Síndrome de Pearson

homens com uma mutação, e 85% das mulheres com uma mutação nunca experimentar a perda de visão ou disfunção relacionada. Outros fatores podem determinar se uma pessoa desenvolve os sintomas desta doença. Fatores ambientais, tais como álcool ou tabaco podem estar envolvidos, embora os estudos desses fatores, com resultados conflitantes. Os investigadores também estão a estudar se as alterações em outros genes, particularmente no cromossoma X, contribuir para o desenvolvimento da doença.

Diagnóstico

O diagnóstico é difícil e muitas vezes requer neuro-oftalmológicos e / ou exames de sangue para avaliar a avaliação DNA (apenas disponível em alguns laboratórios). Assim, a incidência é provavelmente maior do que a apreciada. O prognóstico é quase sempre uma perda visual grave em curso. Não existe tratamento para esta doença.

A neuropatia óptica hereditária de Leber é muitas vezes confundida com amaurose congênita de Leber , que também é outra condição descrita pela primeira vez por Theodor Leber , no século XIX

Síndrome de Pearson

A síndrome de Pearson é uma doença mitocondrial multissistêmica rara, resultante de um defeito na fosforilação oxidativadevido ao apagamento ou a duplicação de DNA mitocondrial (mtDNA); na população adulta tem uma prevalência de 1,6 / 100.000.

Personagens

Síndrome descrito em Pearson, 1979; É caracterizada por sintomas começam nos primeiros meses de vida, sabendo apenas alguns casos neonatais, caracterizadas por anemia sideroblástica refratária com vacuolização dos precursores da medula associados à neutropenia e trombocitopenia em diferentes graus, e disfunção pancreática exócrina . 1Vinte anos depois Rötig e colegas relataram uma deleção de 4977 pb no mtDNA como a causa mais comum desta condição 2 Estas descrições foram acrescentando outros neurológico, endócrino, renal, hepático, gastrointestinal e as manifestações clínicas cardíacas. Tem sido observado que os pacientes que sobrevivem SP evoluir um síndroma de Kearns-Sayre (ESK).

Todos os sinais clínicos sugerem uma associação incoerentes distúrbios de múltiplos órgãos em um único paciente. Embora a transmissão descrita materna, síndrome de Pearson frequentemente esporádica. Do ponto de vista fisiológico, isto é uma síndrome citopatia é causada por deleções mitocondrial do ADN mitocondrial , que servem como um critério de diagnóstico. Tais deleções causar uma deficiência funcional na cadeia respiratória. A randomização de ADN mitocondrial durante a divisão celular causada pela presença de células normais e de outras mutações. Esta convivência, chamado heteroplasmia explica a grande variabilidade de expressão clínica observada tanto entre pacientes e entre diferentes órgãos de uma mesma matéria afetada. Na verdade, as manifestações patológicas ocorrer num dado tecido quando se acumula uma certa quantidade de ADN mutado.

Diagnóstico

Não há tratamento específico para a síndrome de Pearson. A apresentação clínica é variável, de modo que o monitoramento adequado de resultados para o paciente e um estudo bioquímico-molecular detalhado para estabelecer o diagnóstico é necessário. Quando há suspeita clínica de uma síndrome específica (síndromes MERRF, MELAS, NARP, Leigh, Pearson, surdez não-sindrômica) pode sofrer uma análise preventiva para determinar as alterações genéticas mais frequentes em mtDNA associadas a eles. Se esses testes tiverem resultados negativos, prosseguir na maioria dos casos, para fazer uma biópsia muscular , a mais testes, diagnóstico bioquímico e histológico e para orientar futuros estudos genéticos. No entanto, a realização deste biopsia muscular é necessário, se uma associação de sintomas de acordo.

Devem ser tratados sintomaticamente, incluindo o tratamento de episódios de infecção e problemas metabólicos, transfusão de anemia grave (por vezes associada à terapia com eritropoetina ), tornando extratos e gestão das doenças endócrinas pancreáticas. Ele pode até mesmo levar à morte antes de atingir a idade de três anos, devido ao risco de sepse , crises metabólicas com acidose láctica ou falência hepatocelular. Doentes que sobrevivem a primeira infância continuam a evolução fenotípica: sinais hematológicos são resolvidos espontaneamente, enquanto que os sinais neurológicos e miopáticas aparecer ou piorar. Alguns casos surgem, como já indicado, a síndrome de Kearns-Sayre(KSS), com oftalmoplegia , ataxia , retinite pigmentosa , defeitos de condução cardíaca, e miopatia .

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Esclerose lateral amiotrófica

A esclerose lateral amiotrófica, ou ELA, é uma doença das células nervosas do cérebro e da medula espinhal que controlam o movimento voluntário dos músculos.

A ELA também é conhecida como doença de Lou Gehrig.

Sinônimos

ELA, Doença de Lou Gehrig, Doença de Charcot

Causas

Em cerca de 10% dos casos, a ELA é causada por um defeito genético. Nos demais casos, a causa é desconhecida.

Na ELA, as células nervosas (neurônios) se desgastam ou morrem e já não conseguem mais mandar mensagens aos músculos. Isso finalmente gera enfraquecimento dos músculos, contrações involuntárias e incapacidade de mover os braços, as pernas e o corpo. A doença piora lentamente. Quando os músculos do peito