Síndrome De Turner

Síndrome de Turner

A Síndrome de Turner é uma condição genética na qual uma mulher não tem o par normal de dois cromossomos X.

Causas

Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, blocos de construção do corpo. Dois desses cromossomos, os cromossomos sexuais, determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos do mesmo sexo, escrito como XX. Os homens têm um cromossomo X e um Y (escrito XY).

Na Síndrome de Turner, as células carecem total ou parcialmente de um cromossomo X. Essa condição só ocorre em mulheres. Mas comumente, a paciente possui apenas um cromossomo X. Outras podem ter dois cromossomos X, mas um deles está incompleto. Às vezes, uma mulher tem algumas células com dois cromossomos X, mas a outra célula tem apenas um.

Essa síndrome ocorre em 1 a cada 2000 partos de bebês vivos.

Exames

A Síndrome de Turner pode ser diagnosticada em qualquer fase da vida. Pode inclusive ser diagnosticada antes do nascimento, se a análise de cromossomos for feita nos exames do pré-natal.

O médico realizará um exame físico e buscará sinais de subdesenvolvimento. Bebês com Síndrome de Turner tem frequentemente as mãos e os pés inchados.

Os seguintes exames podem ser realizados:

• Os níveis de hormônais no sangue (hormônio luteinizante e hormônio folículo estimulante)

• Ecocardiograma

• Cariotipagem

• Ressonância magnética do tórax

• Ultrassonografia dos órgãos reprodutivos e rins

• Exame Pélvico

A Síndrome de Turner pode também alterar diversos níveis de estrogênio no sangue e na urina.

Sintomas da Síndrome de Turner

Os possíveis sintomas em bebês incluem:

• Mãos e pés inchados

• Pescoço alado e largo

Uma combinação dos seguintes sintomas pode ser visto em mulheres mais velhas:

• Nenhum ou incompleto desenvolvimento na puberdade, com pelos pubianos escassos e pequenas mamas

• Pelo liso e largo em forma de escudo

• Pálpebras caídas

• Olhos ressecados

• Infertilidade

• Falta de menstruação

• Pouca altura

• Ressecamento vaginal, pode resultar em relações sexuais dolorosas

Tratamento da Síndrome de Turner

O hormônio do crescimento pode ajudar uma criança com Síndrome de Turner a crescer mais. A terapia de reposição de estrogênio é geralmente iniciada quando a menina completa 16 anos de idade. Isso ajuda a desencadear o crescimento dos seios, pelos pubianos