Síndrome de Patau ou Trissomia 13

Grupo: Maria Luiza Silva Faria, Andressa Tatiane Soares Fleury, Sidália Gomes e Isadora Lacerda.

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Síndrome de Patau ou Trissomia dos 13

Conceito:

Síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada por uma trissomia. Normalmente, os seres humanos apresentam 23 pares de cromossomos, ou seja, são 46 cromossomos repartidos em 23 pares de 2 cromossomos. A trissomia ocorre quando um indivíduo apresenta 3 cromossomos no grupo 13.

Histórico:

Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Esta síndrome também recebe o nome de síndrome Bartholin-Patau, uma vez que Thomas Bartholin, um dinamarquês, descreveu anteriormente à Patau, no ano de 1956, o quadro clínico de crianças que apresentavam tal deficiência.

Causas:

Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase um da mitose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não balanceada.A trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo fato da fêmea maturar geralmente apenas um ovócito, em antagonismo com o macho, que matura milhões de espermatozoides. Gametas masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito.

Cariótipo

Característica dos Portadores:

O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos. Defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos. Útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade. Rins policísticos. Com freqüência encontram-se fenda labial e palato fendido. Os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia. Coloboma da íris. Olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia dos 18.

Fenda Labial

Ocorrência:

Não há casos no Brasil. A sua incidência foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos. Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade. Entretanto, há um caso recente de um menino de 14 anos de idade.

Expectativa de vida:

Por esta ser uma