As Bases Genéticas da Hereditariedade

BASES GENÉTICAS DA HEREDITARIEDADE 

 

 

1. CONSIDERAÇÕES GERAIS 

 

• A constituição genética de um indivíduo chama-se genótipo.

 

• A manifestação externa desse material genético chama-se fenótipo.

 

• A posição que um gene ocupa no cromossomo é chamada de lócus (loci) ou loco (locos).

 

• Os genes que ocupam o mesmo loco, em cromossomos homólogos, são chamados alelos.

 

• Cada indivíduo possui em um loco, o gene que venho do pai e no loco alelo, o gene que veio da mãe.

 

• Quando os dois membros de um par de alelos são iguais, o indivíduo é homozigoto.

 

• Quando esses alelos diferem o indivíduo é heterozigoto em relação aos mesmos.

 

• Característica dominante é aquela que se manifesta mesmo quando o gene que a determina se encontra em dose simples, ou seja, em um dos cromossomos, tanto faz, materno ou paterno.

 

• Característica recessiva é a que se manifesta apenas quando o gene está tanto no cromossomo materno quanto no paterno (em dose dupla).
• As concepções de dominância e recessividade são relativas, pois dependem das técnicas de análise utilizadas e não de fatos biológicos somente.

 

Característica	Tipo de Herança
Cerume de ouvido cera úmida, amarela e pegajosa cera seca, cinza e quebradiça	Dominante Recessiva (japoneses com 85%)
Mecha branca no cabelo	Dominante
Sardas	Dominante
Covinha na face	Dominante
Capacidade de enrolar a língua	Dominante
Incapacidade de enrolar a língua	Recessiva

 

 

2. CONSTRUÇÃO DE HEREDOGRAMAS 

 

• O estudo da herança de uma característica é feito através da análise de genealogias ou heredogramas.

 

• É um método abreviado e simples de representação dos dados de uma família.

 

• Esta metodologia se vale de inúmeros símbolos, cada qual com seu respectivo significado; figura abaixo 

 

• A coleta de informação sobre a família deve ser cuidadosa, procurando-se abranger o maior número de gerações e a maior parte de seus membros.

 

• Na genealogia deverão ser representados todos os indivíduos, normais ou afetados, abortos e natimortos.

 

• Isso porque o objetivo principal de sua construção é permitir a identificação do tipo de herança da característica em estudo.

[pic 1]

 

3. TIPOS DE HERANÇA 

 

• A herança monogênica é também chamada de mendeliana, porque as características aparecem dentro das famílias em proporções mais ou menos fixas.

 

• Os tipos de heredograma apresentados para essas características dependem de dois fatores:

1. Se o gene está num autossomo ou em um cromossomo sexual;
2. Se a característica é dominante ou recessiva.

 

• Existem quatro tipos básicos de herança, a autossômica dominante autossômica recessiva; além da dominante ligada ao sexo e recessiva ligada ao sexo.

 

3.1 Herança Autossômica 

 

• Para que uma herança seja autossômica dominante basta que um alelo esteja presente em um dos autossomos homólogos para esta característica se manifestar.

 

• A característica é autossômica:

1. Aparece igualmente em homens e mulheres;
2. Pode ser transmitida diretamente pelo homem para homem.

 

• A característica é dominante:

1. Ocorre em todas as gerações (não há saltos);
2. Só os afetados possuem filhos afetados;
3. Em média, um afetado tem 50% dos seus filhos também afetados.

 

 

 

[pic 2]

• São exemplos de doenças autossômicas dominantes raras:

1. Acondroplasia
2. Dentinogênese imperfeita
3. Epidermólise bulhosa
4. Prognatismo mandibular

 

• A característica é recessiva:

1. Há saltos de geração;
2. Os afetados, em geral, possuem genitores normais; portanto, não afetados podem Ter filhos afetados;
3. Em média, 25% dos irmãos de um afetado são também afetados; a característica aparece em irmandades e não nos genitores ou netos dos afetados;
4. Os genitores dos afetados freqüentemente são consangüíneos.

 

[pic 3]

• São exemplos de doenças autossômicas recessivas raras:

1. Fibrose cística
2. Pseudo-hermafroditismo feminino
3. Pseudo-hermafroditismo masculino

3.2 Herança Ligada ao X 

 

• A herança ligada ao sexo corresponderia aos genes situados nos cromossomos sexuais, X ou Y.

 

• Sabe-se, contudo, que os cromossomos sexuais X e Y, no sexo masculino, apresentam poucas regiões homólogas (pareiam-se pelas pontas apenas).

