Down E Klinefelter
Dissertações: Down E Klinefelter. Pesquise 862.000+ trabalhos acadêmicosPor: jeeedias • 13/11/2013 • 1.264 Palavras (6 Páginas) • 331 Visualizações
O que é Síndrome de Down?
Sinônimos: Trissomia do 21
A síndrome de Down é um distúrbio genético que ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. Esse distúrbio ocorre, em média, em 1 a cada 800 nascimentos e tem maiores chances de ocorrer em mães que engravidam quando mais velhas. É uma síndrome que atinge todas as etnias.
http://www.brasilescola.com/doencas/sindrome-de-down.htm
Há 3 tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na Síndrome de Down.
• Trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica.
• Translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nese caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.
• Mosaico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.
É importante saber, que no caso da Síndrome de Down por translocação, os pais devem submeter-se a um exame genético, pois eles podem ser portadores da translocação e têm grandes chances de ter outro filho com Síndrome de Down.
http://www.ghente.org/ciencia/genetica/down.htm
Exames
O médico normalmente pode fazer um diagnóstico inicial da síndrome de Down no nascimento com base na aparência do bebê. O médico pode ouvir um sopro cardíaco ao escutar o peito do bebê com o estetoscópio.
Pode ser feito um exame de sangue para verificar a presença do cromossomo extra e confirmar o diagnóstico. Consulte: Análises de cromossomos
Outros exames que podem ser feitos incluem:
• Ecocardiograma para verificar se há problemas cardíacos (normalmente feito logo após o nascimento)
• ECG (eletrocardiograma)
• Raios X do tórax e do trato gastrointestinal
Tratamento de Síndrome de Down
Não há um tratamento específico para a síndrome de Down. Uma criança nascida com obstrução gastrointestinal pode precisar de uma cirurgia complexa imediatamente após o nascimento. Determinados problemas cardíacos também podem precisar de cirurgia.
Ao amamentar, o bebê deve estar bem apoiado e completamente acordado. O bebê poderá babar devido a deficiências no controle da língua. No entanto, muitos bebês com síndrome de Down podem ser amamentados com êxito.
A obesidade pode ser um problema para crianças e adultos. É importante realizar muitas atividades e evitar alimentos muito calóricos. Antes de começar a praticar esportes, o pescoço e os quadris da criança devem ser examinados.
O treinamento comportamental pode ajudar as pessoas com síndrome de Down. Os pais e cuidadores devem aprender a ajudar a pessoa com síndrome de Down a lidar com a frustração. Ao mesmo tempo, é importante incentivar a independência.
As mulheres e as adolescentes com síndrome de Down normalmente podem engravidar. Há um maior risco de abuso sexual e outros tipos de abuso tanto em homens quanto em mulheres. É importante para as pessoas com síndrome de Down:
• Aprender sobre gravidez e tomar as precauções adequadas
• Aprender a defender-se em situações difíceis
• Estar em um ambiente seguro
Se a pessoa tiver algum problema cardíaco, pergunte ao médico sobre a necessidade de antibióticos para evitar infecções cardíacas chamadas endocardites.
São oferecidos educação e treinamento especiais na maioria das comunidades para crianças com atrasos no desenvolvimento mental. A fonoaudiologia pode ajudar a melhorar as habilidades de linguagem. A fisioterapia pode ensinar habilidades motoras. A terapia ocupacional pode ajudar com a alimentação e a realização de tarefas. Um profissional especializado na saúde mental pode ajudar os pais e a criança a lidar com problemas de humor ou de comportamento. Na maioria das vezes, são necessários educadores especiais.
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-down
Características dos Portadores
• A parte posterior da cabeça é levemente achatada (braquicefalia) na maioria das crianças. As moleiras (fontanela) são, muitas vezes, maiores e demoram mais para se fechar. Na linha média onde os ossos do crânio se encontram (linha de sutura), há muitas vezes, uma moleira adicional (fontanela falsa). Cabelo liso e fino, em algumas crianças, pode haver áreas com falhas de cabelo (alopecia parcial), ou, todo o cabelo pode ter caído (alopecia total).
• O rosto tem um contorno achatado, devido, principalmente, aos ossos faciais pouco desenvolvidos e nariz pequeno. Osso nasal geralmente afundado. Em muitas crianças, passagens nasais estreitadas.
• Os olhos tem uma inclinação lateral para cima e a prega epicântica (uma prega na qual a pálpebra superior é deslocada para o canto interno), semelhante aos orientais. Pálpebras estreitas e levemente oblíquas.
• Orelhas pequenas e de implantação baixa, a borda superior da orelha (hélix) é muitas vezes dobrada. Os canais do ouvido são estreitos.
• A boca é pequena. Algumas crianças
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