Resumo de neurofisiologia- cerebro

Exercício de Fixação (Revisão AV2)

NÃO PRECISA SER ENTREGUE

CONTEÚDO:

• MUTAÇÃO E REPARO
• ENZIMA DE RESTRIÇÃO
• ELETROFORESE
• PCR E SEQUENCIAMENTO
• GENÉTICA FORENSE
• GENÉTICA DO CÂNCER

1. Conceitue mutação e polimorfismo.
2. Qual a diferença entre mutação cromossômica e mutação gênica?
3. Quais as possíveis indicações clínicas para análise cromossômica?
4. Baseado na nomenclatura cromossômica quais as siglas que representam respectivamente: braço curto, braço longo, deleção, inversão, duplicação, translocação e isocromossomo.
5. Qual a diferença entre a monossomia e a trissomia? Exemplifique cada uma delas com uma síndrome.
6. Qual a diferença entre aneuploidia e euploidia? De um modo geral, qual a mais viável? Justifique sua resposta.
7. Qual a principal diferença entre uma mutação numérica e mutação estrutural?
8. Qual a diferença entre mutação estrutural balanceada e não balanceada?
9. Para Síndrome de Down existem diferentes alterações cromossômicas, explique cada uma delas. Qual o tipo de alteração cromossômica mais frequente? Se você fosse orientar um casal a fim de minimizar o risco de gerar uma criança com Síndrome de Down, quais informações seriam importantes?
10. Baseado neste cariótipo 46,XX,rob(14;21)(q10;q10),+21 encontrado em uma aminiocentese, qual conclusão você chegaria?
11. O que uma mutação de cromossomo em anel?
12. O que é imprinting genômico? Exemplifique esse processo com duas síndromes.
13. O que é uma mutação sem sentido, sentido trocado e com mudança na matriz de leitura?
14. Dê exemplos de diferentes mecanismos de reparo.
15. O xeroderma pigmentoso é uma doença causada por uma falha em qual mecanismo de reparo? Quais são as características clínicas principais que representam essa doença?
16. Qual o principal objetivo da regulação gênica? Justifique sua resposta?
17. A regulação gênica é frequentemente mediada por proteínas que reagem a sinais ambientais, aumentando ou diminuindo a taxa de transcrição de genes específicos. Quais as duas características que as células precisam apresentar?
18. Conceitue os diferentes termos: elementos regulatórios, promotor, unidade de transcrição e gene.
19. Esquematize a estrutura básica de um gene procarioto e eucarioto.
20. O que é um operon?  
21. Qual o papel do operador?
22. Baseado na figura abaixo, diferencie controle positivo e negativo da regulação gênica.

[pic 1]

