Síndrome de Holt-Oram conceito, diagnostico, tratamento, cuidados de enfermagem

Síndrome de Holt-Oram conceito, diagnostico, tratamento, cuidados de enfermagem

A síndrome de Holt-Oram (SHO) é uma doença genética de herança autossômica dominante cuja incidência é estimada em 1: 100.000 nascidos vivos. É caracterizada por cardiopatia congênita e malformação dos membros superiores. Apresenta ampla distribuição étnica e geográfica. As cardiopatias congênitas (C C) são as anomalias do desenvolvimento mais freqüentes e a maior causa de mortalidade entre os recém-nascidos.?

A síndrome de Holt-Oram, descrita em 1960 como uma doença cardíaca familiar associada a mal formações esqueléticas, conta entre os achados mais importantes a comunicação interatrial, distúrbios da condução átrio-ventricular, hipoplasia vacular e mal formações músculo-esqueléticas dos membros superiores. Relatamos dois casos desta síndrome em uma mesma família, discutindo a variabilidade dos achados músculo-esqueléticoestes com os defeitos morfológicos cardíacos (FROTA et AL, ????).

Mary Holt e Samuel Oram descreveram pela primeira vez esta síndrome em 1960, tendo sido posteriormente relatados por vários autores cerca de 200 caos até o momento. O comprometimento do sistema cardiovascular e esquelético tem motivado várias denominações, como síndrome da mão-coração, coração-membro superior e membro superior cardiovascular, entre outras. A denominação de síndrome de Holt-Oram se deveu a McKusick por ocasião da descrição de caso acometendo mãe e filha.

A etiologia baseia-se na expressão de um gene autossômico dominante mutante (TBX5) encontrado no cromossômico 12q24.1 os critérios para diagnóstico desta síndrome são as anormalidades referentes ao primeiro quirodáctilo (trifalangia, hipoplasia ou aplasia e doença cardíaca congênita. As anormalidades cardíacas mais freqüentes são: comunicação interatrial e arritmias.

MEROPENEM

Infecções causadas por microrganismos susceptíveis ao fármaco nas seguintes localizações: infecções do trato respiratório inferior, infecções do trato urinário, infecções intra-abdominais, infecções ginecológicas, infecções da pele e órgãos anexos. Meningite. Septicemia.

Indicação de Doenças: O espectro de ação é similar ao do imipenem, com as seguintes particularidades: 1) é mais ativo sobre as enterobactérias (2 a 32 vezes), sobre o Haemophilus influenzae (4 a 8 vezes), sobre Pseudomonas aeruginosa (2 a 4 vezes) e sobre outras Pseudomonas (2 a 4 vezes) ; 2) é menos ativo sobre os estafilococos e sobre os enterococos (2 a 4 vezes); 3) a atividade sobre os anaeróbios é similar em ambos os fármacos.Os estafilococos meticilino-resistentes não são afetados pelo meropenem.

Efeitos colaterais: Diarréia, erupção cutânea, náuseas, vômitos, flebite, prurido, reações no local de aplicação da injeção, parestesia e cefaléia. Em raras ocasiões trombocitopenia, eosinofilia, alterações das enzimas hepáticas. A administração de meropenem pode favorecer a candidíase oral e vaginal. A colite pseudomembranosa é um risco a ser considerado na administração prolongada de meropenem.

vancomicina

Endocardite bacteriana (prevenção e tratamento); infecção articular; infecção grave (por estafilococos, em pacientes que não podem receber penicilina ou cefalosporina); infecção óssea; septicemia bacteriana; pneumonia; infecção da pele e tecidos moles.

A vancomicin tem excelente atividade contra microrganismos Gram positivos, incluindo Clostridium difficile, difteróides, a maioria das espécies de enterococos, estreptococos e estafilococos, incluindo Staphylococcus aureus resistente à meticilina (MRSA), Staphylococcus epidermidis resistente à meticilina (MRSE) e enterococos resistentes à penicilina). Não atua contra microrganismos Gram negativos.

Atenção: não utilizar a vancomicina por infusão intravenosa para tratamento da colite pseudomembranosa por Clostridium difficile; neste caso a vancomicina é utilizada por via oral, visando uma ação local (ver em Indicações especiais).

Mecanismo de Ação

Inibe a síntese da parede celular da bactéria. É bactericida de um modo geral e bacteriostático para enterococos. Eliminação: urina (75 a 90%) como droga inalterada; bile/fezes: pequena quantidade.

Administração: Infusão Intravenosa.

Atenção:

• Não administrar por via intramuscular. A vanomicina é altamente irritante para os tecidos, causando dor e mesmo necrose se administrada por via intramuscular

• A vancomicina não deve ser misturada (em frascos, bolsas, seringas, tubos) com outros medicamentos. Nenhuma droga deve ser associação â infusão de vancomicina, a menos que haja clara manifestação do fabricante do produto que se quer acrescentar autorizando essa mistura.

• Alguns exemplos de incompatibilidades: a vancomicina é incompatível com soluçoes alcalinas, pode precipitar com metais pesados. É incompatível com: aminofilina, amobarbital, heparina, meticilina, pentobarbital, secobarbital.

• Também não pode ser misturada em soluções contendo: albumina, cefepima, ceftazidima, fosfarnet, penicilina G, piperacilina-tazobactam (se utilizada qualquer destas drogas, as soluções devem ser administradas em locais separados).

• A vancomicina exige diluição prévia antes da administração.

• A infusão intravenosa deve demorar pelo menos 60 minutos; se administrada mais rapidamente, pode desencadear a denominada “red man syndrome” (síndrome do homem vermelho) (ver em Reações Adversas).

Doses em termos de vancomicina.

Adultos e Adolescentes: dose usual: 500 mg cada 6 horas, ou 1 g cada 12 horas.

Indicações especiais

Profilaxia de endocardite bacteriana: 1 g, administrado durante 1 a 2 horas (administração deve estar completa meia hora antes do início da cirurgia).

colite pseudomembranosa por Clostridium difficile: neste caso a vancomicina injetável (depois de reconstituída com Água Estéril para Injeção) é utilizada por via oral, visando uma ação local; a dose varia de 500 a 2 g por dia, dividida em 4 adminstrações orais, cada dose diluída em 30 mL de água destilada).

Idosos