Alelos Multiplos Focando No Falso O

SUMÁRIO

1. Introdução.............................................................................................................04

2. Conceitos...............................................................................................................05

2.1 Alelos..............................................................................................................05

2.2 Alelos múltiplos..............................................................................................05

3. Alelos múltiplos e grupos sanguíneos.................................................................06

3.1 A descoberta dos grupos sanguíneos.............................................................06

3.2 Determinação genética do sistema ABO.......................................................06

3.3 Determinação genética dos tipos sanguíneos.................................................07

3.4 O fator Rh......................................................................................................08

3.5 Diversidade genética......................................................................................08

4. O fenótipo Bombaim ou falso “O”......................................................................09

4.1 Mas por que isso acontece?...........................................................................09

4.2 Qual é a doença que o indivíduo apresenta?.................................................10

4.3 Como saber?..................................................................................................10

5. Conclusão..............................................................................................................12

6. Referências............................................................................................................13

7. Anexos...................................................................................................................14

1. Introdução

As características genéticas fenotípicas são determinadas, em geral, por dois alelos que ocupam o mesmo locus em cromossomas homólogos. Contudo, um gene simples pode apresentar alelos múltiplos, sempre mais de dois, para uma característica particular. Nestes casos, o fenótipo de um indivíduo é também determinado por dois alelos, mas numa população é possível a existência de maior número de fenótipos porque as combinações alélicas são diferentes. Por exemplo, a cor dos olhos da mosca da fruta (Drosophila) é determinada por um par, mas a cor dos olhos pode ser diferente porque cada gene para a cor dos olhos possui vários alelos diferentes. Este grupo de alelos diferentes existentes nos mesmos loci tem a designação de alelos múltiplos ou polialelos. Existem determinadas situações em que um alelo em homozigotia - ou seja, o mesmo alelo, no mesmo locus em cromossomas homólogos - impede que o ser vivo vingue, dizendo-se, neste caso, que se trata de alelos letais.

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2. Conceito

2.1 Alelos

Os alelos são as formas alternativas do mesmo gene, ocupando uma posição num certo cromossomo, conhecida por locus. Existem organismos que são diploides, ou seja, possuem pares de cromossomos homólogos nas suas células somáticas, onde estão presentes duas cópias do mesmo gene. Deste modo, os seres que possuem duas cópias idênticas do um dado gene, são denominados homozigóticos e, os seres que possuem alelos distintos são denominados heterozigóticos. No entanto, existem exceções no modo como um heterozigoto se expressa fenotipicamente. Um exemplo é a dominância incompleta, que ocorre quando os alelos misturam suas características no fenótipo. Um segundo exemplo é a codominância, quando os alelos se expressam simultaneamente.

2.2 Alelos múltiplos

Polialelia ou alelos múltiplos significa que existem três ou mais tipos de alelos distintos para os mesmos locus cromossômicos. Em outras palavras, cada indivíduo tem apenas um par desses genes, mas as combinações possíveis entre elas são várias. A polialelia resulta de mutações sucessivas ocorridas nos genes de um determinado locus. Cada gene mutante que surge estabelece condições para o aparecimento de mais uma nova expressão fenotípica daquele caráter, naquela espécie. Um exemplo disso ocorre em coelhos, onde podem ser distinguidos quatro fenótipos distintos para a cor da pelagem: selvagem (cinza-escuro, quase negro), chinchila (cinza-claro homogêneo), Himalaia (branco, com focinho, orelhas e extremidades das patas e da cauda negras) e albino (inteiramente branco). Esses quatro fenótipos originam-se a existência de quatro alelos distintos de um mesmo lócus. O gene C determina a manifestação selvagem e é dominante sobre todos os outros alelos. O gene cch condiciona o fenótipo chinchila e é recessivo para selvagem, mesmo sendo dominante para os outros. O gene ch é determinante da manifestação da pelagem Himalaia, sendo dominante apenas sobre o albino. O gene c produz o fenótipo albino e é recessivo para todos os demais alelos.

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O interessante de observar nos coelhos, é que esses quatro fenótipos diferentes, estão na dependência de 10 genótipos distintos, conforme o quadro a seguir:

FENÓTIPOS GENÓTIPOS

Selvagem Homozigótico: CC; heterozigótico: Ccch,