Síndrome De Patau

SÍNDROME DE PATAU – TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 13.

Trissomia:

A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13.

.Foi descrita primeiramente por Klaus Patau, no ano de 1960. Este, por sua vez, observou casos de malformações múltiplas em neonato, que apresentavam trissomia do cromossomo 13. Esta síndrome também recebe o nome de síndrome Bartholin-Patau.

Normalmente, os seres humanos apresentam 23 pares de cromossomos, ou seja, são 46 cromossomos repartidos em 23 pares de 2 cromossomos. A trissomia ocorre quando um indivíduo apresenta 3 cromossomos no grupo 13.

Causa:

Tem como principal causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose, gerando gametas com 24 cromátides. Neste caso, o gameta possui um par de cromossomos 13, que juntando com o cromossomo 13 do gameta do parceiro forma um ovo com trissomia.Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não balanceada.Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avançada acima de 35 anos.

Distúrbios:

Os portadores da trissomia 13 apresentam graves malformações do sistema nervoso central, como, por exemplo, arrinencefalia; baixo peso ao nascimento; defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos; problemas auditivos; anormalidades no controle da respiração; fenda palatina e/ou lábio leporino; rins policísticos; malformação das mãos. Defeitos cardíacos congênitos também estão comumente presente nesta síndrome, bem como defeitos urogenitais que englobam criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásicos nas meninas. Tanto nas mãos quanto nos pés pode haver a polidactilia.

Diagnóstico:

Atualmente, se tem desenvolvido numerosas técnicas de diagnóstico para identificar com detalhe os cromossomas e os seus segmentos, graças as quais se pode obter um diagnóstico clínico mais preciso de modo a que a doença seja detectada antes do nascimento do feto. Mesmo que o fenótipo dos fetos e recém nascidos com trissomia 13 leva ao diagnóstico, é imprescindível a realização de um cariótipo (pré-natal ou pós-natal) para confirmá-lo. A maioria dos pacientes mostram uma trissomia 13 regular, mas podem haver translocações, na qual é obrigatório o estudo cromossomico dos progenitores.

Prognóstico:

O prognóstico é grave, falecendo a maioria com problemas cardio-respiratórios. A sobrevivência média é de 12 meses de vida, oscilando entre 4 e 20 meses.

Em todos os casos o retardo psicomotor é grave, impedindo as funções básicas do desenvolvimento, como a linguagem. O quoeficiente de Inteligência média dos pacientes com trissomia 13 é muito baixo, e tende diminuir com a idade. Apesar de tudo, a maioria conseguem ser capazes de aprender coisas ao longo da sua vida, e mesmo alguns pacientes conseguem adquiri funções como caminhar ou pedir as suas necessidades.

Tratamento:

Os recém-nascidos necessitam de assistência médica desde o momento do seu nascimento. Dado que as anomalias