AVA - Direito e Legislação

TEXTO INFORMATIVO

A adrenoleucodistrofia é uma patologia neurodegenerativa metabólica rara e hereditária, ligada ao cromossomo X, causada por uma deficiência enzimática que conduz ao acúmulo de ácidos graxos de cadeia longa. Manifesta-se entre os 20 e 30 anos de idade, no entanto, a forma mais severa aparece ainda na infância. Geralmente os pacientes apresentam desenvolvimento normal até 4-10 anos de idade, é considerada uma doença de rápida progressão, culminando em morte dos meninos sintomáticos.

A manifestação clinica da ADL devem-se a inflamação e desmielinização axonal que acarreta déficits motores, funcionais, cognitivos, entre outros. Pode também observar-se alterações comportamentais, alterações da memória, desejo de ingerir sal, perda visual, etc.

Dentre os tratamentos disponíveis para a doença destaca-se o transplante de células-tronco hematopoiéticas, o qual parece aumentar a sobrevida dos pacientes. Alimentos ricos em AGCML (ácidos graxos de cadeia muito longa) como espinafre, queijo e carne vermelha, devem ser restringidos na dieta. Segundo estudos, a dieta baseada no "azeite ou óleo de Lorenzo" tem obtido êxito, especialmente quando administrada antes da aparição dos sintomas. O "óleo de Lorenzo" é uma composição obtida através da mistura de ácido erúcico e ácido oléico. O tratamento da disfunção adrenal, através da administração de hormônios, por exemplo, são medidas adotadas no tratamento da ALD.

A fisioterapia tem um papel de extrema importância na melhora da qualidade de vida dos indivíduos acometidos, uma vez que atua na manutenção da funcionalidade e auxilia no retardo da progressão da doença. Também é possível promover a independência funcional, melhorar o equilíbrio e a amplitude de movimento, treinar a marcha, prevenir e diminuir encurtamento muscular, entre outras.

BALÕES DE CURIOSIDADES

A incidência de ALD é de cerca de 1 para cada 10.000 indivíduos. As possibilidades de descendência a partir de uma mulher portadora da ALD são:

- 25% de chances de nascer um filho normal;

- 25% de chances de nascer um filho afetado;

- 25% de chances de nascer uma filha normal;

- 25% de chances de nascer uma filha portadora heterozigota.

 

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As chances de descendência para um homem afetado, por sua vez, são:

- Se tiver filhos, serão todos normais;

- Se tiver filhas, serão todas portadoras da doença.

Nas doenças recessivas ligadas ao cromossomo X, as mulheres (XX) geralmente não manifestam a doença por possuírem apenas um dos x mutados, enquanto os homens (XY) possuem apenas um X, suficiente para a manifestação da doença.

DEPOIMENTO DE UMA MÃE QUE POSSUEM DOIS FILHOS COM ADL (Axo que podemos colocar só as partes em azul, mas preciso de opiniões, então??)

Em 2001, a inglesa Sara Hunt foi informada de que seus dois filhos sofriam de ADL.  O filho mais velho de Sara, Alex, tinha sete anos quando foi feito o seu diagnóstico. Os médicos disseram a Sara que a criança viveria apenas um ano. Como acontece com famílias afetadas por doenças raras, Sara se viu isolada. Havia pouquíssimas pessoas capazes de compreender e compartilhar de sua difícil realidade.