A Síndrome de Edwards

A Síndrome de Edwards ou trissomia do 18 consiste na

presença de uma cópia extra do cromossomo autossômico

18 e foi descrita em 1960 por Edwards et al., estando presente

em todas as raças e áreas geográficas(1). A frequência

da síndrome é de l para 8.000 nascimentos, sendo que nascem

mais meninas afetadas do que meninos (4F:1M) e se

dá de forma aleatória em famílias consideradas normais.

A suspeita da doença pode ser feita com exame ultra- sonográfico

durante a gestação e confirmada com a realização

do cariótipo fetal (2). Nosso objetivo é fazer uma breve

revisão sobre a Síndrome de Edwards e relatarmos nosso

caso clinico de uma lactente de 4 meses com a anomalia

genética.

Descritores: 1.Trissomia;

2. Incidência;

3. Detecção

Introdução

A Síndrome de Edwards ocorre em uma incidência

de 1:8000 nativivos. Durante a gravidez a incidência é

muito mais elevada, mas cerca de 95% das gravidezes

com trissomia do 18 evoluem para abortos espontâneos

(2). Entre as trissomias dos autossomos, é a segunda

síndrome mais frequente. Há predominância em meninas

nascidas com a condição, cuja suspeita clinica pode

ser feita logo após o nascimento (3). São características

da trissomia do 18: baixo peso de nascimento associado

geralmente à pós-maturidade; ganho de peso gestacional

pequeno, com inicio tardio dos movimentos fetais;

sucção fraca; grande dificuldade no desenvolvimento;

hipotonia inicial seguida de hipertonia; occipital proeminente;

pavilhão auriculares displásicos e de implantação

baixa; micrognatia; palato alto e estreito; lábio leporino

e/ou palato fendido; pescoço curto; esterno curto; distância

intermamilar aumentada; cardiopatias congênitas;

anormalidades renais e hidronefrose; anormalidades genitais;

malformações do trato gastrointestinal; hérnias

inguinais e/ou umbilical; estenose hipertrófica do piloro

e fístula traqueosofágica, unhas hipoplásticas; calcanhar

proeminente; segundo e quinto dígitos superpostos ao

terceiro (4,5).O prognóstico é sempre reservado na trissomia

do 18, sendo que 30% dos pacientes morrem até o

primeiro mês de vida e 90% até o fim do primeiro ano (4).

Caso clínico

Gestante de 20 anos de idade vem encaminhada para

interrupção de gestação em virtude de cardiopatia fetal

complexa, centralização e retardo de crescimento intrauterino

(RCIU) estabelecidos através de exame ultra-

-sonográfico. O recém-nascido (RN) do sexo feminino,

pré-termo, pequeno para a idade gestacional (PIG) com

perímetro cefálico de 29 cm, perímetro torácico de 25 cm,

perímetro abdominal de 23,5 cm e peso de 1475 gramas,

Apgar de 7 no primeiro minuto e 9 no quinto minuto, fáscies

sindrômica (implantação auricular baixa, microgna-

0004-2773/11/40 - 02/89

Arquivos Catarinenses de Medicina

1. Acadêmicos do internato médico - FURB.

2. Professor da disciplina de Pediatria do internato médico - FURB.

90 Arquivos Catarinenses de Medicina Vol. 40, no. 2, de 2011

90

Síndrome da Trissomia do Cromossoma 18 em lactente de 4 meses

tia, fendas oculares obliquas e aumento do diâmetro ântero-

posterior do crânio com occipital proeminente), hálux

substancialmente menor do que os outros pododáctilos,

sobreposição de dígitos de ambas as mãos e hipoplasia

de grandes lábios apresentou moderado desconforto respiratório

e foi encaminhada a UTI pediátrica onde ficou

por 7 dias em uma incubadora aquecida com vapor Jet

de oxigênio (O2), fluidoterapia e sonda nasogástrica para

alimentação já que a RN apresentava problemas de deglutição

e sucção. Após esse período foi encaminhada ao

berçário e foi-lhe solicitado exame ecocardiográfico para

verificação da cardiopatia estabelecida intra-útero e cujo

resultado está listado na tabela 1. Ficou no berçário em

uma incubadora aquecida, com halo de O2 e recebendo

dieta para ganho ponderal para posterior realização de

cirurgia cardíaca. Ao adquirir peso suficiente realizou-se

a cirurgia cardíaca com correção de persistência de canal

arterial e bandagem de artéria pulmonar. Após estabilização

do