Síndrome de Down

Síndromes:

Síndrome de Down –

Tipo de alteração cromossômica: Trissomia

Cromossomo envolvido: 21

Incidência da síndrome: 1/660

Características corpóreas do sindrômico: Apresentam baixa estatura e o crânio apresenta braquicefalia, com o occipital achatado. O pavilhão das orelhas é pequeno e dismórfico. A face é achatada e arredondada, os olhos mostram fendas palpebrais e exibem manchas de Brushfield ao redor da margem da íris. A boca é aberta, muitas vezes mostrando a língua sulcada e saliente.

As mãos são curtas e largas, freqüentemente com uma única prega palmar transversa, os pés mostram um amplo espaço entre o primeiro e o segundo dedos.

Trissomia do 18 Edwards -

Tipo de alteração cromossômica e cromossomo envolvido: Trissomia regular do cromossomo 18.

Incidência da síndrome: 1/8000

Características corpóreas do sindrômico: Retardamento mental e atraso do crescimento e, às vezes malformações graves no coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital. O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos. A boca é pequena. O pescoço é curto. Há uma grande distância intermamilar. Os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas. As unhas costumam ser hipoplásticas.

Trissomia do 13 Patau –

Tipo de alteração cromossômica: Trissomia

Cromossomo envolvido: 13

Incidência da síndrome: 1/7000

Características corpóreas do sindrômico: Malformações graves do sistema nervoso central, um retardamento mental acentuado. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos unigenitais. Encontram-se fendas labiais e palatinas, anormalidades oculares, polidactilia, punhos cerrados e as plantas arqueadas.

Síndrome do Miado do gato –

Tipo de alteração cromossômica e cromossomo envolvido: Deleção do braço curto do cromossomo 5.

Incidência da síndrome: 1/50000

Características corpóreas do sindrômico: Hipotonia muscular, microcefalia, pavilhão das orelhas dismórficos, pregas epicântricas, malformações dos membros.

Síndrome de Klinefelter –

Tipo de alteração cromossômica e cromossomo envolvido: Trissomia no cromossomo sexual.

Cromossomo X adicional, tendo cariótipo 47, XXY ou em mosaicos.

Incidência da síndrome: 1/500 em nascimentos masculinos

Características corpóreas do sindrômico: Altos e magros, com membros inferiores relativamente longos. Após a puberdade os sinais de hipogonadismo se tornam óbvios. Os testículos permanecem pequenos e os caracteres sexuais secundários continuam