A causa da ictiose arlequim

Ictiose arlequim, também chamada de ictiose congênita, ictiose fetal, queratose difusa fetal ou feto arlequim, trata-se de um raro distúrbio genético que afeta especialmente a pele, sendo esta a forma mais grave de ictiose congênita.

Pesquisas atribuíram que a causa da ictiose arlequim são mutações ocorridas no gene ABCA12, localizado no cromossomo 2, que é responsável pelo transporte de lipídeos. A hipótese de que se trate de uma herança autossômica recessiva é sustentada pela presença de mutações em homozigose nos indivíduos acometidos pela doença.

Esta patologia caracteriza-se pelo espessamento da camada de queratina da pele da maior parte dos corpos dos conceptos. Esta placa grossa, que costuma descamar, é separada por fissuras (profundas fendas), com a pele podendo esticar-se, forçando os lábios e pálpebras a virarem do avesso. Em consequência de a pele facial encontrar-se altamente esticada, o recém-nascido apresenta expressão de palhaço, com olhos e bocas puxados e abertos, bem como orelhas e nariz deformados. Além disso, essa grossa capa de pele limita os movimentos, como respiração e alimentação, bem como compromete a barreira protetora da pele, deixando o recém-nascido susceptível a alterações metabólicas e infecções. Também pode haver hipoplasia dos dedos das mãos e polidactilia.

O diagnóstico pode ser feito no período neonatal, por meio de ultrassonografia, pela análise do líquido amniótico ou por meio de biópsia fetal.

Anteriormente era muito raro que portadores desta doença sobrevivessem após o período neonatal. Contudo, atualmente, quando há apoio médico adequado e tratamento intensivo, os pacientes apresentam uma chance maior de alcançar a adolescência.

O tratamento desta moléstia visa reduzir o desconforto do recém-nascido, através do controle da temperatura corporal e da hidratação do organismo do mesmo. Doses de vitamina A são administradas e, em certos casos, podem ser realizadas cirurgias de auto-enxerto.