Alterções Cromossômicas - Síndrome De Turner

Alterações cromossômicas

Como já mencionado, o DNA encontra-se armazenado em nossas células sob a forma de cromossomo. Em cada célula humana há 46 cromossomos, dos quais 23 são de origem paterna e outros 23, de origem materna. Estes pequenos novelos de DNA apresentam diferenças entre si quanto ao formato e ao tamanho, e recebem cada um deles, uma identificação: os autossomos são numerados de 1 a 22, e os sexuais são o X e o Y. A falta, excesso ou alteração de material cromossômico nas células humanas resulta em uma série de distúrbios genéticos, que são denominados genericamente de alterações ou aberrações cromossômicas.

Estas alterações cromossômicas podem ser de dois tipos: numéricas e estruturais. Durante o desenvolvimento embrionário, essa quantidade de material genético a mais ou a menos e/ou alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais (gravidade das manifestações de uma deficiência depende dos genes ausentes) irão interferir de modo negativo, resultando em malformações fetais que estarão presentes na criança já ao nascimento.

Um exame de visualização cromossômica, denominado CARIÓTIPO.

SÍNDROME DE TURNER

A síndrome de Turner, ST, tem como característica genética a falta total (monossomia) ou parcial de um dos cromossomos sexuais. As Vezes uma mulher pode ter algumas células com dois (2) cromossomos X, mas algumas com um (1) cromossomo x só, em mosaico. O cromossomo o X, chamado de cromossomo sexual, é ele que determina as características femininas de todas as mulheres. Como na ST, há somente 1 X funcional ou 1 X mais uma parte do outro, o papel desse cromossomo não será completo, aí haverá deficiência no desenvolvimento da puberdade.

CARACTERÍSTICAS DAS PORTADORAS ST

• Baixa estatura

• Ovários não se desenvolvem

• Ausência de hormônios sexuais e características sexuais secundarias

• Na maioria dos casos a mulher não pode ter filhos sem métodos e tratamentos específicos

• Pelos pubianos reduzidos ou ausentes

• Maior número de manchas escuras na face

• Pescoço com septo lateral

• Anormalidades cardíacas

• Infecções do ouvido

• Doenças renais crônicas

TRATAMENTOS

As reposições hormonais são os principais tratamentos para síndrome de Turner.

• A terapia do hormônio de crescimento é recomendada para a maioria dos casos, durante a infância e adolescência, geralmente é dado várias vezes por semana, como injeções de somatropina ou além deste um androgênio chamado oxandrolona.

• A terapia estrogênica também deverá ser feita na maioria dos casos, a fim de começar a puberdade e alcançar o desenvolvimento sexual adulto. O estrogênio também pode ajudar no crescimento. O tratamento com estrógeno geralmente continua