SISTEMATIZAÇÃO DE ASSISTÊNCIA DE ENFERMAGEM

ESTUDO DE CASO II

 APLICAÇÃO DO PROCESSO DE ENFERMAGEM BASEADO NAS NECESSIDADES METABÓLICAS EM PACIENTES COM DEFICIÊNCIA DE CAPTAÇÃO DE CARNITINA

TRABALHO ACADÊMICO-CIENTÍFICO

SUMÁRIO

1. INTRODUÇÃO .....................................................................................................01

1. METODOLOGIA ................................................................................................05

1. SISTEMATIZAÇÃO DE ASSISTÊNCIA DE ENFERMAGEM

1. HISTÓRICO .................................................................................................................06

1. EVOLUÇÃO DE ENFERMAGEM .............................................................................07

1. DIAGNÓSTICOS DE ENFERMAGEM ......................................................................08

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS ...........................................................................11

ANEXOS ...........................................................................................................................13

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1. INTRODUÇÃO

A Carnitina é uma amina produzida pelo organismo a partir de aminoácidos lisina e metionina necessário para transportar ésteres de acil-coenzima A (CoA) dos ácidos graxos de cadeia longa para o miócito mitocondrial (matriz mitocondrial), onde são oxidados e fornecem energia, participando assim do metabolismo de lipídeos. (MORLEY, et al. 2017).

A carnitina nos seres humanos é derivada tanto de fontes dietéticas quanto da biossíntese endógena. É sintezada no organismo a partir de dois aminoácidos essenciais: lisina e metionina, no fígado, rins e cérebro (REBOUCHE e ENGEL,1980). As carnes e produtos lácteos são as fontes de maior importância dietética deste composto, sendo responsáveis por cerca de 75% do total de carnitina armazenada no organismo (BENVENGA, 2005). Devemos lembrar que a disponibilidade da carnitina dietética varia de acordo com a quantidade da amina que é consumida. A biodisponibilidade da mesma para humanos que consomem em uma dieta baixa em carnitina (1,53 a 2,12 μmol/Kg peso corporal/dia) é de 66-86%, enquanto para humanos que consomem em uma dieta alta em carnitina (8,40 a 11,8 μmol/Kg peso corporal/dia) é de 54-72% da ingestão. (REBOUCHE, 2004).

Sabe se que a deficiência de captação de Carnitina-translocase Acilcarnitina é uma doença que impede o organismo de converter gorduras, chamadas de ácidos graxos de longa cadeia, em energia, especialmente durante os períodos sem alimentos, ou seja, durante o jejum. É uma doença de baixa prevalência com 1/1.000.000 de nascimentos vivos. (TORRES.MIGUEL, 2013).

É uma doença genética, de herança autossômica recessiva, que afeta o transporte da carnitina e dos ácidos graxos, causando a alteração B-oxidação. Cada proteína enzimática ou de transporte direcionadas para o metabolismo da carnitina geneticamente codificada, quando surge uma alteração estável e hereditária (mutação) no gene que codifica algumas destas proteínas, estas podem sofrer alterações na sua estrutura, o que poderá alterar a sua função. Têm uma hereditariedade autossômica recessiva, sendo os pais portadores de mutações em algum dos genes, não sofrendo o efeito da deficiência. Se ambos os pais transmitirem a mutação ao filho, este terá um erro congênito do metabolismo da carnitina. (ÉDEN, et al. 2013).

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A deficiência de carnitina pode levar também à necrose muscular, mioglobinúria, miopatia de armazenamento de lipídios, hipoglicemia, gordura hepática e hiperamonemia com dor muscular, fadiga, confusão e cardiomiopatia. (MORLEY, et al, 2017).

Através de biopsias musculares é encontrado acúmulo de lipídios. Os sintomas podem aparecer nos primeiros dias de vida, na fase adulta, ou ser assintomático até a fase idosa. Em graus variáveis os pacientes apresentam dificuldade na deglutição, hipotonia, atrofia muscular, dificuldades na mastigação, parestesias em membros inferiores, hepatomegalia e espleno-galia. (SALVATORE, et al, 1985).

Segundo Morley, et al., 2017, as causas de deficiência de carnitina incluem:

• Ingestão inadequada (p. ex., dietas da moda, falta de acesso, nutrição parenteral a longo prazo).
• Inabilidade de metabolizar carnitina em razão de deficiências enzimáticas (p. ex., deficiência de palmitoiltransferase carnitina, metilmalonicacidúria, propionicacidemia, isovalericacidemia).
• Diminuição da síntese endógena de carnitina decorrente de disfunção grave do fígado.
• Perda excessiva de carnitina decorrente de diarreia, diurese ou hemodiálise.
• Distúrbio hereditário em que a carnitina extravasa dos túbulos renais.
• Aumento das necessidades de carnitina em estado de cetose e alta demanda de oxidação de gordura (p. ex., durante doença crítica como sepse ou queimaduras extensas; após grande cirurgia do trato gastrointestinal).
• Níveis musculares de carnitina reduzidos por conta de dano mitocondrial (p. ex., devido ao uso de zidovudina).
• Uso de valproato.

A deficiência pode ser generalizada (sistêmica) ou afetar principalmente os músculos (miopática).

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas dessa patologia são variáveis, podendo aparecer em qualquer fase e idade, do nascimento seguindo até a vida adulta, e de maneiras variáveis, geralmente levando a episódios que ameaçam a vida, são episódios de descompensação metabólica resultante de um período de ingesta inadequada de calorias e/ou doença intercorrente. (RINALDO et al., 2001).

As mitocôndrias responsáveis pela B-oxidação de ácidos graxos são responsáveis por uma série de sinais e sintomas precoces, incluindo, hipoglicemia, hipocetótica, síndrome de Reye e envolvimento de múltiplos órgãos, com o desenvolvimento de fígado gorduroso (esteatose), cardiomiopatia dilatada ou hipertrófica e miopatia. Geralmente observa –se nos pacientes coma e morte súbita de causa desconhecida nos primeiros dois anos de vida, mas existem casos de pessoas que descobriram na fase adulta a existência da doença. (BRACHETT et al., 1995).