Síndrome De Down

SÍNDROME DE DOWN

A Síndrome de Down trata-se de uma anomalia genética autossômica, mais especificamente uma cromossomopatia – desequilíbrio na constituição cromossômica – uma vez que é caracterizada pela existência de um cromossomo 21 excedente: trissomia simples, mais especificamente na banda cromossômica 21 q22. Os primeiros registros científicos sobre a Síndrome de Down (SD), tiveram início somente no século XIX, e seu reconhecimento como quadro clínico deu-se em 1866 através do trabalho de John Langdon Dowm que a considerava como característica étnica, resultante de degeneração e a intitulava de idiotia mongolóide. De acordo com Gusmão (2000) e Dessen (2002) foi também Langdon Down que descreveu primeiramente as características fenotípicas da SD, como cabelos lisos, face achatada e larga, olhos amendoados, lábios grossos, língua protusa e hipotônica, nariz e orelha pequenos, pescoço e dedos curtos etc; Langdon constatou tratar-se de algo congênito e acreditava ser a SD, em sua maioria, resultante de pais tuberculosos, porém sabe-se hoje que é um excesso de material genético, apresentando em 92% dos casos três ao invés de dois cromossomos 21, resultando num cariótipo constituído por 47 cromossomos. Embora seja mais conhecida pelas características fenotípicas, segundo Gusmão (2000) e Dessen (2002) os portadores da síndrome podem apresentar outros distúrbios de saúde como cardiopatia congênita, hipotonia, problemas de audição, alteração na coluna vertical, distúrbios na tireóide, problemas neurológicos, obesidade e envelhecimento precoce, além da deficiência mental e o comprometimento da linguagem, estes devidos a um atraso global do desenvolvimento. No nascimento apresentam microcefalia e cerebelo reduzido e quando adultas alterações atróficas características do Mal de Alzheimer. A SD é uma das doenças gênicas mais comuns e incidentes (1 em cada 600 nascimentos vivos) e pode estar relacionada a idade mais avançada dos genitores. Segundo Dessen (2002) uma mãe com 34 anos tem a probabilidade de 1 em 392, já uma mãe de 40 anos o risco é de 1 em 80 nascimentos do filho ter a síndrome, porém, segundo Motta (2009) a idade paterna influencia e é responsável por 20% dos casos da doença. A SD ocorre em todas as raças, inclusive negra e amarela, e em ambos os sexos. Não há um tratamento específico para a síndrome de Down, há tratamentos para as complicações e doenças que os portadores venham a ter, como controle da obesidade e diferentes cirurgias para eventuais necessidades, além de práticas terapêuticas para lidar com frustrações, comportamentos e desempenho cognitivo, e reabilitação fisioterapêutica possibilitando assim um melhor convívio social, pois mesmo com suas limitações físicas e mentais, muitos têm vidas independentes e produtivas quando adultos. Por ser uma realidade faz-se indispensável informar a sociedade sobre a Síndrome de Down, possibilitando mais interação por parte da mesma.

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