Síndrome GENÉTICA

Síndrome crie-du-chat (síndrome do miado de gato ou do choro do gato) é uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos 1 e que é o resultado do “apagamento” de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco. Ocasionalmente um segundo cromossomo é envolvido. O nome da síndrome veio com o característico choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar um miado de um gatinho. Foi descoberta por Jérôme Lejeune, um geneticista francês, em 1963 2 , sendo por isso chamada também de Síndrome de Lejeune.3 Outros nomes são Síndrome 5p- (cinco pê menos, ou seja, deleção do braço menor (p) do cromossomo cinco), Síndrome da deleção do 5p e Síndrome do miado do gato.

GENÉTICA

Os seres humanos possuem 46 cromossomos em suas células, 23 deles herdados da mãe e 23 do pai. Podem ocorrer erros quando as células estiverem se dividindo (meiose) e os cromossomos podem se quebrar e/ou prender-se no lugar errado. Estes erros são comuns, e são uma parte normal da seleção natural, que permite às espécies mudar e evoluir. A maioria das falhas são causada por erros cromossomas que não são compatíveis com a vida e, por isso, não geram seres que tenham longevidade.

Na CDC, a região crítica do cromossomo que contém genes que são responsáveis pelas características principais da síndrome parece ser localizada na faixa 5p 15.2. O gene que causa o choro parece estar localizado na faixa 15.3. Na maioria dos casos, o apagamento é espontâneo e nenhuma causa específica pode ser identificada, porém, pode ser o resultado de um problema com o cromossomo número 5 em qualquer um dos pais em alguns casos. Nestes casos, podem ser afetadas também as crianças subseqüentes e é, então, importante que os pais de crianças com CDC (centro de controle de doenças) recebam um conselho genético.

É possível descobrir a síndrome com amniocentese ou CVS (Centro de Vigilância Sanitária) (Chorionic Villus Sampling) no primeiro trimestre da gravidez. Não é a "culpa" de qualquer um dos pais, e a maioria dos casos ocorre inesperadamente, sendo herdados, aproximadamente, 20% de casos devido a uma translocação equilibrada (material de um cromossomo foi prendido a outro) nos cromossomos de um dos pais. Pessoas com translocação equilibrada são perfeitamente normais. Como nenhum material genético está perdido, eles provavelmente não saberão que eles são os portadores, até que eles tenham uma criança afetada, a menos que haja uma história de CDC de Marne.

Outros nomes para doença

• Deleção no cromossomo 5p ou Síndrome do menos 5p

• Síndrome do choro de gato

• Síndrome de Lejeune

• Síndrome do miado do gato.

Características da síndrome

*Importante ressaltar que nem todos os indivíduos com CDC terão estas características.

BEBÊ

1) Alto e longo choro ao nascer

2) Choro de gato

3) Baixo peso ao nascer

4) Cabeça pequena (microcefalia)

5) Rosto redondo (rosto de lua)

6) Olhos amplamente espaçados

7) Baixa ponte nasal

8) Desenvolvimento atrasado

9) Baixo rendimento.

Crianças e adultos

1) Baixa estatura e magro

2) Hipotonia (tônus muscular deficiente)

3) Queixo pequeno

4) Mandíbula pequena (micrognastia)

5) Retardamento mental

6) Uma única linha na palma da mão (prega de símio)

7) sindactilia nas mãos e pés

8) Pregas magras logo à frente das orelhas

9) Orelhas inseridas abaixo da linha do nariz (pode ser malformação)

10) Hipertelorismo

11) Dobras de pele em cima da pálpebra superior (epicanto)

12) Dificuldade com chupar, tragar e apresentam refluxo gástrico

13) Dentes projetados para frente, porém de tamanho normal

14) Dedos longos

Tem ainda problemas físicos secundários, como moderados prejuízos visuais, perda parcial da audição, lábio leporino e anormalidades de esqueleto, como escolioses, deslocamento de quadris e hérnias. Constipação crônica é muito comum ao longo da vida e muita criança tem, com freqüência, infecções no ouvido e respiratória. Algumas crianças apresentam ainda anormalidades internas, como problemas no coração, ausência ou má formação de rins, paladar afetado e músculos abdominais separados e epicanto. Ao contrário do que antigas literaturas médicas trazem, crianças com CDC podem viver por vários anos. As pessoas com a síndrome envelhecem precocemente.

*A pessoa mais velha, com a síndrome, de que se tem notícia está nos seus oitenta anos de idade.

As maiores dificuldades

Todas as crianças com CDC tem certo grau de dificuldade no aprendizado, que vai de um grau médio ao severo, pela sua inaptidão intelectual. Começam andar tardiamente, normalmente começam entre 2 e 6 anos de idade, entretanto, são desajeitadas. Graças aos problemas em chupar, engolir e de refluxo gástrico, os bebês tem dificuldades em se alimentarem, alguns comem tão pouco, que é preciso alimentá-los com tubos que levam o alimento até o estômago. As crianças mais velhas podem ter dificuldade para mastigar, assim sendo todos os alimentos deverão ser preparados a certa consistência. Alguns começam a falar com um atraso grande e outros nunca serão capazes. Porém ele tem um bom entendimento e percepção das palavras, e irão se