Genes Letais Na Espécie Humana

Acondroplasia

Acondroplasia é o tipo mais comum de nanismo, em que os braços da criança e as pernas são mais curtos em proporção ao comprimento do corpo. A cabeça é grande e muitas vezes o tronco é o tamanho normal. A altura média dos homens adultos com acondroplasia é de 150 cm e a altura média das mulheres adultas com acondroplasia é de140 cm.

A seguir estão os sintomas mais comuns da acondroplasia. Mas cada criança pode experimentar sintomas de forma diferente.

- Membros encurtados e curvos, com os braços e coxas mais reduzidas do que os antebraços e pernas. Pés planos pequenos e largos

- Tamanho da cabeça grande com testa proeminente e uma ponte nasal achatada

- Dentes apinhados ou desalinhado

- Parte inferior da coluna curvada - uma condição também chamado de lordose que pode levar à cifose, ou o desenvolvimento de uma corcova pequena perto dos ombros que geralmente desaparece depois que a criança começa a andar.

- Tônus muscular baixo e as articulações soltas

- Frequentes infecções no ouvido médio que pode levar à perda auditiva

- Inteligência normal

- Retardo em marcos de desenvolvimento, como caminhar (que pode ocorrer entre 18 a 24 meses em vez de cerca de um ano de idade).

Em alguns casos, a criança herda a acondroplasia de um dos pais com o transtorno, mas a maioria dos casos - cerca de 80 por cento - são causados por uma nova mutação na família. Isso significa que os pais são de estatura média e não têm o gene anormal.

No entanto, a pessoa com acondroplasia tem uma probabilidade de 50 por cento, para passar o gene para uma criança, resultando na condição. Se ambos os pais têm acondroplasia, há uma chance de 50 por cento de ter um filho com acondroplasia. Uma chance de 25 por cento que a criança não herdará o gene e ser de estatura média, e uma chance de 25 por cento que a criança vai herdar um gene anormal de cada um dos pais, o que pode levar a graves problemas esqueléticos que muitas vezes resultam em morte precoce.

Pais que são mais velhos do que 45 anos ter filhos tem possibilidade maior de ter filhos com determinadas doenças genéticas, incluindo acondroplasia.

Distrofia muscular

O termo distrofia muscular refere-se a um grupo de mais de 30 doenças genéticas que causam fraqueza progressiva e degeneração dos músculos esqueléticos usados durante o movimento voluntário. Essas doenças variam em idade do aparecimento, gravidade e padrões dos músculos afetados. Todas as formas de distrofia muscular ficam piores à medida que os músculos degeneram progressivamente e enfraquecem. A maioria dos pacientes acaba perdendo a capacidade de caminhar.

Alguns tipos de distrofia muscular também afetam o coração, sistema gastrintestinal, glândulas endócrinas, espinha, olhos, cérebro e outros órgãos. Doenças respiratórias e cardíacas são comuns, e alguns pacientes podem desenvolver problemas para engolir. Distrofia muscular não é contagiosa e não pode ser adquirida através de lesão ou alguma atividade.

Todos os tipos de distrofia muscular são herdados e envolvem a mutação de um dos milhares de genes que programam as proteínas, as quais são críticas para a integridade muscular. As células do organismo não funcionam apropriadamente quando as proteínas são afetadas ou produzidas em quantidades insuficientes. Muitos casos de distrofia muscular ocorrem em decorrência de mutação espontânea, que não é encontrada nos genes de nenhum dos pais, e esse defeito pode ser passado à próxima geração. Genes contêm mensagens codificadas que determinam as características de uma pessoa e estão arrumados em 23 pares de cromossomos com metade de cada par herdada de cada pai.

idiotia amaurótica

amaurótica: Termo utilizado como sinônimo de déficit ou retardos mentais.

Nomes alternativos: doença de Batten, Jansky-Bielschowsky, doença de Kuf, lipofuscinose, Spielmeyer-Vogt .

Definição: Distúrbio hereditário,