O Diagnóstico tardio da Síndrome de Klinefelter e sua influência no desenvolvimento social do portador

Diagnóstico tardio da Síndrome de Klinefelter e sua influência no desenvolvimento social do portador.

Uma Revisão Sistemática

Murilo R. Brito,  Estudante/ABI;

Resumo                                                                        

A Síndrome de Klinefelter (SK) é uma desordem genética que se estende a uma significância muito maior do que simplesmente a sua identificação de diagnóstico. Exclusiva no homem, esta anomalia ocorre quando o indivíduo apresenta um cromossomo X a mais. Esta modificação aparentemente sensível acarreta alterações congênitas e irreparáveis na formação corpórea cujo são mais relevantes na entrada da puberdade.  O cromossomo sexual alterado traz complicações na formação correta do gênero, portanto, alguns traços característicos femininos são presentes no individuo e consequentemente cria abalos psico sociais não justificáveis ao longo da infância devido ao diagnóstico geralmente tardio. A intenção é identificar tais problemas sociais acarretados pela patologia de acordo com a idade do portador. (Arq Bras Endocrinol Metab 2002;46/3:306-309). Foram coletados dados de institutos especializados no acompanhamento e terapia da doença, Policlinico “Umberto I” Centro di Riferimento Regionale per la Diagnosi e Terapia della Sindrome di Klinefelter; Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Centro di Riferimento Regionale per la Diagnosi e Terapia della Sindrome di Klinefelter; Ospedale S. Eugenio – Azienda Usl Roma C Centro di Riferimento Regionale per la Diagnosi e Terapia della Sindrome di Klinefelter. O trabalho dos institutos em questão, já se auto-sintetiza em corelação à temática, pois todos os supracitados trabalham com pediatria e por tanto o âmbito psicológico também é trabalhado. Entretanto, a escassez de métodos de tratamento, a impossibilidade de prevenir uma má formação tratando-se da Síndrome de Klinefelter e a cura não possibilitada, encurta as possibilidades do trabalho. Sendo assim, às ações sendo totalmente voltadas para melhorar a qualidade de vida dos portadores da doença.

Fonte de Financiamento: Nenhum.

Abstract

Klinefelter syndrome (KS) is a genetic disorder Stretching a much greater significance to a que Simply YOUR ID diagnosis. Exclusive no man, THIS anomaly Occurs When the individual features hum chromosome X MORE. This modification causes congenital Apparently sensitive and irreparable changes in body Training Whose Are More Relevant puberty entry. The chromosome complications Changed brings sexual nd Training Right to gender, so characteristic traits Some Women Are GIFTS any individual and thus creates psychological aftershocks Social NOT justifiable When Childhood Long due at diagnosis usually Tardio. The intention è identify such Social Problems posed For the pathology of the agreement with the carrier Age. (Arq Bras Endocrinol Metab 2002; 46/3: 306-309). Were institutes collected data Specialized any monitoring and therapy of disease, Policlinico "Umberto I" Centro di riferimento Regionale per la Diagnosis and Therapy della di Klinefelter syndrome; Ospedale di Gesù Bambino Paediatric riferimento Centro Regionale per la Diagnosis and Therapy della di Klinefelter syndrome; Ospedale S. Eugenio - Azienda USL Roma C Centro di riferimento Regionale per la Diagnosis and Therapy della di Klinefelter syndrome. The work of the institutes in question, JA itself synthesizes in corelação the theme because of all the above work with pediatrics and Therefore the Psychological Scope Also And worked. However, a shortage of treatment methods, the inability to Prevent Poor Training In the case of Klinefelter's syndrome and cure NOT enabled, shortens as Labor Possibilities. It is SO THE Shares being fully geared paragraph improve the quality of life of the disease carriers.

Funding source: None.

Introdução

O trabalho baseia-se em constatações do tratamento e observações sobre a síndrome de Klinefelter. A SK é um estado intersexual, determinado geneticamente pela duplicação do cromossomo X, caracterizada por alterações tardias que se tornarão evidentes após a puberdade. (1) É uma forma de manifestação de ginecomastia, estimando-se sua incidência em 1 caso para cada 850 homens .(2) Consiste em uma das

causas mais importante de infertilidade masculina e hipogonadismo primário em nosso. Cerca de 10% dos azoospérmicos são portadores de SK. (3)
Ressalta-se a  seriedade de alertar a classe médica sobre  a análise prévia com o intuito de promover a terapia para aprimorar a qualidade de vida do portador. A SK é um é uma patologia cujo diagnóstico se faz, frequentemente, na idade adulta e, muitas vezes, na sequência do estudo de causas de infertilidade. (4) As pessoas com SK geralmente têm uma estatura muito elevada, ginecomastia e testículos pequenos. Outros sintomas comuns se referem a proporções anormais do corpo (pernas longas, tronco curto, etc.), baixa densidade óssea, barba rala, problemas sexuais, poucos pelos no púbis, nas axilas e na face. Os portadores desta síndrome têm uma expectativa média de vida normal, no entanto, apresentam, com maior frequência que a população geral, tendências a acidentes vasculares cerebrais, câncer, atraso no desenvolvimento psicomotor e da linguagem, deficiência auditiva e problemas escolares. Algumas vezes podem ter comportamentos sociais e psiquiátricos alterados. Nem sempre se verifica infertilidade, embora ela seja frequente nesses indivíduos. (5)

Metodologia

Este artigo foca em 2 perguntas chave: Primeiro, como a Síndrome de Klinefelter surge, a consequência do mesmo e porque ela é irreversível? E também, quais são os efeitos negativos que suas sequelas causam na vida da criança, adolescente e adulto portador da doença? Por causa da presença de um X a mais na genética sexual, a SK é designada como 47 ou XXY. Embora, mais raramente, seja possível encontrar pessoas com outras combinações cromossômicas de tipo XXXY, XXYY ou XXXXY. Os seres humanos em situação comum nascem com 46 cromossomos, entre eles há dois que determinam o órgão sexual do indivíduo. Pessoas que nascem com vagina normalmente possuem dois cromossomos X (XX). Já pessoas que nascem com pênis normalmente possuem um X e um Y (XY). Os sinais e sintomas da doença podem varias de acordo com a idade, então o diagnóstico nem sempre é feito a tempo de fazer um acompanhamento especial para que o portador possa desenvolver algumas capacidades motoras ou até intelectuais eventualmente prejudicadas pela patologia. Esperamos buscar em meio as coletas bibliográficas, modelos de convívios e consultas a pacientes e observar também através de relatos de caso. (6) Embora não foi achado relato pessoal de pessoas portadoras da doença contidos no artigo, podem-se presumir os reflexos dos métodos usados pelos médicos incumbidos dos institutos e tratamentos do caso.