Síndrome De Turner

O que é Síndrome de Turner?

A síndrome de Turner é uma condição genética na qual uma mulher não tem o par normal de dois cromossomos X.

Sinônimos

Disgenesia gonadal, monossomia do X, Síndrome de Bonnevie-Ullrich

Causas

Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, blocos de construção do corpo. Dois desses cromossomos, os cromossomos sexuais, determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos do mesmo sexo, escrito como XX. Os homens têm um cromossomo X e um Y (escrito XY).

Na síndrome de Turner, as células carecem total ou parcialmente de um cromossomo X. Essa condição só ocorre em mulheres. Mais comumente, a paciente possui apenas um cromossomo X. Outras podem ter dois cromossomos X, mas um deles está incompleto. Às vezes, uma mulher tem algumas células com dois cromossomos X, mas outras células têm apenas um.

A síndrome de Turner ocorre em 1 a cada 2.000 partos de bebês vivos.

Exames

A Síndrome de Turner pode ser diagnosticada em qualquer fase da vida. Pode inclusive ser diagnosticada antes do nascimento, se a análise de cromossomos for feita nos exames de pré-natal.

O médico realizará um exame físico e buscará sinais de subdesenvolvimento. Bebês com síndrome de Turner têm frequentemente as mãos e os pés inchados.

Os seguintes exames podem ser realizados:

Os níveis hormonais no sangue (hormônio luteinizante e hormônio folículo estimulante)

Ecocardiograma

Cariotipagem

Ressonância magnética do tórax

Ultrassonografia dos órgãos reprodutivos e rins

Exame pélvico

A síndrome de Turner pode também alterar diversos níveis de estrogênio no sangue e na urina.

Sintomas

Sintomas de Síndrome de Turner

Os possíveis sintomas da síndrome de Turner em bebês incluem:

Mãos e pés inchados

Pescoço alado e largo

Uma combinação dos seguintes sintomas pode ser visto em mulheres mais velhas:

Nenhum ou incompleto desenvolvimento na puberdade, com pêlos pubianos escassos e pequenas mamas

Peito liso e largo em forma de escudo

Pálpebras caídas

Olhos ressecados

Infertilidade

Falta de menstruação (menstruação ausente)

Pouca altura

Ressecamento vaginal, pode resultar em relações sexuais dolorosas