Erros Do Metabolismo

1. Introdução

Os erros inatos do metabolismo (EIM) representam uma condição genética em que ocorre uma mutação ao nível dos genes que codificam enzimas envolvidas num determinado processo metabólico. Tal mutação origina a deficiência de uma enzima, o que faz com que o processo metabólico não ocorra. A consequência pode passar pela acumulação do substrato duma reação no organismo, pela deficiência de produto dessa mesma reação, pela acumulação de metabólitos intermediários da reação, pela falta de feedback negativo e ainda pela falha nos mecanismos de transporte.

Estes erros podem ocorrer na via dos hidratos de carbono, dos aminoácidos, dos ácidos orgânicos, das purinas e pirimidinas, dos lípidos e ácidos biliares.

Segundo Efron e Ampola, as aminacidopatias podem ser primárias e secundárias. As primárias foram subdivididas em dois grupos segundo abranjam o distúrbio metabólico de aminoácidos essenciais e aminoácidos não essências.

Aminoacidopatias por distúrbios metabólicos dos aminoácidos essências. Ex: fenilcetonúria, triptocefalia congénita com nanismo.

Aminoacidopatias por distúrbio metabólico de aminoácidos não essenciais. Ex: histidinemia, distúrbios do metabolismo da tirosina (albinismo).

A palavra albinismo deriva do latim “albus” (branco) e se refere à incapacidade de um indivíduo ou animal de fabricar um pigmento denominado melanina (do grego melan, negro), que dá cor à pele e protege da radiação ultravioleta tanto do sol como de qualquer dispositivo artificial, como as câmaras de bronzeamento artificial.

1.1. Justificativa

O Albinismo é uma doença enquadrada no grupo das aminoacidopatias, sendo considerada como um Erro Inato do Metabolismo, por isso, tornou-se nosso alvo de pesquisa. Aqui tratamos da sua causa, características, classificação e sua vertente social.

2. Objectivos

2.1. Geral

- Descrever o albinismo como um Erro Inato do Metabolismo;

2.2. Específicos

- Definir o albinismo e situa – lo dentro dos EIM;

- Evidenciar o metabolismo da tirosina;

- Descrever os aspectos bioquímicos, genéticos e sociais do albinismo.

3. Palavras chave

- Albinismo, aminoacidopatias, metabolismo, enzima, tirosinase, melanina ...

4. Metodologia

- Tipo de estudo: revisão bibliográfica.

- Fonte de pesquisa: revistas e artigos científicos, internet.

- Materiais usados: computadores, pen-drives, folhas A4, lápis, borrachas, lapiseiras e impressoras.

5. Limitações

- Dificuldade em encontrar livros e/ou arquivos com informações especificas;

6. Albinismo

Definindo, a hipopigmentação, ou seja o albinismo, também chamado de acromia, acromasia ou acromatose, é um distúrbio congênito caracterizado pela ausência total ou parcial de melanina na pele, cabelos e olhos, devido à ausência ou defeito de uma enzima envolvida na produção de melanina, um defeito no metabolismo da tirosina que afecta a eficiência da produção da melanina.

6.1. Características gerais

As pessoas com albinismo têm muito pouca ou nenhuma pigmentação em seus olhos, pele ou cabelo.

• Estrabismo (perda de paralelismo entre os olhos);

• Sensibilidade à luz (fotofobia);

• Movimento rápido dos olhos (nistagmo);

• Problemas de visão ou cegueira funcional;

• Organismo mais suscetível a queimaduras solares e câncer de pele.

• Os cabelos, as sobrancelhas e as pestanas são totalmente brancas ou de um amarelo muito pálido;

• A tez é extremamente clara;

• Os olhos podem chegar a ser rosados;

• A despigmentação com que nascem não se modifica com a idade;

• O albinismo geralmente não afecta o período de vida da pessoa. No entanto, a síndrome Hermansky-Pudlak pode encurtar a expectativa de vida devido à doença pulmonar ou problemas de sangramento.

• Pessoas com albinismo podem ficar limitadas em suas atividades, pois não toleram a exposição ao sol.

O albinismo é hereditário, e transmite-se de três formas distintas:

1. Autossómica recessiva;

2. Autossómica dominante,

3. Ligado ao cromossomo X, quando afeta apenas indivíduos do sexo masculino.

6.2. Metabolismo da tirosina

Síntese de melanina

Podem ser formados dois tipos de melanina: a feomelanina (amarela e vermelha) e a eumelanina (preta e marrom). A formação de algum pigmento em albinos com certos tipos de OCA sugere que a feomelanina é a primeira a ser formada,surgindo a eumelanina muito tempo depois. Culturas de melanócitos em indivíduos de peles clara