Caso Clinico Sindrome De Patau

1 INTRODUÇÃO

A Síndrome de Patau, ou Trissomia do Cromossomo 13, é uma doença genética que se caracteriza por inúmeras malformações fetais envolvendo sistema nervoso central, sistema cardiovascular, sistema urogenital, entre outros. Com freqüência os fetos portadores da trissomia do 13 não chegam a termo, e os que vêm a nascer geralmente têm uma sobrevida extremamente curta, com raríssimas exceções. Apenas 2,5% dos conceptos com trissomia do 13 nascem vivos, e a incidência desta síndrome entre os nascidos vivos é em torno de 1 para 7000.

As trissomias são as alterações cromossômicas mais comuns, estando presentes em até 20% dos abortos espontâneos que tiveram os cariótipos analisados. Porém, menos de 1% dos nascidos vivos são portadores de trissomias, dentre as quais as mais importantes são as que envolvem os cromossomos 21, 18 e 135.

Neste sentido o estudo tem como objetivo principal apresentar um caso clinico sobre a trissomia do 13. Para isto será feito uma discussão de um caso clinico de um paciente com Síndrome de Patau , clinicamente confirmado através do cariótipo com uma abordagem ampla das possíveis complicações anatômicos -patológicos identificadas que levou a confirmação do diagnóstico. Para melhor compreensão será feito uma breve discussão do que vem a ser a síndrome de patau , a fisiopatologia ,fatores de risco, diagnósticos e tratamento assim como também a importância das ações interdisciplinares e cuidados de enfermagem diante da realidade clínica de um nascimento de uma criança com tal Síndrome uma vez que é uma e de grande complexidade para a família, devido ao quadro de inúmeras anormalidades físicas e o baixo índice de sobrevida destes pacientes.

2 DESENVOLVIMENTO

2.1 Síndrome de Patau

A síndrome de patau ,conhecida também como síndrome da trissomia do cromossomo 13 é uma doença genética que caracteriza por inúmeras malformações fetais envolvendo sistema nervoso central, sistema cardiovascular, urogenital entre outros . a sobrevida do indivíduos, em geral com esta síndrome , não ultrapassa o primeiro ano e os que vêm a nascer geralmente têm o índice de sobrevida extremamente curta.

As malformações que mais chamam a atenção em neonato com este tipo de trissomia à primeira vista são identificadas como fendas lábio-palatinas, anormalidades oculares, polidactilia , punhos cerrados e plantas dos pés arqueadas.

2.2 Fisiopatologia da síndrome autossômica

Fisiopatologicamente a trissomia do cromossomo 13 compreende a uma alteração cromossômica numérica na qual o indivíduo apresenta três cópias do cromossomo 13 autônomas (trissomia livre). Alterações estas que muitas vezes podem ser de ordem estrutural, sendo resultado de uma translocação para cromossomo acrocêntrico (translocação Robertsoniana) ou em outros casos apesar de ser raro por processo de mosaicismo, no qual o indivíduo afetado apresenta uma linhagem celular normal e outra trissômica para o cromossomo 13.

Fonte: google.com.br/imagens

2.3 Relato do caso clinico envolvido no estudo

Identificação

Criança, sexo feminino, cor branca com dois anos de idade advindo de uma segunda gestação de um casal jovem e não consanguíneo, foi encaminhado ao hospital para uma avaliação genética por cardiopatia congênita. A mesma apresentava dificuldade de ganho de peso e hipotermia.

• Dados antropométricos ao nascer;

Pesando ao nascer 2.730g, entre percentil P três e dez da curva de crescimento intra-uterino), possuía uma estatura de 45cm (menor que P3)com uma avaliação do perímetro cefálico de 36cm (entre P50 e 98) com uma nota de Apgar de 10 no quinto minuto.

• Achados notificados ao exame físico da criança com dois anos de idade

Com dois anos de idade, paciente apresentava o peso 3.445g que era menor que P3 da curva de crescimento pós-natal( media 50cm menor que P3).Ao avaliar o perímetro cefálico ,foi identificado que a mesma possuía 38,5cm (P50) ,evidenciado também presença de hipotonia

Na avaliação do COONG além da presença de hipotonia como estreitamento bitemporal, fendas palpebrais oblíqtrouas para cima, ponte nasal alargada, narinas antevertidas e micrognatia ,a criança também apresentava orelha direita pequena não inferior ao P3 sem curvatura superior com fosseta pré-auricular à altura do trago. A sua comissura labial era desviada para a esquerda, secundária a uma paresia facial.

Na avaliação esquelética e cardíaca, foi visto que as mãos apresentava clinodactilia e hipoplasia da falange média no quinto dedo e que na ausculta cardíaca notava –se a presença de sopro cardíaco sistólico. Foi também evidenciado hemangiomas planos ou manchas vinhosas na glabela e mamilo direito,e pequena fosseta na região lombo-sacral. NOS exames laboratoriais de ecocardiograma, paciente apresentava comunicação interatrial e intraventricular evidente. As ultrasonografias do abdome apesar de não apresentar intercorrência, após uma exame de ressonância magnética cerebral foi notificado que a mesma tinha os ventrículos laterais aumentados.

• DISCUSSÃO DO CASO CLINICO

A síndrome de Patau pode ser identificada pelas constelações de achados anatômicos patológicos. Esta criança apresentava um quadro tipo da tríade de tal anomalia que pode ser identificado pela confirmação de cariótipo. No quadro abaixo é demonstrado a relação da síndrome da trissomia 13 discutida na luz da literatura comparando-se com algumas alterações clinicas anatômicas evidenciada no paciente.

Figura 1: Alterações clínicas observadas no caso, com¬paradas às alterações descritas na literatura na síndrome de Patau

Achados clínicos Alterações Trissomia 13 em % descritas nas literatura Alterações observadas no caso

Fronte em declive 100%

Raiz nasal proeminente 100%

Pescoço curto 79-100%

Episódios de apnéia 58-100%

Anomalias