A Genetica .

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ATIVIDADE AVALIATIVA

Genética

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Ipatinga

2015

1. De acordo com a informação no texto e o que foi discutido em sala, escreva um pequeno parágrafo demonstrando a importância para um Fonoaudiólogo em conhecer a Genética e a estrutura do DNA para lidar com um paciente com a doença citada no texto.

• R: Por ser uma patologia hereditária, pessoas da família possui mais predisposição a Doença de Huntington. O fonoaudiólogo ira identificar os principais mecanismos pelos quais os genes se transmitem nas famílias e populações humanas. Dessa forma, a genética é um dos maiores fatores de risco. Conforme os sintomas citados no texto, a reabilitação com o fonoaudiólogo é fundamental para o seguimento dos pacientes; como tratamentos com a terapia respiratória, a terapia da fala e a terapia cognitiva, podem melhorar os sintomas físicos e tem proporcionado melhoras no estado de ânimo, coordenação motora, articulação da fala, equilíbrio e deglutição. Onde combinadas, permitem delinear estratégias que possam ter um impacto positivo durante a vida destes doentes.

 

1. De acordo com o texto, a doença de Huntington é causada por uma alteração genética no cromossomo 4 e caracteriza-se por uma expansão anormal de uma sequência de substâncias chamadas nucleotídeos CAG (citosina, adenosina e guanina), que fazem parte do DNA. “Pessoas sadias apresentam número de repetições CAG abaixo de 20, ao passo que os acometidos com a doença de Huntington apresentam número igual ou acima de 36 repetições.”  Como se podem relacionar cromossomos, nucleotídeos e DNA?

• R: Se relacionam, pois os cromossomos contêm genes que são formados de DNA, a molécula de DNA é constituída por uma seqüência de nucleotídeos e estes genes são unidades básicas da hereditariedade. Um gene é uma sequência de DNA, que codifica um determinado aminoácido, que por sua vez vai codificar uma proteína quando junto com outros aminoácidos. A DH é uma doença hereditária causada por mutações num gene e pode, portanto, ser transmitida de geração em geração.

Os sintomas da DH aparecem, habitualmente, quando existem mais de 40 unidades CAG. Entre 36 e 39, os indivíduos podem ser afetados muito tarde ou mesmo nunca virem a apresentar qualquer sintoma.

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