Sindrome De Down

Doença Neurológica na Infância

Síndrome de Down

 O que é Síndrome de Down?

A síndrome de Down é uma doença genética em que uma pessoa tem 47 cromossomos em vez de 46 normais.

 Causas

Na maioria dos casos, a síndrome de Down ocorre quando há uma cópia adicional do cromossomo 21. Essa forma de síndrome de Down é chamada de Trissonomia do 21. O cromossomo extra causa problemas na forma com que o corpo e o cérebro se desenvolvem.

A síndrome de Down é a causa mais comum de problemas de nascença em humanos.

 Exames

O médico normalmente pode fazer um diagnóstico inicial da Síndrome de Down no nascimento com base na aparência do bebê. O médico pode ouvir um sopro cardíaco ao escutar o peito do bebê com o estetoscópio.

Pode ser feito um exame de sangue para verificar a presença do cromossomo extra e confirmar o diagnóstico.

Outros exames que podem ser feito incluem:

 Ecocardiograma para verificar se há problemas cardíacos

 ECG

 Raios X do tórax e do trato gastrointestinal

As pessoas com síndrome de Down devem ser examinadas cuidadosamente em busca de determinadas doenças. Devem ser feitos:

 Exames oftalmológicos todos os anos durante a infância

 Testes de audição a cada 6 – 12 meses, dependendo da idade

 Exames dentários a cada 6 meses

 Raios X da coluna superior ou cervical entre as idades de 3 e 5 anos

 Exame de papanicolau e exames pélvicos a partir da puberdade ou a partir dos 21 anos

 Teste de tireóide a cada 12 meses.

 Sintomas de Síndrome de Down

Os sintomas variam de pessoa pra pessoa e podem ser de leves a graves. No entanto, as crianças têm uma aparência amplamente conhecida.

A cabeça pode ser menos do que o normal e com formato diferente. Por exemplo, a cabeça pode ser redonda com uma área achatada na parte de trás. O canto interno dos olhos pode ficar arredondado em vez de pontudo.

Os sinais físicos comuns incluem:

 Tônus muscular reduzido no nascimento

 Excesso de pele na nuca

 Nariz achatado

 Articulações separadas entre os ossos do crânio (suturas)

 Uma única dobra na palma da mão

 Orelhas pequenas

 Boca pequena

 Olhos inclinados para cima

 Mãos largas e pequenas com dedos curtos

 Pontos brancos na parte colorida dos olhos

O desenvolvimento físico muitas vezes é mais lento do que o normal. A maioria das crianças com Síndrome de Down nunca atinge a altura média da idade adulta.

As crianças também podem ter atraso no desenvolvimento mental e social. Problemas comuns podem incluir:

 Comportamento impulsivo

 Capacidade de discernimento diminuída

 Pouca capacidade der atenção

 Aprendizado lento

Conforme as crianças crescem e se tornam conscientes de duas limitações, elas também podem sentir frustrações e raiva.

Muitos problemas de saúde diferentes são encontrados em pessoas com a Síndrome, como:

 Problema de nascença no coração, como defeito do septo atrial ou defeito do septo ventricular

 A demência pode ser evidente

 Problemas nos olhos, como cataratas

 Vômitos precoces intensos, que podem ser um sinal de obstrução gastrointestinal, como atresia esofágica e atresia intestinal

 Problemas de audição, provavelmente causados por infecções de ouvidos recorrentes

 Problemas nos quadris e risco de deslocamento

 Problemas de constipação a longo prazo (crônica)

 Apneia do sono

 Dentes que aparecem mais tarde que o normal e em um local que pode causar