 

• Por esse motivo a maioria dos genes situados no X não tem locos correspondentes no Y.

 

• Além disso, o cromossomo Y apresenta poucos genes, entre os quais os relacionados com a determinação do sexo masculino, estatura, tamanho dentário e fertilidade.

 

• A herança através do cromossomo Y é denominada herança holândrica, isto é, a transmissão se dá apenas de homem para homem.

 

• Assim sendo, quando se fala em herança ligada ao sexo, refere-se aos genes situados no cromossomo X.

 

• Nas mulheres, as relações de dominância e recessividade dos genes situados no X são semelhantes aos autossomos, pois elas possuem dois cromossomos X.

 

• Nos homens, que são hemizigotos para os genes situados no cromossomo X, pois só possuem um deles, qualquer gene se manifesta no seu fenótipo.

 

 

 

• A característica é ligada ao sexo:

1. Não se distribui igualmente nos dois sexos;
2. Não há transmissão direta de homem para homem.

 

• A característica é recessiva ligada ao sexo:

1. Há mais homens afetados do que mulheres afetadas;
2. É transmitida por um homem afetado, através de todas as suas filhas (que são apenas portadoras), para 50% de seus netos do sexo masculino;
3. Os homens afetados geralmente têm filhos normais (de ambos os sexos).

[pic 4]

 

• Exemplos de doenças recessivas ligadas ao sexo:

1. Hemofilia A
2. Hidrocefalia ligada ao X
3. Síndrome de feminização testicular

 

• A característica é dominante ligada ao sexo:

1. Há mais mulheres afetadas do que homens afetados;
2. Os homens afetados têm 100% de suas filhas também afetadas, mas 100% de seus filhos do sexo masculino são normais; já nas mulheres afetadas podem ter 50% de seus filhos de ambos os sexos também afetados.

 

 

 

[pic 5]

 

• Exemplos de doenças dominantes ligadas ao sexo:

1. Incontinentia Pigmenti
2. Hipofosfatemia

 

4. CONSANGUINIDADE 

 

• Antígeno é uma substância ou macromolécula (geralmente uma proteína) com a capacidade de induzir uma resposta imune específica.

 

• Os antígenos apresentam pequenas regiões específicas, chamadas de epitopos ou determinantes antigênicos, que fazem, efetivamente, o contato com o anticorpo ou outras células responsáveis pela resposta imune.

 

• Anticorpos são proteínas do soro, do tipo gamaglobulina, denominadas imunoglobulinas, e são produzidos em resposta a presença de antígenos estranhos.

 

• Os grupos sangüíneos são antígenos situados na superfície das hemácias.

 

• Eles constituem, juntamente com as proteínas do soro e enzimas do eritrócito em importantes marcadores genéticos.

 

• Eles têm importância clínica em transfusões de sangue, em transplantes de órgãos e em obstetrícia na incompatibilidade materno-fetal.

 

• Além disso, são usados na medicina legal para a identificação e na investigação de paternidade.

 

• Chamamos de polimorfismo a ocorrência de dois ou mais alelos alternativos, em uma população, ocorrendo, portanto, fenótipos alternativos.

 

• Os marcadores genéticos são características genéticas que, pelo seu padrão simples de herança, fenótipos facilmente identificáveis, freqüências relativas altas de seus alelos em diferentes populações e por não sofrerem influências ambientais, são úteis em estudos familiares, populacionais e de ligação.

 

• São conhecidos mais de 20 sistemas de grupos sangüíneos, no entanto alguns deles são os mais utilizados nos estudos genéticos corriqueiramente, o sistema ABO e o sistema Rh.

 

4.1 Sistema ABO 

 

• Este sistema foi criado em 1900, classificando a espécie humana em quatro grupos, de acordo com a presença ou ausência dos antígenos A e B nas hemácias e dos anticorpos anti-A e anti-B no soro.

 

• O que acontece é que dependendo do glicídio incorporado em uma proteína de membrana na hemácia, o indivíduo será grupo A ou Grupo B.

 

• Caso este apresente os dois glicídios incorporados nesta proteína de membrana ele será um indivíduo AB.
• Na ausência dos glicídeos, fica apenas a proteína de membrana, caracterizando este como grupo sanguíneo O.

 

• Essa incorporação glicídica vai depender do gene para a produção de enzimas específicas ou da ausência deste gene.

 

Distribuição de antígenos e anticorpos

 

Grupos Sanguíneos	Antígenos (hemácias)	Anticorpos (soro)
A	A	Anti-B
B	B	Anti-A
AB	A e B	Nenhum
O	Nenhum	Anti-A e Anti-B

 

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