Duplo Y

1. Introdução

As alterações cromossômicas são a causa da maioria de doenças genéticas responsáveis pelas más-formações congênitas, e um dos maiores grupos de doenças causadores de retardo mental, déficit estatural e ponderal, dimorfismos faciais, alterações disfuncionais do sistema nervoso, anomalias nas genitálias, órgãos, membros superiores e inferiores, anomalias no crescimento, e entre muitos outros problemas, alterações comportamentais.

Existem basicamente dois tipos de alterações cromossômicas: as estruturais e as numéricas. Nas estruturais, existe uma quebra nos cromossomos que causam uma formação anormal nestes. Estas quebras podem ser de: deficiência, duplicação, translocação, inversão, isocrossomo e cromossomos em anéis.

A outra alteração é mais comum, e chamada de alteração cromossômica numérica, que ocorre devido a um aumento ou diminuição do número de cromossomos dentro da célula. As células dos seres humanos são haploides(n), com 23 cromossomos, e diploides, com 46(2n) cromossomos. Se for uma alteração múltipla de n, denomina-se euploidia, pois afeta o genoma inteiro. Tratando-se de apenas de um aumento ou diminuição de um cromossomo único, não múltiplo de n, denomina-se aneuploidia. Estas podem autossômicas ou sexuais, as autossômicas atingem do primeiro par de cromossomos até o vigésimo segundo, e as sexuais atingem o par de cromossomos que define o sexo, o vigésimo terceiro.

Uma aneuploidia sexual é a responsável pela síndrome de poli Y, mais conhecida como duplo Y, mas que também pode ser denominada de trissomia XYY, aneuploidia XYY, ou simplesmente, através do seu cariótipo 47, XYY. Esta síndrome como se pode perceber através do seu cariótipo 47, XYY, acomete somente homens, que recebem um cromossomo Y a mais nas células.

Durante muito tempo esta síndrome foi bastante associada com problemas de comportamento antissociais como a agressividade, além do seu fenótipo basicamente normal que incluía apenas alta estatura. Isto se deve ao primeiro estudo que mostrava a incidência maior desta síndrome dentro de um manicômio da Escócia.

2. Histórico

Esta síndrome foi descoberta no ano de 1961, por Sandberg nos EUA. O primeiro portador documentado foi um homem de 4 anos que não apresentava nenhum problema físico aparente. Tinha seis filhos, e o que chamou atenção foi o fato de duas filhas terem problemas congênitos, uma com síndrome de Down e a outra sem órgãos sexuais internos. Os primeiros estudos, que foram realizados num manicômio na cidade de Edimburgo, capital da Escócia, publicados em 1965, por Patrícia Jacobs, revelaram que dentre 197 pessoas com Quociente Intelectual abaixo da média, sete eram portadores de duplo Y, e dentre 119 pessoas com problemas mentais, dois apresentavam XYY.

No dia 4 de setembro do mesmo ano, um francês de 29 anos era acusado de assassinato; seu nome, Daniel Hugon. Uma vez que a acusação fosse feita dentro da legislação francesa, era cabível uma condenação de quinze anos ao rapaz, mas isto não aconteceu. Três anos mais tarde, em outubro de 1968, foi condenado a apenas sete anos de prisão, devido ao fato de se descobrir que ele era um portador da síndrome 47, XYY. Pela primeira vez um tribunal de justiça foi levado a aceitar uma atenuação de pena por causa de uma síndrome. Outro caso relatado foi o de uma viúva assassinada aos 7 anos na cidade de Melbourne, Austrália. O cariótipo de seu assassino revelou que era portador da síndrome de duplo Y, o processo foi encerrado, e o resultado foi a inocência de L. E. Hannel.

3. Conceito

Trata-se de uma alteração cromossômica numérica, onde a divisão celular meiótica, não é capaz de manter o número ideal de cromossomos nas células seguintes. Esta separação incorreta é denominada de aneuploidia sexual, pois atinge o par de cromossomos sexual da célula, o vigésimo terceiro. A síndrome de duplo Y ocorre devido a não-disjunção paterna de um par de cromossomo Y durante a meiose I, levando a formação de um espermatozoide Y. Outras variações como XY e XXY podem ocorrer, e suas manifestações são semelhantes às das síndromes de duplo Y, e Klinefelter, sendo originadas não apenas na meiose I, mas também durante a primeira etapa meiótica. Devido e esta falha de não-disjunção paterna na meiose I, na gametogênese, é que se forma um indivíduo com a Síndrome 47, XYY.

4. Incidência

A possibilidade de nascer um portador com esta síndrome é de aproximadamente 1:1000 meninos recém nascidos. No entanto, através de estudos realizados foi possível verificar uma incidência maior entre criminosos, pessoas de Q.I baixo ou com leves problemas mentais. Por exemplo, um estudo feito com 3395 criminosos ou reclusos em manicômio, revelou 56 portadores desta síndrome, ou seja, 2%, uma incidência muito maior do que a encontrada anteriormente. Entre delinquentes juvenis, pode chegar a 1:35 dos casos, cerca de 3%. Outra pesquisa foi a seguinte: entre 17 indivíduos XYY (Poli Y), 17 indivíduos XXY (Síndrome de Klinefelter) e 60 homens normais, foi constatado uma frequência maior de comportamentos antissociais nos portadores de duplo Y. Entre crianças, outro estudo não apontou a incidência de comportamentos de um grupo de pacientes XYY comparado ao grupo controle.

O fato é que não existe a comprovação absoluta de que um indivíduo 47, XYY seja realmente mais propenso à criminalidade ou a distúrbios mentais. Esta associação deve-se ao fato de que os primeiros estudos foram realizados em manicômios criminais, entre criminosos e pessoas de baixo QI. Estudos mais recentes revelam que alguns portadores da síndrome são de Q.I normal, e que é possível que a maioria deles tenha filhos com uma constituição cromossômica normal.

5. Manifestações Clínicas

5.1 Manifestações Primárias:

As manifestações clínicas são variáveis, e as mais comuns são:

* Crescimento: É constatado um crescimento acelerado durante a infância, entre 5 e 6 anos. Na idade adulta apresentam altura média de 1,80m.

* Alta taxa de Testosterona: é o fator que poderia contribuir para explicar a inclinação para um comportamento antissocial e agressividade.

* Fator emocional: Desenvolvimento emocional imaturo e inteligência verbal menos desenvolvida, complicando as relações