Tratamento da doença de Gaucher: Consenso brasileiro

Tratamento da doença de Gaucher: um consenso brasileiro

Gaucher disease treatment: a Brazilian consensus

Ana M. MartinsI; Clarisse L. LoboII; Elisa A. P. SobreiraIII; Eugenia R. ValadaresIV; Gilda PortaV; José Semionato FilhoVI; Mara A. D. PianovskyVII; Marcelo S. KerstenetzkyVIII; Maria F. P. MontorilIX; Paulo C. ArandaX; Ricardo F. PiresXI; Ronald M. V. MotaXII; Teresa C. BortolheiroXIII; Maria T. M. PaulaII

IAmbulatório de Doenças Metabólicas Hereditárias – Universidade Federal de São Paulo

IIInstituto Estadual de Hematologia Arthur de Siqueira Cavalcanti – HEMORIO – Rio de Janeiro-RJ

IIIHemato Oncologia Infantil - Santa Casa de Misericórdia de São Paulo

IVDepartamento de Pediatria da Faculdade de Medicina – Universidade Federal de Minas Gerais

VUnidade de Hepatologia Pediátrica – Instituto da Criança do Hospital das Clínicas – Faculdade de Medicina da USP

VICentro Geral de Pediatria - Fundação Hospitalar do Estado de Minas Gerais (FHEMIG)

VIIDisciplina de Hemato-Oncologia Infantil do Departamento de Pediatria – Universidade Federal do Paraná

VIIIHepatologia Infantil do Hospital da Restauração – Pernambuco

IXFundação Centro de Hemoterapia e Hematologia do Pará (HEMOPA)

XServiço de Hematologia do Hospital Evangélico de Londrina – Paraná.

XIDepartamento de Genética Clínica – Hospital de Clínicas de Porto Alegre – Universidade Federal do Rio Grande do Sul

XIIServiço de Ortopedia Pediátrica – Hospital Sao Bento – Belo Horizonte – Minas Gerais

XIIIServiço de Hematologia e Oncologia do Depto. de Clínica Medica da Fac. de Ciências Médicas da Sta. Casa de São Paulo

Grupo Brasileiro de Estudos em Doença de Gaucher e outras Doenças de Depósito Lisossômico (GBDDL)

Endereço para correspondência

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RESUMO

A doença de Gaucher (DG) é um erro inato do metabolismo do grupo das doenças lisossômicas de depósito, sendo a mais freqüente do referido grupo. É de herança autossômica recessiva, portanto com risco de 25% a cada gestação de casal heterozigoto. A doença é resultante da deficiência da beta-glicosidase ácida ou beta-glicocerebrosidase, que leva ao acúmulo de glicolipídios nos macrófagos principalmente em baço, fígado, medula óssea e pulmão. As manifestações clínicas ou fenotípicas da DG vão depender do grau de deficiência da enzima, existindo três tipos: Tipo I, forma não neuropática, afeta crianças e adultos com hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia, leucopenia e lesões ósseas; Tipo II, forma neuropática aguda, afeta crianças com 4-5 meses com quadro neurológico grave, hepatoesplenomegalia e comprometimento pulmonar e o Tipo III, forma neuropática crônica, afeta crianças e adolescentes com quadro neurológico menos grave que o Tipo II e ainda pode comprometer fígado, baço e ossos. Um grupo de catorze médicos com experiência no tratamento da DG com reposição enzimática realizaram extensa revisão da literatura, confrontaram com os dados evolutivos dos pacientes brasileiros e chegaram a um consenso quanto aos critérios para iniciar o tratamento, a dose da enzima e freqüência das infusões, do acompanhamento ambulatorial, laboratorial e radiológico. O Grupo Brasileiro de Estudos em Doença de Gaucher e outras Doenças de Depósito Lisossômico (GBDDL) tem o objetivo de estabelecer diretrizes para o diagnostico, tratamento e acompanhamento de pacientes com doença de Gaucher no Brasil. Esta iniciativa pioneira visa uniformizar a conduta no país com relação ao tratamento de DG com reposição enzimática, tratamento de alto custo porém de grande eficácia. Rev. bras. hematol. hemoter. 2003;25(2):89-95.

Palavras-chave: Doença de Gaucher; doenças de depósito; Brasil.

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ABSTRACT

Gaucher disease is one of the inborn errors of metabolism from lysossomal storage diseases and the most frequent of this group. It iss an autosomal recessive disease with reoccurrence risk of 25% in each pregnancy of hetrozygotes parents. The disease results from an b-glucosidase acid or b-glucocerebrosidase deficiency leading to accumulation of glucolipids mainly in the spleen, liver, bone marrow, and lung macrophages. The clinical manifestations of Gaucher disease depend on the enzyme deficiency level. There are three types of the disease, namely, Type I, corresponding to a non-neuropathic form affecting both adults and children with hepatosplenomegaly, anemia, thrombocytopenia, leukopenia, and bone lesions; Type II, corresponding to an acute neuropathic form affecting 4- to 5-month-old babies with a severe neurological condition, hepatosplenomegaly, and lung damage; Type III, corresponding to a chronic neuropathic form affecting both children and teenagers with less severe neurological conditions than Type II, besides being able to cause damage to liver, spleen and bones. A group of fourteen physicians experienced in treating Gaucher disease by enzyme replacement therapy has performed an extensive literature review on the subject and compared data of the evolution of Brazilian patients, having reached a consensus as regards the criteria to start treatment, the enzyme doses and frequency of infusions, as well as medical evaluations and laboratory and radiological monitoring. The purpose of this pioneering initiative is to standardize the conduct within the country, of Gaucher disease treatment using enzyme replacement therapy, which is an expensive treatment but with an expressive efficacy. Rev. bras. hematol. hemoter. 2003;25(2):89-95.

Key words: Gaucher disease; deposit disease; Brazil.

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Introdução

Os erros inatos do metabolismo (EIM)