASCO DE ERLENMEYER        

2.2        SINTOMAS EM ADULTOS        

2.2.1        FÍGADO E/OU BAÇO AUMENTADO        

2.2.2        CONTAGEM BAIXA DE PLAQUETAS NO SANGUE        

2.2.3        CONTAGEM BAIXA DE HEMÁCIAS NO SANGUE (ANEMIA)        

2.2.4        CONTAGEM BAIXA DE LEUCÓCITOS NO SANGUE        

2.2.5        CRISE ÓSSEA        

2.2.6        MORTE DO TECIDO ÓSSEO        

2.2.7        DESGASTE ÓSSEO        

2.2.8        FRATURA PATOLÓGICA        

2.2.9        DEFORMIDADE EM FRASCO DE ERLENMEYER        

2.3        MANEJO DOS SINTOMAS        

2.3.1        DOR ESQUELÉTICA E NAS ARTICULAÇÕES        

2.3.2        OSTEOPENIA        

2.3.3        COMPLICAÇÕES HEMATOLÓGICAS        

3        TIPOS DA DOENÇA DE GAUCHER        

3.1        DOENÇA NÃO-NEURONOPÁTICA – DOENÇA DE GAUCHER TIPO 1        

3.1.1        DOENÇA DE GAUCHER NEURONOPÁTICA        

3.2        DOENÇA DE GAUCHER DO TIPO 2        

3.3        DOENÇA DE GAUCHER DO TIPO 3        

4        DIAGNÓSTICO E EXAMES        

4.1        QUEM DEVE SER SUBMETIDO A EXAMES?        

5        A DOENÇA DE GAUCHER E A HEREDITARIEDADE        

5.1        HOMENS E MULHERES CORREM RISCOS        

5.2        QUAL É A PROBABILIDADE DE SE TER FILHOS COM A DOENÇA DE GAUCHER OU QUE SEJAM PORTADORES?        

5.3        A CORRELAÇÃO COM JUDEUS ASQUENAZES        

6        OPÇÕES DE TRATAMENTO PARA A DOENÇA DE GAUCHER        

6.1        TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA (TRE)        

6.2        TERAPIA DE REDUÇÃO DE SUBSTRATO (TRS)        

6.3        TERAPIA GENÉTICA        

6.4        MEDICAMENTO ULYPSO        

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INTRODUÇÃO

Este trabalho aborda a doença de Gaucher que foi identificada pela primeira vez em 1882 por um médico francês, Phillipe Gaucher. Trata-se de um raro distúrbio metabólico hereditário que pode atingir adultos e crianças e resulta no acúmulo anormal de certos tipos de lipídeos (substâncias gordurosas) no baço, no fígado, na medula óssea e nos pulmões, e em alguns casos no cérebro. Esse acúmulo deve-se à deficiência ou falta de uma enzima chamada glucocerebrosidase, que está envolvida na quebra e no metabolismo de lipídeos, e mais especificamente da glucosilceramida. E a cura para a doença ainda está sendo desenvolvida