ADRENOLEUCODISTROFIA

P

rimeira parte do estudo

-

Caracterização da doença

1.

Procure a ALD no

GeneReviews™ Edited by Roberta A Pagon, Editor

-

in

-

chief, Margaret P Adam, Thomas D Bird,

Cynthia R Dolan, Chin

-

To Fong, and Karen Stephens.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/?ter

m=genetics

e Salve com arquivo.

2.

Procure a ALD no

The Gene Gateway Workbook

A collection of activities introducing new users to the web

resources that cientists access to learn about genetic disorders, genes, and proteins.

http://web.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/posters/chromosome/ggworkbook1.pdf

3.

Descreva brevemente a doença apresentada por Lorenzo.

4.

Represente um neurônio de Lorenzo após um ano

da doença. Inclua o esquema de um neurônio normal.

5.

A ALD é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Faça o heredograma da família de Lorenzo

e dê o genótipo dos seguintes membros:

T

ia 1 e tia 2 (irmãs de Michaela), tia Dee,

Michaela, August

o e Lorenzo.

6.

Comente sobre o aparecimento do gene na família de Lorenzo. Como e quando ele teria aparecido? Qual o risco

para a prole de cada uma das

mulheres citadas?

7.

Quais são as implicações psicossociais do diagnóstico de uma doença rara, nova, transm

itida por mecanismo de

herança recessiva ligada ao cromossomo X, que não se manifesta ao nascimento e é fatal? Cite outra doença com

características semelhantes. O diagnóstico de doenças autossômicas recessivas ou recessivas ligadas ao

cromossomo X traz pe

lo menos dois problemas familiares (emocionais, sociais) muito importantes,

e claramente

mostrados no filme. Descreva

-

os.

Parte 2

-

Estudo da doença pelos Odone

.

Tem

por objetivo principal discutir com os estudantes o papel das analogias

como ferramenta

para nos ajudar a compreender

pro

cessos ainda não bem conhecidos.

1. Qual foi o exemplo usado por Augusto Odone

p

ara explicar a doença? Como as analogias podem nos ajudar a entender

um problema científico?

2. Como a dieta afeta a progressão dessa doença

?

O que era o "óleo de Lorenzo"? Por que ele era tão

especial?

3. Como Augusto usou um modelo (clipes de papel)

para