Doença De Gaucher

A doença de Gaucher é uma doença genética do metabolismo na qual lípidos se acumulam em células e certos órgãos. É a Doença de armazenamento lisossomal mais comum. Caracteriza-se por um metabolismo disfuncional de esfingolípidos. Nomeadamente, o Glucocerebrosídeo não pode ser adequadamente degradado em ceramida e glicose, uma vez que a enzima responsável por reciclar este composto, a (beta-glucocerebrosidase ácida (lisossomas) está em baixa quantidade e não funciona correctamente. Indivíduos com esta doença não degradam correctamente os glucocerebrosídeos da membrana especialmente de e células velhas, ficando este fica acumulado nos lisossomas.

Os cerebrosídedeos são glicoesfingolípidos importantes das membranas celulares animais do tecido muscular e nervoso. São ceramidas com um resíduo de açucar: ou glucose (glucocerebrosídeos) ou galactose (galactocerebrosídeos).

Portanto, se a enzima não for suficientemente eficaz para quebrar a ligação Cerebrosídeo-Glc, por fim a reciclar este composto para regenerar ceramida para criar nova esfingosina para as membranas celulares, vão se acumular glucocerebrosídeos nos lisossomas.

Esquema: Neste esquema temos os vários processos pelos quais se obtém ceramida para novas esfigosinas para esfingolipidos. Focando-nos na parte onde actua glucocerebrosidase, podemos ver que esta quebra a um glucocerebrosídeo em Ceramida e glucose. Se a enzima não actuar correctamente e/ou estiver em baixa quantidade vai haver acumulação deste lípido nos lisossomas, e observam-se as células de Gaucher que caracterizam esta doença.