Anormalidades genéticas em humanos

Anomalias genéticas nos seres humanos

As anomalias genéticas são doenças causadas por genes recessivos e que atingem os seres humanos. Essas anomalias acontecem por causa de alterações no número ou na estrutura de cromossomos. Isso pode ser causado por alguma falha no processo de divisão celular.

Fribose cística

A fibrose cística é uma doença hereditária que faz certas glândulas produzirem secreções anormais, resultando disso vários sintomas, os mais importantes afetando o trato digestivo e os pulmões.

Dentre as doenças hereditárias que causam a morte entre pessoas brancas nos Estados Unidos, a fibrose cística é a mais comum. Acontece em 1 de cada 2.500 bebês brancos e em 1 de cada 17.000 bebês pretos. É rara em asiáticos.

A fibrose cística é igualmente comum em meninos e meninas.

Muitas pessoas com fibrose cística morrem jovens, mas 35 por cento dos americanos com fibrose cística atingem a idade adulta.

Aproximadamente 5% das pessoas brancas possuem um gen defeituoso responsável para fibrose cística, mas a característica é recessiva e a doença só se desenvolve se a pessoa tiver dois genes defeituosos. Pessoas com só um gen defeituoso não têm nenhum sintoma identificável.

O gen controla a produção de uma proteína que regula a transferência de cloreto e sódio (sal) através das membranas celulares. Quando ambos os genes são anormais, a transferência de sódio e cloreto é defeituosa, conduzindo a desidratação e ao aumento de viscosidade das secreções.

A fibrose cística afeta quase todas as glândulas exócrinas (glândulas que secretam fluídos em um duto). As secreções são anormais de diferentes maneiras e afetam a função das glândulas:

nas glândulas dos intestinos e do pâncreas as secreções são grossas ou sólidas e podem bloquear completamente as glândulas.

as glândulas produtoras de muco dos pulmões produzem secreções anormais que entopem as vias aéreas e permitem a multiplicação de bactérias.

as glândulas de suor, parótidas, e as glândulas salivares produzem secreções que contêm mais sal do que o normal.

Anemia falciforme

A anemia falciforme é uma doença genética e hereditária, predominante em negros, mas que pode manifestar-se também nos brancos. Ela se caracteriza por uma alteração nos glóbulos vermelhos, que perdem a forma arredondada e elástica, adquirem o aspecto de uma foice (daí o nome falciforme) e endurecem, o que dificulta a passagem do sangue pelos vasos de pequeno calibre e a oxigenação dos tecidos.

As hemácias falciformes contêm um tipo de hemoglobina, a hemoglobina S, que se cristaliza na falta de oxigênio, formando trombos que bloqueiam o fluxo de sangue, porque não têm a maleabilidade da hemácia normal.

Distrofia muscular progressiva

As distrofias musculares progressivas constituem um grupo heterogêneo de doenças neuromusculares caracterizadas pela degeneração progressiva e irreversível da musculatura do indivíduo, levando ao desenvolvimento de fraqueza muscular e perda de capacidade motora. Essas doenças são causadas por mutações em vários genes que resultam na deficiência ou perda de função de proteínas musculares de importância significativa para o bom funcionamento do músculo. Atualmente, mais de 30 formas de distrofia muscular já foram identificadas. Elas se diferenciam pelo mecanismo de herança genética, idade de início da manifestação (desde o nascimento, na infância, na adolescência ou na idade adulta) e gravidade dos sintomas, velocidade de progressão da doença e músculos preferencialmente afetados. As distrofias musculares tomadas em conjunto são comuns e não há tratamento eficiente para impedir a progressão da doença.

Aneuploidias sexuais humanas

Síndrome do triplo x

A Síndrome do Triplo-X é uma aberração cromossômica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres. As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam