Mutação Genética

Síndrome de Turner

A síndrome de Turner ocorre quando o par de cromossomos X não é normal, podendo apresentar um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente. A síndrome de Turner pode causar uma variedade de problemas médicos e de desenvolvimento, incluindo baixa estatura, a incapacidade de iniciar a puberdade, infertilidade, malformações cardíacas, certas dificuldades de aprendizagem e problemas de adaptação social. As alterações genéticas da síndrome de Turner podem ser:

 Monossomia completa: Completa ausência de um cromossomo X. Geralmente ocorre devido a um erro no esperma do pai ou no óvulo da mãe. Isso resulta em todas as células do corpo com apenas um cromossomo X. A monossomia completa do cromossomo X ocorre em 50% dos casos da Síndrome de Turner.

 Mosaicismo: Em 20 a 30% dos casos de Síndrome de Turner apresentam o cariótipo em mosaico. Isso significa que a paciente apresenta em seu organismo células normais (46,XX) e células com a monossomia do X ao mesmo tempo (45,X). Em alguns casos, há um cromossomo X completo e um exemplar alterado.

 Material de cromossomo Y: Em uma pequena porcentagem dos casos de síndrome de Turner, algumas células têm uma cópia do cromossomo X e outras células têm uma cópia do cromossomo X e algum material de cromossomo Y. A presença de material de cromossomo Y aumenta o risco de um tipo de câncer chamado gonadoblastoma.

Sintomas:

 No momento do nascimento ou durante a infância: Pescoço largo, retrognatismo (mandíbula não proeminente), palato bucal alto e estreito, pálpebras caídas, olhos ressecados, pouco cabelo na parte de trás da cabeça, peito largo, com mamilos amplamente espaçados, dedos curtos, orelhas salientes para fora, e/ou para baixo, podendo girar na direção da garganta e linha de cabelos, braços que dobram para fora na altura dos cotovelos, unhas estreitas que viram para cima, inchaço das mãos e pés, especialmente ao nascer, estatura abaixo da média, retardo do crescimento, escoliose, pés chatos, quarto metacarpo curto (osso na mão por baixo da junta).

 Na adolescência e juventude: Em alguns casos, a presença de síndrome de Turner pode não ser facilmente perceptível. Sinais e sintomas em crianças mais velhas, adolescentes e jovens que podem indicar a síndrome de Turner incluem ausência de surtos de crescimento, às vezes esperados na infância, baixa estatura, com uma altura adulta de 20 centímetros a menos do que se poderia esperar de um membro feminino da mesma família, dificuldades de aprendizagem, principalmente quando envolve conceitos espaciais ou matemática, embora a inteligência seja geralmente normal, dificuldade em situações sociais, como problemas em entender as emoções ou reações de outras pessoas, devido à falência ovariana, podem não ocorrer as mudanças típicas da puberdade como nascimento de pelos e crescimento de seios, antecipação do fim ciclos menstruais, na maioria dos casos, incapacidade de conceber uma criança sem tratamento de fertilidade.

Síndrome do Grito do Gato

Também conhecida como síndrome do miado do gato, trata-se de uma rara desordem genética, ocasionada por uma mutação no cromossomo 5. Resulta da deleção parcial do braço curto deste, com o indivíduo apresentando um cariótipo 46, XX, 5p-, para o sexo feminino e 46, XY, 5p-, para o sexo masculino. Sabe-se que, na maior parte dos casos, esta desordem não é herdada dos progenitores, e sim resultado de novas deleções esporádicas (85%). Cerca de 5% dos casos são causados por uma segregação irregular de uma translocação parental.

As manifestações clínicas incluem atraso do desenvolvimento mental, baixa estatura, queixo pequeno, dentes projetados para frente, micrognatia (mandíbula pequena), choro que lembra o miado de um gato, rosto redondo, microcefalia, hipotonia (tensão permanente dos músculos), presença de uma única linha na palma da mão, sindactilia (dedos unidos) nas mãos e nos pés, orelhas localizadas logo abaixo da linha das orelhas, dobra epicântica (pálpebra superior), dificuldade para sugar e deglutir alimentos líquidos e sólidos, refluxo esofágico.

Síndrome de Klinefelter

Ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais. Pode parecer pouco, mas a alteração da genética clássica desses indivíduos, que é formada por um cromossomo X e um Y, pode levar a alguns problemas mais complexos e que acompanham a pessoa por toda a vida. Por causa da presença de um X a mais na genética sexual, a Síndrome é, muitas vezes, designada como síndrome 47 ou XXY. Raramente, uma forma mais grave de Klinefelter pode ocorrer se há mais de uma cópia extra do cromossomo X (48, XXXY). Não é uma doença hereditária; a falha genética que leva à doença ocorre durante a formação do ovo, esperma ou, ainda, após a fecundação. A síndrome de Klinefelter é geralmente causada por aquilo que é chamado de não-disjunção. A disjunção acontece quando um par de cromossomos sexuais não se separa durante a formação do óvulo ou do esperma. Quando um óvulo que apresenta um cromossomo X extra se junta a um espermatozoide normal, por exemplo, o embrião resultante da fecundação vai acabar com três cromossomos sexuais (XXY), em vez das duas normais (XX ou XY). O mesmo acontece no caso de o esperma ter tido má formação. Conforme o embrião vai se desenvolvendo, o cromossomo X extra é copiado em cada célula, até que se forme o bebê. Os sinais e sintomas da síndrome de Klinefelter variam de acordo com a idade e podem incluir:

 Primeira infância: Músculos fracos, desenvolvimento motor lento, atraso na fala, personalidade dócil e silenciosa, problemas congênitos (testículos que não tenham descido para a bolsa escrotal, por exemplo).

 Infância e adolescência: estatura maior que a média, pernas mais longas, curto torso e quadris mais amplos em comparação com outros meninos, puberdade ausente, atrasada ou incompleta, músculos pouco desenvolvidos, pênis pequeno, ossos fracos, baixos níveis de energia, timidez, dificuldade para expressar sentimentos ou socializar, problemas de atenção.

 Fase adulta: infertilidade, testículos e pênis pequenos, estatura maior que a média, ossos fracos, diminuição nos pelos da face e do corpo, diminuição do desejo sexual.

Síndrome de Edwards

Também conhecida como Trissomia 18, a síndrome de Edwards é uma doença genética causada por uma trissomia do cromossomo 18, ou seja, uma condição