Doenças Genéticas

Doenças genéticas são importante causa de mobilidade e mortalidade

O sistema auditivo é a parte integral do sistema de comunicação de todo ser humano. na sociedade, a comunicação aural é predominante e qualquer individuo com PA pode se tornar isolado na mesma. A evolução causada pela genética molecular tem causado um enorme impacto no estudo da audição e das suas doenças. estes avanços proporcionarão um diagnostico mais acurado, intervenção precoce e propiciarão melhores resultados.

A doença de Alzheimer de inicio tardio, uma patologia de etiologia multifatorial. A complexidade dessa doença é a parte demostrada pelo grande numero de genes identificados como tendo alguma influência no desenvolvimento da DA. Embora vários genes já tenham sido identificados em diferentes investigações ,a utilidade desse tipo de conhecimento para a saúde publica só poderá ser vislumbrada no momento em que essas investigações forem ampliadas de diferentes maneiras.

O sistema auditivo é a parte integral do sistema de comunicação de todo ser humano. A perda auditiva(PA) é o déficit sensorial mais comum e resulta na restrição das habilidades de se comunicar pela linguagem falada.

Quando a PA congênita ocorre como um sintoma isolado, esta é referida como perda auditiva não sindrômica (PANS). Quando a PA esta associada a outros sintomas esta é referida como perda auditiva sindrômica (PAS). As PANS são responsáveis por aproximadamente 70% das perdas auditivas genéticas.

A PA genética não-sindrômica é classificada em autossômica dominante e autossômica recessiva e internacionalmente é referida como DFNA e DFNB, respectivamente

A DFNA se iniciam na segunda ou terceiras décadas de vida permitindo o desenvolvimento normal da linguagem

A mitocôndria contem sua própria molécula de DNA disposta em forma circular, e responsável pela codificação de 37 genes. Estes genes estão envolvidos no complexo processo de fosforilação oxidativa e produção de ATP. O DNA mitocondrial é herdado exclusivamente através da mãe tem um índice de mutações dez vezes maior que o DNA genômico.

A doença de Alzheimer, é uma patologia neurodegenerativa progressiva e irreversível, de aparecimento insidioso, que acarreta perda da memória e diversos distúrbios cognitivos. é caracterizada por um progressivo declínio da memória, do raciocínio, da comprensão, da capacidade de resolver cálculos, da linguagem, da capacidade de aprendizagem e de julgamento que acabaram por impedir o afetado de realizar sem auxilio as suas atividades diárias.

Polimorfismos e doença de Alzheimer de início tardio, O termo “polimorfismo” descreve uma variação na sequência alélica na qual mais do que uma variante (alelo) em um lócus ocorra em uma população humana com uma frequência maior do que 1%9. No nível molecular, essas variações são comumente trocas de somente um nucleotídeo também denominados polimorfismos de nucleotídeos simples ou SNPs, mas também podem ser inserções ou deleções de partes do DNA Justamente por terem, em geral, um menor efeito sobre a proteína.

A apolipoproteína E (apo E) é uma proteína plasmática, constituinte de algumas lipoproteínas que tem como função manter a estrutura e regular o metabolismo destas, além de participar no transporte e, na