1. Explique o funcionamento do Operon Trp e os dois diferentes tipos de controle.
2. Qual a diferença entre genes constitutivos e induzíveis?
3. Qual a função do Operon Lac?
4. Qual o principal nível de controle da transcrição em eucariotos? Justifique sua resposta.
5. Dê exemplos de sinais que regulam a expressão gênica em eucariotos.
6. O que é splicing alternativo? Qual a possível justificativa desse processo ocorrer em aproximadamente 74% dos genes?
7. O que caracteriza o controle epigenético?
8. O que são sequências regulatórias (“enhancers”), com efeito, acentuador e silenciador?
9. O que são enzimas de restrição?
10. Com qual objetivo as enzimas de restrição são empregadas em técnicas de Biologia Molecular?
11. De onde foram isoladas as enzimas de restrição?
12. Por que as enzimas de restrição são palídromes?
13. Como é representada a nomenclatura das enzimas de restrição?
14. Diferencie enzimas com extremidades abruptas e coesivas.
15. Qual o objetivo da eletroforese?
16. A ataxia espinocerebelar tipo I (SCA1) é uma doença autossômica dominante, caracterizada por ataxia cerebelar progressiva, disartria e disfunção bulbar eventual. A idade de início típica é na terceira ou quarta década de vida, e a sobrevida gira em torno de 30 anos após o diagnóstico. O início da doença na infância, embora pouco comum, já foi documentado. Neste caso, a doença é mais grave e de mais rápida progressão, podendo causar a morte antes dos 16 anos de idade. As manifestações fenotípicas da SCA1 são bastante inespecíficas, por isso, o diagnóstico da mesma só pode ser confirmado através do uso de testes moleculares. A base molecular da doença é um aumento no número de trinucleotídeos CAG no primeiro exon do gene SCA1. Os indivíduos normais possuem de 6 a 44 repetições desta trinca, as quais são comumente interrompidas por seqüências CAT. De 36 a 38 repetições os alelos são considerados intermediários, com pouca chance de expansão. Alelos com 39 a 44 repetições são considerados normais quando interrompidos pelos trinucleotídeos CAT, caso contrário, são considerados mutados (o que requer análises adicionais). Os indivíduos que possuem alelos com 44 a 91 repetições são afetados. O diagnóstico molecular da SCA1 é feito através da amplificação por PCR da região gênica que contém a expansão. Sabendo que quanto maior o número de expansões maior o fragmento gerado no PCR, e que: até 160 pb = até 35 repetições; de 163 a 169pb = alelos intermediários; de 172 a 187pb = 39 a 44 repetições; acima de 187pb = alelos mutados, conclua sobre a presença de SCA1 ou não em 4 indivíduos não relacionados.

[pic 2][pic 3][pic 4]

1. O que é reação em cadeia da polimerase (PCR)?
2. Quais são as 3 fases da PCR?  
3. Quais os principais constituintes da PCR? Compare a DNA polimerase com a Taq DNA polimerase.
4. Quais as vantagens e limitações da PCR?
5. O que são marcadores genéticos?
6. Diferencie STRs, VNTRs e SNPs.
7. Qual a vantagem do STR em relação ao VNTR?
8. O que é mutação dinâmica? Dê exemplo de uma doença causada por uma mutação dinâmica.
9. O que é genética forense?
10. Por que o DNA é utilizado na genética forense?
11. Como os polimorfismos genéticos podem auxiliar na genética forense?
12. Qual a vantagem para genética forense do STR do cromossomo y?
13. Qual a diferença do DNA nuclear e DNA mitocondrial? Em qual situação o DNA mitocondrial deve ser utilizado na genética forense?
14. Por que o método de colheita do material biológico para investigação forense deve seguir um modelo de procedimento?
15. Para investigação de paternidade o que deve ser levado em consideração na análise?
16. O que é câncer?  
17. Quais os fatores que contribuíram para mudança da distribuição de doenças no panorama da saúde mundial?
18. Diferencie neoplasma, neoplasia e câncer.
19. Faça algumas considerações sobre ciclo celular e câncer.
20. Cite características das células tumorais.
21. Qual a etiologia do câncer?
22. O que são proto-oncogenes?
23. O que são oncogenes?
24. O que promove a ativação de oncogenes?
25. O que são genes supressores de tumor?
26. Como são classificados os genes supressores de tumor?
27. Como atuam os genes protetores (“gatekeepers”) e os genes de manutenção (“caretakers”)?
28. Qual a principal função do gene supressor de tumor P53?
29. Quais os fatores de risco para câncer hereditário?
30. Dê exemplos de agentes carcinogênicos.
31. Como a genética pode ser utilizada para diagnóstico, prognóstico e tratamento do câncer?
32. O conteúdo básico de genética molecular auxilia no entendimento de conceitos mais direcionados. Para que essa base seja efetiva faça um resumo dos principais eventos que ocorrem em nível de DNA, desde sua estrutura até regulação de suas proteínas. Escolha um dos eventos para justificar o surgimento de um tumor maligno.  

Estrutura do DNA ⇒ Replicação ⇒ Transcrição ⇒ Processamento ⇒ Tradução ⇒ Regulação Gênica[pic 5]

                                                                                                                                     ⇓

                                                                                                                        Código Genético    

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