Conceitos E Tratamento De Patologias

1) Lábio leporino

O lábio leporino ou fenda palatina (cientificamente fissura labiopalatal) é uma abertura na região do lábio ou palato, ocasionada pelo não fechamento dessas estruturas, que ocorre entre a quarta e a décima semana de gestação.

Trata-se de uma anomalia congénita, que ocorre durante a formação e desenvolvimento do feto, onde o paciente apresenta comunicação buco–nasal, devido a perfuração no palato, onde é possível observar o septo nasal, bem como as conchas inferiores. Pode atingir palato duro e palato mole.

Embora extremamente raro, lesões palatinas podem ocorrer provenientes de sífilis não tratadas.

Tratamento Clínico: A primeira cirurgia, de lábio e palato mole, já pode ser realizada aos três meses de idade da criança. Já a cirurgia de palato duro é realizada apenas aos 18 meses de idade. Para uma boa alimentação e a criança não refluir alimento pelo nariz até a cirurgia do palato duro, são desenvolvidas placas palatinas pré-moldadas, de fácil manejo e é realizada orientação da posição correta para alimentar o bebê.

No Brasil, são encontrados vários centros especializados no atendimento de pacientes com fissuras labiopalatais pelo SUS. A grande referência nacional é o Centrinho/USP de Bauru.

2) Síndrome de Turner

É uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X.1 A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não-disjunção durante a formação do espermatozóide. A constituição cromossómica mais frequente é 45, X 1 (45 cromossomos com falta de um cromossomo X, ver esta notação no artigo sobre cariótipo), não apresentando, portanto, cromatina sexual. Ela ocorre apenas em mulheres e também foi descrita em camundongos e cavalos.1

Sua ocorrência está em torno de uma em 2500 nascimentos.1 A portadora apresenta baixa estatura, órgãos sexuais (ovários e vagina) e caracteres sexuais secundários (seios) poucos desenvolvidos (por falta de hormônios sexuais), tórax largo em barril, pescoço alado (com pregas cutâneas bilaterais), má-formação das orelhas, maior frequência de problemas renais e cardiovasculares, e é quase sempre estéril (os ovários não produzem ovócitos).

A síndrome de Turner é uma condição que afeta apenas meninas com monossomia do cromossomo X, e é um distúrbio cromossômico. Ninguém conhece a causa da Síndrome de Turner. A idade dos pais das meninas com Síndrome de Turner não parece ter qualquer importância e não foram identificados fatores hereditários. Não parece haver qualquer providência que os pais possam tomar para evitar que uma de suas filhas tenha Síndrome de Turner.

Tratamento fisioterapeutico: A fisioterapia irá trabalhar contra as alterações motoras ligadas ao desenvolvimento que a síndrome pode gerar.

3) Fibrose cística

Também conhecida como Mucoviscidose, é uma doença genética autossômica (não ligada ao cromossoma x) recessiva (que são necessários para se manifestar mutações nos 2 cromossomas do par afetado) causada por um distúrbio nas secreções de algumas glândulas, nomeadamente as glândulas exócrinas (glândulas produtoras de muco).

O cromossoma afetado é o cromossoma 7, sendo este responsável pela produção de uma proteína que vai regular a passagem de cloro e de sódio pelas membranas celulares.

Tratamento clínico: Terapia de Insuficiência Pancreática

É baseada na reposição oral de preparados enzimáticos pancreáticos. Atualmente, são disponíveis preparados com alta potência enzimática, protegidos da desnaturação ácida no estômago pelo revestimento entérico das microesferas.

A liberação das enzimas do revestimento entérico é um processo complexo, afetado pelo esvaziamento gástrico, tamanho das partículas e características de dissolução, pH e sais biliares. Por estas razões pode ser útil, nos pacientes com esteatorréia persistente e adequada reposição enzimática, a administração de bicarbonato de sódio com o preparado enzimático oral.

Tratamento fisioterapeutico: Em relação à intervenção da fisioterapia neste tipo de patologia, o objetivo fundamental é a prevenção e a desobstrução das vias aéreas desde as vias distais até às proximais.O tratamento baseia-se em várias técnicas: drenagem postural, percussão manual e mecânica, vibração. Tosse, drenagem autogênica, técnica de expiração forçada (TEF), técnica do ciclo ativo da respiração, flutter e a ventilação espontânea em pressão positiva contínua (CPAP).

4) Holoprosencefalia

A holoprosencefalia é um transtorno caracterizado pela ausência do desenvolvimento do prosencéfalo (o lóbulo frontal do cérebro do embrião).

Durante o desenvolvimento normal, forma-se o lóbulo frontal e o rosto começa a desenvolver-se a partir da quarta até a oitava semana da gravidez. A holoprosencefalia é causada pela falta de divisão do lóbulo frontal do cérebro do embrião, para formar os hemisférios cerebrais bilaterais (as metades esquerda e direita do cérebro), causando defeitos no desenvolvimento da face e na estrutura e o funcionamento do cérebro.

Não existe tratamento para a holoprosencefalia e o prognóstico para os indivíduos que a padecem é pobre. A maioria dos que sobrevivem não mostram sinais de desenvolvimento significativos. Para os meninos que sobrevivem, o tratamento é sintomático (isto é, alivia só os sintomas e não as causas do transtorno). É possível que uma melhora no monitoramento da gravidez de mães diabéticas possa ajudar a prevenir a holoprosencefalia. Não obstante, não existem meios de prevenção primária.

5) Síndrome de Ehlers-Danlos

A síndrome de Ehlers-Danlos ou Cutis elastica é uma doença genética, do tipo autossômico. A sua incidência global é de 1 para 3.000.000 nascidos-vivos. Os tipos 1 e 2 desta doença são os mais frequentes na população (acima de 1 para 5.000 é considerado raro no Brasil). É um defeito hereditário de causas distintas. Pode ser um defeito na atividade do procolágeno peptidase na remoção das extremidades não-helicoidais do procolágeno, resultando na formação de fibrilas colágenas defeituosas como também uma mutação do gene que codifica a enzima lisil-hidroxilase, necessária para a modificação pós-transacional da lisina em hidroxilisina, resultando na diminuição da resistência da molécula de colágeno na síndrome.

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