A que se deveu a dificuldade no diagnóstico da doença de Lorenzo

A que se deveu a dificuldade no diagnóstico da doença de Lorenzo? Como foi feita a comunicação do diagnóstico aos pais?

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São retratados muitos problemas familiares e sociais, o sentimento de culpa da mãe é um exemplo. Ela é a portadora da doença que Lorenzo herda, mas não é afetada por ela. A criança continua sofrendo, enquanto os pais assistem. O pai de Lorenzo precisa parar de trabalhar para estudar sobre a doença. A família briga (entre a mãe e a tia) inclusive sua própria irmã, entrando em depressão profunda por causa do estado emocional de todo mundo.Os médicos diziam que era uma doença que não podia ser tratada, mas que estavam desenvolvendo testes. Só existiam teorias, mas, nada concreto, os pais começaram ficar preocupadissimos atrás de soluções e enquanto não havia uma solução, muitas intrigas aconteciam entre a própria família, os pais de Lorenzo e os médicos. Outro exemplo de doença com características semelhantes é a esclerose múltipla.O segundo fator é que se tratava de uma doença que nem mesmo os especialistas sabiam identificá-la. Os pais de Lorenzo ficaram tão obcecados por tentar achar a cura da doença de Lorenzo que ao decorrer dos estudos o pai começou a se dedicar menos ao filho, a mãe percebendo isso resolveu parar de tentar achar a cura e ficar um tempo a mais com Lorenzo, isso causou vários problemas como seguidas discussões entre os dois e quase o divórcio.

Parte 2

01 - Augusto Odone faz uma analogia entre uma pia de cozinha com duas torneiras e o organismo de Lorenzo: a pia seria o organismo de Lorenzo, por uma das torneiras“entrariam” os ácidos graxos provenientes da biossíntese. O ralo da pia representaria a enzima que degrada essas gorduras e que está ausente na pessoa com ADL. Eles questionavam o porquê de que quando foi retirado o ácido graxo da dieta ocorria um aumento da biossíntese destes. Numa das sessões de estudo a mãe de Lorenzo encontra um artigo que fala da diminuição dos referidos ácidos em 50% em ratos quando esses passam a ingerir um acido graxo que está presente no azeite de oliva (o ácido oléico), para divulgar e ver se eles estão diante de um possível tratamento.A analogia pode nos ajudar da seguinte forma, como que como pessoas leigas questionam como a ciência caminha,criticam-na? Fazendo isso com propriedade, com o conhecimento que eles se apropriaram. Isso é um ponto muito importante porque nos mostra a que serve o conhecimento, ele serve para questionar, levantar discussões. A investigação científica como um recurso de aderência deu respostas e soluções que justificam/explicam um determinado problema, permite-nos compreender, de forma emocionante, que as verdades universais não são absolutas, sendo passíveis de mudanças.

02- Como a dieta afeta a progressão dessa doença? O que era o "óleo de Lorenzo"? Por que ele era tão especial?

Lorenzo foi submetido a uma dieta em que foi cortado todo tipo de gordura que levaria a formação de cadeias longas de ácidos graxos, como C24 e C26. A dieta