A Síndrome de Patau, também conhecida como Trissomia do cromossomo

SUMÁRIO

1 INTRODUÇÃO        04

2 SÍNDROME DE PATAU        05

2.1 Diagnóstico        07

2.2 Características        07

2.3 Prognóstico        09

2.4 Tratamento        10

3 CONSIDERAÇÕES FINAIS        11

   REFERÊNCIAS        12

1 INTRODUÇÃO 

A Síndrome de Patau, também conhecida como Trissomia do cromossomo 13, foi descrita primeiramente em 1960 por Klaus Patau e seus colaboradores. Após realizar uma observação de um caso de anomalias múltiplas em um neonato, foi constatada uma não disjunção dos cromossomos na anáfase I, sendo gerados 24 gametas cromátides, denominado e descrito na literatura como sendo trissômico para o cromossomo 13. “Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna avançada, por estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos.” (LEITE).

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 Fonte: http://www.ghente.org/ (LEITE)

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2 SÍNDROME DE PATAU

 A síndrome de Patau é uma aberração cromossômica numérica, conforme Vasconcelos (2007) é caracterizada pelo numero de cromossomos fora do esperado, de forma poliplóide ou neuploidia. Trata-se de uma malformação cromossômica onde aparecem três cromossomos no 13º cromossomo em vez de um par o que seria o habitual. Sendo assim a trissomia 13 ocorre com a não disjunção de cromossomos homólogos da divisão I e a não disjunção de cromatídeos na divisão II, o que acaba produzindo células com excesso ou com deficiência de cromossomos.

Estudos moleculares mais recentes, corroborando com este estudo, puderam identificar em humanos que a diminuição ou falta nas recombinações cromossômicas alteraram a segregação normal, ocasionando erros durante a meiose I e II (VASCONCELOS, 2007, p.11)

Em 90 por cento de todos com síndrome da trissomia 13, a causa é um cromossomo extra inteiro 13, o que significa que eles têm três cromossomos em vez de dois no cromossomo 13. O desvio ocorreu então durante a formação das células genitais. Algumas das crianças, cerca de 5 por cento, têm o chamado mosaicismo cromossômico. Mosaicismo foi criado por uma divisão celular inadequada do embrião, logo após a concepção e significa que existe uma mistura de células com cromossomas e as células normais com um cromossoma extra de 13.

Em uma proporção igualmente pequena das crianças com a síndrome da trissomia 13, em vez disso, o cromossomo extra 13 é unido a um dos outros cromossomos em uma chamada translocação. Em uma translocação, um pouco (segmento) de um cromossomo mudou de um cromossomo para outro, ou um segmento cromossômico entre dois cromossomos ocorreu. Em cerca de metade desses casos de translocação, os pais possuem uma configuração normal de cromossomo. O risco de os pais terem filhos adicionais com a síndrome da trissomia 13 é então muito pequeno porque a translocação ocorreu na formação de uma única célula genital. Na segunda metade dos casos de translocação, a translocação foi herdada de um dos pais e o risco de ter uma criança com síndrome da trissomia 13 em uma nova gravidez é de cerca de 2-5 por cento.

Em casos raros, a criança tem uma chamada trissomia parcial do cromossomo 13, o que significa que há material cromossômico extra para apenas uma parte do cromossomo. Se os extras consistem em um pouco no final do cromossomo, ele leva a transtorno do desenvolvimento severo, mas uma fonte de sintomas de outra forma não especificada. Por outro lado, se os extras estão localizados um pouco no cromossomo extremo 13, a consequência é um transtorno do desenvolvimento grave e uma síndrome muitas vezes típica.

Na maioria dessas trissomias parciais, um dos pais é um portador de uma translocação equilibrada entre um cromossomo 13 e outro cromossomo. Conforme Leite, a trissomia parte do gameta feminino, por motivo da maturação de um ovócito, o contrario do homem que faz a maturação de milhões de gametas.

Trata-se de uma síndrome onde não existe grande expectativa de vida, pois em 45% dos casos, os bebes chegam apenas a completar um mês de vida, porém a literatura relate casos que chegou completar 10 (dez) anos.

A idade avançada da mulher poderá favorecer para a trissomia. Alguns estudos mostram que uma gestação após os 35 anos por que segundo Vasconcelos (2007), a mulher já nasce com seus ovócitos e os carrega ao longo da vida, ate a chegada da menopausa, e assim faz com que a qualidade dos mesmos diminua.

2.1 DIAGNÓSTICO

Com o avanço da genética já se pode identificar qualquer comprometimento dos cromossomos com precisão e assim fazer o diagnóstico, com a utilização da ultrassonografia morfológica, do eletrocardiograma fetal e do exame do liquido amniótico.

                                                                                                                                                                      O diagnostico pré- natal de doenças genéticas depende da interação entre o uso dos testes de 1º trimestre bioquímico (teste triplo), da ultrassonografia (USG) e dos métodos citogenéticos. Todos eles favorecem o estudo do feto com diagnósticos cada vez mais precisos (VASCONCELOS, 2007, p.25).

Quando o diagnóstico é feito, a família deve receber informações genéticas. O diagnóstico fetal é possível em todas as anormalidades da trissomia 13.

2.2 CARACTERÍSTICAS

A síndrome de Trissomia 13, além de distúrbios do desenvolvimento, geralmente causa várias malformações diferentes. A descrição é usada para tornar os pais e profissionais de saúde conscientes das malformações e anormalidades que podem ocorrer.

A trissomia do cromossomo 13, ao contrario da trissomia do cromossomo 18, apresenta malformações evidentes ao exame físico, que constituem padrão característico de múltiplas anomalias congênitas. (ZEN, ROSA, ROSA, MULLE, GRAZIADO E PASKULLIN, p. 297)