Adrenoleucodistrofia

Sintomas específicos

Análise laboratorial e de alguns exames de sangue pode-se detectar variações na quantidade de ácidos graxos de cadeia longa

O teste de análise de DNAProblemas de aprendizagem;

Problemas de percepção;

Problemas de fala e de visão;

Perda da memória;

Deficiência nos movimentos;

Mudanças de personalidade e de comportamento;

Pigmentação da pele;

Hipoglicemia;

Fraqueza.

Hormônios da glândulas adrenais;

Fisioterapia

Psicoterapia

Transplante de medula óssea

Óleo de Lorenzo

Doença genética rara ligada ao cromossomo X que atinge as glândulas adrenais, sistema nervoso e testículos. A doença atinge particularmente os homens e pode se manifestar em qualquer idadeNeonatal

Clássica ou infantil

Adulta

ALD em mulheresA adrenoleucodistrofia é uma doença genética rara ligada ao cromossomo X que atinge as glândulas adrenais, sistema nervoso e testículos. A doença atinge particularmente os homens e pode se manifestar em qualquer idade.

Fisiopatologia da Adrenoleucodistrofia

A adrenoleucodistrofia altera a mielina, proteína presente na parte branca do sistema nervoso. O sistema nervoso funciona como uma espécie de circuito eléctrico e a mielina tem a função de isolamento das células nervosas deste circuito. Quando há alteração na mielina, a condução deixa de ser feita corretamente e o sistema nervoso vai perdendo suas funções.Sintomas da Adrenoleucodistrofia

Os sintomas da adrenoleucodistrofia vão surgindo aos poucos. O indivíduo perde as funções da adrenal, as capacidades de falar e interagir, tem que usar óculos devido ao estrabismo, tem dificuldades para andar, passa a se alimentar através de uma sonda, tem muitas convulsões e em pouco tempo o indivíduo fica como que em estado de coma. Tudo acontece pois seu corpo não consegue se manter sozinho, necessitando da ajuda de aparelhos.

Expectativa de vida na Adrenoleucodistrofia

A adrenoleucodistrofia pode manifestar-se nos primeiros meses de vida do bebê e neste caso, a expectativa de vida é de 5 anos. Se ela manifestar-se entre os 4 e os 10 anos de vida, a criança tem uma expectativa de vida de aproximadamente 10 anos e quando a doença manifesta-se na vida adulta o indivíduo pode viver por muitas décadas, embora a deteriorização do sistema nervoso seja igualmente progressiva.

Tratamento para AdrenoleucodistrofiaO tratamento da adrenoleucodistrofia é feito com o uso de hormônios das glândulas adrenais e com o óleo de Lorenzo, para retardar a evolução da doença. Fisioterapia e psicoterapia também são indicados.

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