DIAGNÓSTICO CLÍNICO

Faculdade Santo Agostinho

Curso de Psicologia

Genética e evolução

Diagnóstico Clínico

MARTA GISLAYNE GOMES DA SILVA

Teresina

Maio de 2016.

[pic 1]Diagnóstico Clínico

1. SÍNDROME DE KLINEFELTER

A Síndrome de Klinefelter (SK, também denominada como 47 XXY) é causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos. Existem outras variações menos comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY; e mosaico 46 XY/47 XXY, este é o cariótipo mais comum, ocorre em cerca de 15% provavelmente em conseqüência da perda de um cromossomo X num concepto XXY durante uma divisão pós-zigótica inicial (Leite, 2015).

Metade dos casos resulta de erros na meiose I paterna, um terço de erros na meiose I materna (geralmente associados à senilidade) e os demais de erros na meiose II ou de um erro mitótico pós-zigótico levando a mosaico. Até 1960 o diagnóstico era feito através de exame histológico dos testículos que, mesmo após a puberdade, revelava ausência de células germinativas nos canais seminíferos. Atualmente a identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual, através de um exame feito com uma amostra de sangue (Leite, 2015).[pic 2]

A doença inicia-se no feto (o eixo hipófise-gonadal com três meses de idade visto em meninos com a Síndrome é muito semelhante ao observado em meninos saudáveis), progride durante a infância, consolidando-se durante a puberdade, devido ao fato de ser a fase de desenvolvimento das características sexuais (Ciência Cotidiana, 2015).

2. DIAGNÓSTICO

A Síndrome de Klinefelter é confirmada por meio de uma série de testes, incluindo (Ciência Cotidiana, 2015):

• Exame físico: indivíduos com Síndrome de Klinefelter podem ter testículos pequenos que podem ser detectados por exame genital.
• Análise cromossômica: irá confirmar o diagnóstico.
• Testes de sangue: pode verificar os níveis hormonais, especialmente testosterona, luteinizantes (LH) e folículo estimulante (FSH).
• Exame de sêmen:objetiva avaliar a fertilidade. 

Segundo Leite (2015), a característica mais comum dos portadores da Síndrome de Klinefelter é a esterilidade. Possuem função sexual normal, mas não podem produzir espermatozoides (Azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos e, portanto, são inférteis.

Cariótipo:

[pic 3]

Figura 02: Cariótipo da Síndrome de Klynefelter.

Fonte: Laboratório Neurogene, 2015.

3. TRATAMENTO

O uso de testosterona é o mais indicado no tratamento da Síndrome de Klinefelter, já que esta condição resulta na falta ou baixa produção deste hormônio. A fase mais crítica para o tratamento hormonal dá-se durante a puberdade (entre 11 e 12 anos),sendo importante para determinar as características sexuais dos indivíduos afetados pela Síndrome de Klinefelter. Além disso, o condicionamento hormonal também oferece uma boa reposta aos problemas de comportamento associados à síndrome: baixa autoestima, frustrações, carência, déficit de atenção, entre outros (Ciência Cotidiana, 2015).

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