Saude Ambiental

1. Cite o nome de 10 doenças rotineiramente incluídas na triagem neonatal em todo o mundo.

Fenilcetonuria, hipotireoidismo congenito, anemia falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cistica, galactosemia, deficiencia de biotinidase, hiperplasia adrenal congenita, doenca do xarope de bordo, deficiencia de desidrogenase acilcoenzima A de cadeia media (MCAD) e tirosinemia.

2. A introdução de qual metodologia provocou grande mudança na triagem neonatal em 1990?

Quando se iniciou o uso da espectrometria de massa em tandem (MS/MS) para analise quantitativa de aminoacidos e acilcarnitinas em papel-filtro com essa metodologia e possivel realizar a triagem

para mais de 40 doencas metabolicas em uma unica

amostra de sangue, em aproximadamente 2 minutos.

3. Cite 9 critérios habitualmente utilizados para programas de triagem neonatal propostos por James Wilson e Gunnar Jungner (1968).

Quando se iniciou o uso da espectrometria de massa em tandem (MS/MS) para analise quantitativa de aminoacidos e acilcarnitinas em papel-filtro com essa metodologia e possivel realizar a triagem

para mais de 40 doencas metabolicas em uma unica

amostra de sangue, em aproximadamente 2 minutos.

4. Cite 5 fatores que podem influenciar nos resultados da triagem neonatal sobre os quais os pediatras devem estar atentos.

Idade inadequada para coleta(recomenda-se entre 3 e 7 dias de vida no Brasil),

prematuridade,

dieta,

transfusoes

nutricao parenteral total.

5. Cite 2 benefícios e 4 riscos da triagem neonatal.

 Benefícios: detecção de doenças graves e tratáveis antes do aparecimento dos sintomas, prevenindo problemas como retardo mental, ou mesmo o óbito e a identificação dos portadores de algumas doenças, possibilitando o aconselhamento genético e a reprodução consciente

 Riscos: deixar de identificar alguns (poucos) recém-nascidos afetados (falso-negativos), causar ansiedade aos genitores nos casos falso-positivos, detectar alguns casos de falsa paternidade, detectar doenças para as quais o tratamento não é efetivo

6. Em linhas gerais, em que consiste a triagem por espectrometria de massa em tandem?

A Espectrometria de Massa em Tandem é uma tecnologia que permite a triagem de alto volume simultânea de recém-nascidos para doenças metabólicas múltiplas, incluindo aminoacidopatias, distúrbios de oxidação dos ácidos graxos e distúrbios dos ácidos orgânicos.

A MS/MS é um sistema em que dois espectrômetros de massa são colocados em sequência e separados por uma câmara de colisão que detecta e quantifica compostos nos fluídos corporais e, portanto, ideal para triagem neonatal. Estes espectrômetros são instrumentos analíticos para separar e quantificar os íons moleculares baseados em sua massa/carga (m/z).

7. Quanto tempo em média e, aproximadamente, quantas doenças podem ser identificadas em uma única amostra submetida a triagem por MS/MS? Quais os 3 principais grupos de enfermidades são identificadas pelo uso desta metodologia?

8. Que aspectos da triagem neonatal são apontados como desfavoráveis por alguns autores e geram controvérsias quanto a seus benefícios?

Alguns aspectos desfavoráveis considerados são o nível de estresse desencadeado nas famílias das crianças com resultados falso–positivos, e aumento dos custos de longo prazo, sem que se saiba, até o momento, se compensam os benefícios.

Alguns autores consideram que não há informações suficientes sobre a eficácia das triagens ampliadas e que faltam pesquisas bem conduzidas sobre o tratamento das doenças. Questionam a estratégia de oferecer resultados sobre um grande número de doenças para as quais há pouca ou nenhuma evidência de benefícios para os afetados.

9. Que doença tem sido considerada adequada para triagem neonatal em praticamente todos os países que tem acesso a tecnologia MS/MS? Por que deste consenso?

Uma doença que tem sido considerada adequada para triagem por praticamente todos os países que têm acesso à tecnologia MS/MS é a MCAD, pelo seu potencial de letalidade, pela alta freqüência na população e pelo tratamento simples e seguro após o diagnóstico. Entretanto, sabe–se hoje que muitos casos diagnosticados de MCAD são leves e que, mesmo sem diagnóstico, não evoluiriam para descompensação.

10. Cite 6 doenças que apresentam dificuldades para identificação na triagem por MS/MS.

Algumas doenças que não são facilmente identificáveis na triagem por MS/MS são: doenças de depósito lisossomal (por exemplo: mucopolissacaridose), as porfirias, doenças do metabolismo de carboidratos (por exemplo: frutosemia), acidemias láticas congênitas, doenças peroxissomais e a maior parte dos defeitos da fosforilação oxidativa. Doenças do ciclo da uréia que não levem ao aumento de citrulina não são detectadas

11. Que documento legal definiu a triagem neonatal como obrigatória no Brasil?

o Estatuto da Criança e do Adolescente (Lei 8069/1990) definiu a triagem neonatal como obrigatória. Em 1992, através da portaria 22, o Ministério da Saúde reafirmou a obrigatoriedade da triagem neonatal e incluiu a avaliação para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito.

12. Qual a etiologia genética da fenilcetonúria? Em que consiste o tratamento da fenilcetonúria?