Teratologia: pesquisa sobre desenvolvimento anormal

Teratologia: Estudo do desenvolvimento anormal

A teratologia é o ramo da ciência que estuda as causas, os mecanismos e os padrões de desenvolvimento anormal. Um conceito fundamental da teratologia é o de que certos estágios do desenvolvimento embrionário são mais vulneráveis a perturbações do que outros. Uma concepção equivocada comum sobre teratogenecidade é de que ela envolve apenas defeitos físicos. Na verdade, muitos defeitos teratogênicos são funcionais e comportamentais e não se tornam evidentes até que a criança tenha a idade no qual essas funções ou comportamentos se desenvolvem.

O efeito de substâncias teratógenas sobre um feto é altamente susceptível à fase embrionária da gestação:

1ª semana do desenvolvimento: não é susceptível à ação de teratógenos, pois as células reguladoras têm capacidade totipotente;

2ª semana do desenvolvimento: é um período critico, que vai da gastrulação à neurulação, a ação de um agente teratológico pode matar o embrião;

3ª a 8ª semana do desenvolvimento: corresponde ao período embrionário – formação dos órgãos. Os teratógenos tem maior probabilidade de causar danos estruturais durante este período.

As causas de defeitos ao nascimento ou anomalias congênitas são frequentemente divididas em:

- fatores congênitos, como anormalidades cromossômicas.

- fatores ambientais, como drogas e vírus.

Entretanto, muitas anomalias congênitas comuns são causadas por fatores genéticos e ambientais atuando em conjunto = herança multifatorial. Em 50% a 60% das anomalias congênitas, a sua origem é desconhecida. Elas podem ser únicas ou múltiplas e de grande ou pequeno significado clínico.

Anomalias Causadas por Fatores Genéticos

São as mais comuns e 85% possuem causas conhecidas. Ocasionalmente, mecanismos complexos como a mitose e meiose podem falhar, causando aberrações cromossômicas. As alterações podem afetar os cromossomos sexuais e/ou os autossomos. Frequentemente, as pessoas afetadas possuem fenótipos característicos.

• Anormalidades Cromossômicas Numéricas: resultam da não disjunção, um erro na divisão celular onde um par de cromossomos não se separa durante a mitose ou meiose. Mulheres normais têm 22 pares de autossômicos + XX, e homens têm 22 + XY. Dentre as diversas anomalias, podemos citar a Síndrome de Turner, onde as meninas nascem com apenas um X. Como consequência, as características sexuais secundárias não se desenvolvem, tornando-se necessária a substituição hormonal. Em cerca de 75% dos casos, essa anomalia acontece em um erro na espermatogênese. Há também a trissomia dos autossomos, que resulta em um gameta com 24 cromossomos, ao invés de 23. Ela está associada a 3 síndromes principais: Síndrome de Down (trissomia do 21), Síndrome de Edwards (trissomia do 18) e Síndrome de Patau (trissomia do 13). As crianças com trissomia do 13 e 18 possuem graves malformações, retardo mental e morrem no início da infância. Mais da metade dos embriões tricromossômicos são abortados espontaneamente no início da gravidez e ocorrem mais frequentemente em mães com idade avançada.